Download or read book L information des femmes enceintes sur le risque de trisomie 21 foetale written by Claire Bernou and published by . This book was released on 2010 with total page 102 pages. Available in PDF, EPUB and Kindle. Book excerpt:
Download or read book Les futures m res risque de trisomie 21 foetale written by Marie Starck and published by . This book was released on 2005 with total page 166 pages. Available in PDF, EPUB and Kindle. Book excerpt: Près de 15% des femmes enceintes effectuent une amniocentèse durant leur grossesse. Une des principales indications de prélèvement de liquide amniotique est un risque élevé de trisomie 21 foetale dépisté à l'aide des marqueurs sériques maternels (HT 21). Comment les futures mères vivent-elles l'annonce du risque augmenté de trisomie et la période d'attente des résultats de l'amniocentèse ? Quelles sont les répercutions sur le vécu de leur grossesse ? Un entretien a été réalisé chez 16 futures ou jeunes mères au sujet de l'examen qu'elles avaient effectuées et sur leur vécu jusqu'au résultat certains de l'amniocentèse.
Download or read book L information autour du d pistage de la trisomie 21 permet elle aux femmes enceintes de r aliser un choix libre et clair written by Marie-Caroline Riglet and published by . This book was released on 2016 with total page 160 pages. Available in PDF, EPUB and Kindle. Book excerpt: En France, le dépistage de la Trisomie 21 (T21) n'est pas obligatoire mais doit obligatoirement être proposé à toutes les femmes enceintes à l'aide d'une information loyale, claire et adaptée, leur permettant de réaliser un choix libre et éclairé. A l'aube de l'intégration du DPNI (Diagnostic Prénatal Non Invasif) dans la stratégie de dépistage de la T21, l'objectif était d'évaluer si l'information permettait aujourd'hui aux femmes de réaliser un choix libre et éclairé. Matériel et Méthodes : Une étude descriptive déclarative pluri-centrique a été réalisée à l'aide d'auto-questionnaires remis aux femmes enceintes consultant au-delà de leur échographie du second trimestre dans trois maternités de Loire-Atlantique, du 29 février au 13 mai 2016. Résultats : 187 questionnaires ont été analysés. 93.6% des femmes avaient réalisé le dépistage de la T21. 11.7% des femmes ne se rappelaient pas avoir reçu d'information. 60% ont déclaré avoir été informées en moins de cinq minutes. 32% n'ont pas réalisé un choix libre; 53% percevaient le dépistage comme « conseillé » et 20% comme « obligatoire ». Certaines caractéristiques de la T21, la possibilité de faux négatifs, l'interprétation du résultat du dépistage et les risques lié aux prélèvements invasifs étaient mal connus. 20% n'avaient pas anticipé l'amniocentèse et l'IMG (interruption médicale de grossesse) qui pourraient leur être proposées. La majorité des femmes étaient satisfaites de l'information reçue. Les moins satisfaites étaient les plus informées par expérience d'un dépistage à risque. Discussion : L'information reçue par les femmes ne leur permettait pas toujours de réaliser un choix libre et éclairé. La proposition systématique du dépistage induirait déjà l'idée d'un examen conseillé. La biomédicalisation de la grossesse complexifie l'information. Aujourd'hui les femmes réalisent massivement le dépistage de la T21 et plus de 80% des T21 dépistées conduisent à une IMG. Une prise de conscience des difficultés d'information et la diffusion d'aides à l'information des femmes semblent encore nécessaires.
Download or read book Evaluation des connaissances des nouvelles recommandations du d pistage pr natal de la trisomie 21 par des m decins g n ralistes en m decine de ville de la r gion Ile de France en 2013 2014 written by Grégory-David Zaghdoun and published by . This book was released on 2015 with total page 146 pages. Available in PDF, EPUB and Kindle. Book excerpt: La trisomie 21 est la plus fréquente des anomalies chromosomiques viables. Elle représente la principale cause de retard mental et son incidence est d'environ 1 nouveau-né sur 800. Un diagnostic anténatal est possible, mais en raison des risques et du coût des examens, il n'a pas été proposé de façon systématique à toutes les femmes enceintes, et c'est le dépistage prénatal qui a été développé. Celui-ci vise à identifier les femmes à risque élevé de trisomie 21 fœtale auxquelles un diagnostic anténatal sera proposé. L'Arrêté du 23 juin 2009 a modifié considérablement les règles de bonnes pratiques en matière de dépistage de la trisomie 21, avec de nouveaux marqueurs sériques maternels prélevés au premier trimestre de la grossesse. Objectif : L'objectif de cette étude a été d'évaluer la connaissance actuelle des médecins généralistes, en recherchant si les directives du nouveau décret étaient mises en application et le cas échéant, tenter modestement de proposer des solutions pour parvenir à une meilleure diffusion de l'information. En effet, celle-ci est fondamentale puisque les généralistes assurent près d'un quart des déclarations de grossesse. Méthode : Enquête réalisée entre janvier 2013 et avril 2014 à partir d'un questionnaire envoyé par mail à une population de médecins généralistes exerçant en Ile de France choisi de manière aléatoire. Résultats : On met en évidence à l'issue de cette enquête que 5 ans après les recommandations de l'HAS de réaliser en première intention le dépistage de la trisomie 21 au premier trimestre de grossesse, encore 25% des médecins généralistes d'Ile-de-France déclarant suivre des grossesses continuaient à proposer le dépistage de la trisomie 21 au deuxième trimestre et qu'un effort important d'information restait nécessaire et d'actualité.
Download or read book Modalit s de prise en charge des femmes risque lev et interm diaire de trisomie 21 foetale au CHU de Tours written by Coline Mordelet and published by . This book was released on 2018 with total page 74 pages. Available in PDF, EPUB and Kindle. Book excerpt: La 4e de couverture indique : Objectifs - Analyser la prise en charge des femmes à risque élevé et intermédiaire de trisomie 21 foetale, et principalement, évaluer la place du TGNI dans la stratégie de dépistage de la trisomie 21 au CHU de TOURS. Patientes et méthodes - Etude rétrospective, descriptive et unicentdque au sein du centre de dépistage PReGnanT.SEE de la maternité Olympe de Gouges au CHU de Tours, du P'janvier 2015 au 31 décembre 2017. Les patientes incluses présentaient les critères suivants: grossesse unique, risque de trisomie 21 foetale? à 1/1000 évalué par un test combiné du premier trimestre, un test séquentiel intégré du deuxième trimestre ou des MS seuls. Ont été exclues : les femmes ne passant pas par PReGnanT.SEE et Les TGNI faits pour une autre indication que le risque de trisomie 21 foetale? à 1/1000 et les grossesses multiples. Résultats - 3238 patientes sont passées à PReGnanT.SEE durant la période d'étude. 521 patientes ont été incluses dans l'étude, parmi lesquelles 192 appartenaient au groupe à risque élevé (? 1/250) et 329 au groupe intermédiaire (1/251 - 1/1000) de trisomie 21 foetale. Les valeurs des BHCG sont plus élevées et les valeurs des PAPP A et PIGF sont plus faibles pour le groupe à risque élevé que celui à risque intermédiaire. Plus le risque de trisomie 21 foetale augmente, plus le risque vasculaire augmente également, notamment avec des risques plus élevés de PE ou de RCRJ. Les deux principaux éléments qui augmentent le risque d'atteinte de trisomie 21 foetale sont l'âge maternel élevé et la CN > au 95 percentile. Suite aux évolutions du TGNI durant la période d'étude, le nombre de TGNI réalisé a considérablement augmenté notamment pour le groupe à risque intermédiaire et le nombre de biopsie du trophoblaste a diminué. 30.2% de caryotypes ont été évités. Au total, 179 TGNI ont été faits, soit 34.4% des femmes étudiées. La profession maternelle est un élément important à prendre en compte pour les femmes n'ayant pas eu la chance de recevoir une proposition de ce test sans frais. La sensibilité du TGNI éTait de 100%, la spécificité de 98.67%, la VPP de 60% et la VPN de 100%. Le taux d'échec de ce test était de 3.9%. 2.1% des femmes ont fait une FCS ou ont eu une IVWIU après avoir eu un caryotype. Au total, 12 trisomies 21 foetales ont été diagnostiquées, toutes appartenaient au groupe à risque élevé et ont eu un dépistage combiné du premier trimestre, dont 3 ont eu un TGNI positif et 9 ont eu un caryotype d'emblée. Une fois le diagnostic de trisomie 21 fait, 83,3% des femmes ont choisi de faire une IMG et 16.6% ont choisi de poursuivre leur grossesse. Conclusion -Le TGNT aune performance indéniable et son intérêt va s'étendre dans les années futures. Sa prise en charge par l'dssurance maladie est très attendue et ne va pas être sans conséquence.
Download or read book Assimilation de l information m dicale par les femmes enceintes au sujet du d pistage de la trisomie 21 written by Claire Neto and published by . This book was released on 2005 with total page 50 pages. Available in PDF, EPUB and Kindle. Book excerpt:
Download or read book Le d pistage pr natal non invasif de la trisomie 21 foetale en France written by Charlotte Dietz and published by . This book was released on 2016 with total page 0 pages. Available in PDF, EPUB and Kindle. Book excerpt: La trisomie 21 (T21) est la seule maladie d'origine génétique pour laquelle un dépistage est proposé aux femmes enceintes. Les procédures invasives de diagnostic (amniocentèse, biopsie du trophoblaste, cordocentèse) qui suivent un dépistage positif comportent un risque de fausse couche de 0,5 à 1 %. Ce risque important de perte foetale nous a incité à évaluer l'utilisation élargie du dépistage prénatal non invasif (DPNI) de la T21 foetale dans le sang maternel, en termes d'efficacité clinique et économique, et de problèmes éthiques posés. Nous avons calculé l'efficacité et le coût du DPNI en nous basant sur la littérature existante et utilisé des questionnaires distribués à des professionnels de santé et des patientes pour aborder les aspects éthiques. Nos résultats indiquent une sensibilité du DPNI de 99,53 % (IC à 95 % : 98,90-99,80%) et une spécificité de 99,92 % (IC à 95 % : 99,87-99,95 %). Utilisé à 12-13 semaines d'aménorrhée après l'échographie du 1er trimestre, le taux d'échec du test est de 3,8 %. Nos questionnaires révèlent que les spécificités du DPNI (terme de réalisation, prélèvements ininterprétables, limites) restent mal connues de la majorité des professionnels de santé. Mais ils sont conscients des questions d'éthique posées par la réalisation précoce du test et des dérives possibles. Les patientes connaissaient en majorité le DPNI bien que les modalités pratiques (fiabilité, limites, délai d'obtention des résultats, réduction du nombre de prélèvements foetaux et de fausses couches) et les dérives possibles du test restent peu connues. Dans l'ensemble, le DPNI est perçu comme un progrès. Notre modélisation des coûts à court terme en France montre que le DPNI au prix de 390 € pour les patientes à risque suite au dépistage des 1er ou 2e trimestres, réduit de moitié les procédures invasives de diagnostic et les fausses couches, pour des coûts à court terme semblables à ceux du dépistage actuel. Une information des patientes portant sur les modalités et limites du DPNI est nécessaire pour leur permettre un choix libre et éclairé sur la conduite à tenir au cours de leur grossesse. Les professionnels de santé étant les interlocuteurs privilégiés pour ce qui relève du suivi de grossesse et des examens à réaliser, il est essentiel que leurs connaissances soient précises et actualisées. Dans cette optique, nous proposons une fiche d'information destinée aux professionnels de santé et qui résume les informations essentielles qu'il nous semble pertinentes à donner aux patientes.
Download or read book Prenatal Diagnostic Testing for Genetic Disorders written by Gian Carlo Di Renzo and published by Springer Nature. This book was released on 2023-07-21 with total page 455 pages. Available in PDF, EPUB and Kindle. Book excerpt: This comprehensive volume covers all aspects of the revolution in prenatal diagnosis brought about by the introduction of non-invasive prenatal testing (NIPT), which primarily relies on the detection of free fetal DNA circulating in maternal blood from the early stages of pregnancy. The book explores the potential of NIPT to provide full genome screening of the fetus and identify many common or rare disorders. The counseling process, as well as the limitations and pitfalls of various techniques used to perform NIPT, are described, evaluated, and critically discussed by renowned international experts. The book also compares the new technology with more conventional tests, preimplantation diagnosis, and the invasive procedures currently in use. This book will be a valuable resource for gynecologists, obstetricians, geneticists, maternal-fetal medicine specialists, pathologists, neonatologists, reproductive medicine specialists, midwives, and anyone interested in prenatal genetic diagnosis.
Download or read book Bioethics Yearbook written by B.A. Lustig and published by Springer Science & Business Media. This book was released on 2012-12-06 with total page 426 pages. Available in PDF, EPUB and Kindle. Book excerpt: nology in New Zealand. Angeles Tan Alora reports on the Code of Pharmaceutical Marketmg Practices developed by the Pharmaceutical and Health Care Association of the Philippines. Ruud ter Meulen and his colleagues provide detailed analysis of the Remmelink Commission's report on euthanasia in the Netherlands. Kazumasa Hoshino discusses the fmdings of the Special Committee on Gene Therapy in Japan. As such examples suggest, the activities of many governmental groups and professional advisory bodies, although varied, tend to converge upon a number of especially important issues. If one peruses the index of documents discussed in Volume Four, certain topics are more often the focus of legislation and official concern than others: withholding and withdrawing treatment, access to health care, consent to treatment and experimentation, and issues posed by HIV testing and AIDS. Such a common focus should not be exaggerated, for the discussion of topics is wide-ranging. But that commonality, when in evidence, is also not surprising. It suggests that key issues and concerns in bioethics may be widely shared among modern cultures and societies, for all the distinctiveness of a particular nation's or region's response to them. Issues of informed consent, after all, implicate more fundamental matters of respect for persons and the rights of individuals in the contexts of therapy and research. Issues of access to medical care concretize deeper questions about the nature and scope of a society's welfare obligations to its citizens.
Download or read book Assisted Reproductive Technology Success Rates written by and published by . This book was released on 2003 with total page 516 pages. Available in PDF, EPUB and Kindle. Book excerpt:
Download or read book Analyse g n tique humaine et protection de la personnalit written by Schweizerische Akademie der Geistes- und Sozialwissenschaften and published by Schulthess Polygraphischer. This book was released on 1994 with total page 208 pages. Available in PDF, EPUB and Kindle. Book excerpt:
Download or read book Screening for Down s Syndrome written by J. G. Grudzinskas and published by Cambridge University Press. This book was released on 1994-11-17 with total page 364 pages. Available in PDF, EPUB and Kindle. Book excerpt: This important new publication summarises the recent exciting advances in screening for Down's syndrome. It addresses important clinical questions such as: risk assessment, who to screen, when to screen, which techniques to use, and the organisation of screening programmes nationally and internationally. An international and authoritative team of authors has been invited to assess the latest developments in this rapidly advancing area. The volume provides a critical and much needed evaluation of the potential and limitations of new and established techniques for screening for Down's syndrome. It will serve as an essential source of information for all those involved in pre-natal diagnosis and the provision of obstetric care.
Download or read book Regional Developments in Bioethics written by and published by . This book was released on 1991 with total page 448 pages. Available in PDF, EPUB and Kindle. Book excerpt:
Download or read book Imperfect Pregnancies written by Ilana Löwy and published by JHU Press. This book was released on 2017-12-01 with total page 295 pages. Available in PDF, EPUB and Kindle. Book excerpt: How has prenatal testing, once offered only for high-risk pregnancies, become standard medical care for pregnant women today? In the 1960s, thanks to the development of prenatal diagnosis, medicine found a new object of study: the living fetus. At first, prenatal testing was proposed only to women at a high risk of giving birth to an impaired child. But in the following decades, such testing has become routine. In Imperfect Pregnancies, Ilana Löwy argues that the generalization of prenatal diagnosis has radically changed the experience of pregnancy for tens of millions of women worldwide. Although most women are reassured that their future child is developing well, others face a stressful period of waiting for results, uncertain prognosis, and difficult decisions. Löwy follows the rise of biomedical technologies that made prenatal diagnosis possible and investigates the institutional, sociocultural, economic, legal, and political consequences of their widespread diffusion. Because prenatal diagnosis is linked to the contentious issue of selective termination of pregnancy for a fetal anomaly, debates on this topic have largely centered on the rejection of human imperfection and the notion that we are now perched on a slippery slope that will lead to new eugenics. Imperfect Pregnancies tells a more complicated story, emphasizing that there is no single standardized way to scrutinize the fetus, but there are a great number of historically conditioned and situated approaches. This book will interest students, scholars, health professionals, administrators, and activists interested in issues surrounding new medical technologies, screening, risk management, pregnancy, disability, and the history and social politics of women’s bodies.
Download or read book written by and published by . This book was released on 1998 with total page 502 pages. Available in PDF, EPUB and Kindle. Book excerpt:
Download or read book Health Systems the Challenge of Change written by M. K. Chytil and published by . This book was released on 1992 with total page 1640 pages. Available in PDF, EPUB and Kindle. Book excerpt:
