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Book Int  r  t et fiabilit   du d  pistage de la trisomie 21 par l ADN foetal libre circulant pour les patientes pr  sentant des marqueurs s  riques hors norme au 1er trimestre de la grossesse

Download or read book Int r t et fiabilit du d pistage de la trisomie 21 par l ADN foetal libre circulant pour les patientes pr sentant des marqueurs s riques hors norme au 1er trimestre de la grossesse written by Julie Carrara and published by . This book was released on 2018 with total page 78 pages. Available in PDF, EPUB and Kindle. Book excerpt: Objectif : L'objectif principal était d'évaluer l'utilité et la fiabilité du test de dépistage prénatal non invasif (DPNI) pour le dépistage des trisomies 13, 18 et 21 chez les patientes présentant des marqueurs sériques du 1er trimestre hors norme. L'objectif secondaire était d'évaluer l'apport du DPNI dans la prédiction de survenue de pathologies vasculaires gravidiques. Matériel et méthode : Nous avons réalisé une étude observationnelle rétrospective multicentrique, incluant des patientes de la France entière, ayant au moins un marqueur sérique du 1er trimestre hors norme, dans le cadre de grossesses singletons sans anomalie échographique, quel que soit leur risque combiné. L'analyse de l'ADN libre circulant fœtal a été réalisée par technique de séquençage massif parallèle. Les issues de grossesse ont été recueillies grâce à un questionnaire envoyé aux praticiens ayant prescrit le DPNI. Les performances du test ont été évaluées par calcul de sensibilité et spécificité, et une régression logistique a été réalisée pour rechercher les facteurs prédictifs de complications vasculaires. Résultats : Entre juin 2016 et juillet 2017, 498 patientes ont bénéficié d'un DPNI dans un contexte de marqueurs sériques hors norme. 21 patientes (4.2%) ont été exclues pour absence d'issue obstétricale. La sensibilité du DPNI était de 100% pour le dépistage de la trisomie 21 (IC 95%, 82.4-100), la spécificité était de 100% (IC 95% 99.2-100). Le taux de non rendus final était de 0.42%. Quatre cas d'hypertension artérielle (HTA) gravidique et 10 cas de prééclampsie ont été rapportés, pour lesquels aucun facteur prédictif n'a été mis en évidence. La survenue de retard de croissance intra-utérin (RCIU) inférieur au 5è percentile (n=44, 9.84%) était significativement associée à une fraction fœtale basse (OR= 0.87, IC 95% 0,79 - 0,96, p= 0.006). Conclusion : Le DPNI est un outil performant et fiable chez les patientes à marqueurs sériques hors norme. D'autres études sont nécessaires pour affirmer son caractère prédictif des complications vasculaires obstétricales.

Book D  pistage de la trisomie 21 par analyse de l ADN libre circulant ou DPNI  d  pistage pr  natal non invasif

Download or read book D pistage de la trisomie 21 par analyse de l ADN libre circulant ou DPNI d pistage pr natal non invasif written by Marietta Baty and published by . This book was released on 2018 with total page 308 pages. Available in PDF, EPUB and Kindle. Book excerpt: En Avril 2017 sont sorties les nouvelles recommandations sur l'introduction de l'analyse par l'ADN libre circulant afin de dépister la trisomie 21 foetale. De plus le dépistage de la trisomie 21 classique (MSM, CN et âge maternel) n'est pas toujours bien compris par les patientes en début de grossesse. Ainsi il était pertinent de s'intéresser à la compréhension par les femmes de ce nouveau test, et le vécu qu'elles en avait, mais également de recueillir l'avis des professionnels de santé. Il s'agit d'une étude qualitative à partir d'entretiens semi-dirigés. Trois ont été réalisés auprès de sages-femmes du CH de Bourg-en-Bresse réalisant les entretiens pré-DPNI. Sept entretiens ont été réalisés auprès de patientes ayant réalisé le DPNI mais n'ayant pas encore reçu leur résultat dans un premier temps. Dans un second temps ces patientes étaient rappelées au téléphone pour un court entretien. Concernant les professionnels de santé, le non-remboursement de ce test au coût élevé était la principale difficulté suivit de l'anxiété crée auprès des femmes enceintes. Les femmes enceintes avaient globalement une bonne compréhension de ce test. L'attende des résultats était source d'angoisse pour les patientes, mais le bénéfice apporté par la réassurance ressentie après un résultat négatif semblait rendre ce test acceptable. Il est important de veiller à réduire au maximum l'anxiété ressentie par les patientes. Pour cela une adaptation à chacune en fonction de son passé, du contexte actuel de la grossesse, et de sa personnalité principalement garantissent une prise en charge optimale et donc une meilleure compréhension des explications données concernant le DPNI.

Book Performances du test de l   ADN libre circulant chez les grossesses g  mellaires dans le cadre du d  pistage pr  natal des trisomies 13  18 et 21

Download or read book Performances du test de l ADN libre circulant chez les grossesses g mellaires dans le cadre du d pistage pr natal des trisomies 13 18 et 21 written by Noémie Claudel and published by . This book was released on 2021 with total page 166 pages. Available in PDF, EPUB and Kindle. Book excerpt: RATIONNEL : le dépistage non invasif par analyse de l’ADN libre circulant a prouvé son intérêt dans le cadre du dépistage de la trisomie 21 pour les grossesses singletons. Cependant, peu de données ont été publiées concernant les grossesses gémellaires pour lesquelles le dépistage combiné présente des limites. OBJECTIF : évaluation des performances du test ADNlc pour le dépistage de la trisomie 21 dans les grossesses gémellaires. METHODE : Étude rétrospective des résultats du test de l’ADNlc pour le dépistage non invasif de la trisomie 21. Nous avons analysé les tests réalisés entre mai 2017 et octobre 2019 pour indication de grossesse multiple dans le cadre du soin. Le DPNI a été réalisé par séquençage massivement parallèle (NIPT VeriSeq/CE-IVD). Recueil des issues de grossesses auprès des 13 maternités de l’APHP (questionnaire ou collection sur site). Nous avons calculé les performances du DPNI pour la trisomie 21 et analysé les situations d’échec. RESULTATS : sur les 2223 grossesses gémellaires inclues, après exclusion des grossesses supérieures à 2 rangs et des jumeaux évanescents, le taux d’issue est de 84,8 %. Pour la trisomie 21, la sensibilité est de 100% et la spécificité de 99,8 % (valeur prédictive positive 60 %, taux de faux positif à 0,2 %). Le taux d’échec est de 4,67% dont 3,98% pour fraction foetale insuffisante. L’IMC élevé et l’âge gestationnel précoce étaient positivement corrélés au risque d’échec. L’adoption du seuil de fraction foetale dynamique a diminué le taux d’échecs de 5,2 % à 0,2 %. CONCLUSION : Dans le cadre du dépistage de la trisomie 21 chez les grossesses gémellaires, le DPNI présente de meilleures performances que celles du dépistage combiné.

Book D  veloppement des techniques d ADN libre circulant dans la strat  gie de d  pistage de la trisomie 21

Download or read book D veloppement des techniques d ADN libre circulant dans la strat gie de d pistage de la trisomie 21 written by Valentine Massias and published by . This book was released on 2021 with total page 0 pages. Available in PDF, EPUB and Kindle. Book excerpt: Le dépistage prénatal de la trisomie 21 a connu une évolution majeure au cours des dix dernières années, tant dans la stratégie adoptée que dans sa mise en oeuvre en France, avec le développement de nouvelles techniques de dépistage performantes. Depuis la publication des recommandations de la Haute Autorité de Santé sur le sujet en avril 2017, les tests ADN libre circulant ont été introduits dans la stratégie de dépistage nationale. Nous avons conduit une étude rétrospective sur quatre ans (2017 à 2020) dont l'objectif était d'étudier l'évolution des pratiques à la maternité du CHRU de Tours en matière de dépistage prénatal de la trisomie 21. Toutes les femmes ayant bénéficié d'un dépistage par dosage des marqueurs sériques maternels entre le 1er janvier 2017 et le 31 décembre 2020 au centre de dépistage du CHRU ont été incluses. Nous avons montré que le nombre de TGNI réalisés avait significativement augmenté sur les années d'intérêt, et que 99% des tests étaient réalisés suite à l'estimation d'un risque intermédiaire de trisomie 21. Le taux de refus du test était faible (3%). Malgré le fait que nous n'ayons pu mettre en évidence de diminution significative des gestes invasifs pratiqués, nous avons pu estimer que pour 237 patientes à risque intermédiaire compris entre 1/51 et 1/250, le recours au geste invasif en 1ère intention avait été évité grâce à la réalisation d'un test ADNlc. Pour les 6 TGNI positifs de notre population, le diagnostic a pu être posé rapidement en vue d'une prise en charge adaptée et selon le souhait des couples. En conclusion, l'introduction des tests ADNlc dans la stratégie de dépistage de la trisomie 21 a permis d'éviter le recours au geste invasif dans certains cas et le nombre de pertes foetales associées, tout en donnant l'opportunité d'un diagnostic plus précoce limitant d'éventuelles interruptions médicales de grossesse tardives.

Book Place de l   chographie de r  f  rence dans le suivi des patientes pr  sentant un risque interm  diaire de trisomie 21 apr  s d  pistage combin   du premier trimestre ou par les marqueurs s  riques du deuxi  me trimestre dont le d  pistage par l   tude de l ADN libre circulant est n  gatif

Download or read book Place de l chographie de r f rence dans le suivi des patientes pr sentant un risque interm diaire de trisomie 21 apr s d pistage combin du premier trimestre ou par les marqueurs s riques du deuxi me trimestre dont le d pistage par l tude de l ADN libre circulant est n gatif written by Pauline Sivet and published by . This book was released on 2020 with total page 98 pages. Available in PDF, EPUB and Kindle. Book excerpt: Introduction : le test ADN libre circulant permet le dépistage des aneuploïdies fœtales telle que la trisomie 21. L'objectif de notre étude est d'étudier l'intérêt de réaliser une échographie diagnostique chez une population à risque intermédiaire de trisomie 21 après dépistage combiné du premier trimestre ou par les marqueurs sériques du deuxième trimestre lorsque le test ADNlc est négatif. Matériels et méthodes : nous avons réalisé une étude observationnelle, descriptive, rétrospective et multicentrique au sein des CPDP des CHU de Nice de Marseille entre mars 2016 et décembre 2018. Les critères d'inclusion sont les grossesses monofœtales dont les résultats du dépistage combiné du premier trimestre ou par les marqueurs sériques du deuxième trimestre retrouvent un risque intermédiaire (entre 1/51 et 1/1000) et un test ADNlc négatif pour la trisomie 21. Les paramètres étudiés sont les suivants : le profil des marqueurs sériques maternels du premier trimestre (PAPP-A, ßhCG) ou du deuxièmes trimestre (ßhCG, APF), la réalisation d'échographie de référence et leur nombre, la présence d'anomalies échographiques décelées et leurs caractéristiques et l'issue de grossesse. Résultats : parmi les 1007 patientes incluses dans l'étude, 75,47 % avaient bénéficié d'au moins une échographie de référence. L'échographie du deuxième trimestre retrouve la présence d'anomalies échographiques chez 7,45% des patientes et l'échographie du troisième trimestre chez 9,33 % des patientes. De plus, 58 % bénéficiaient de leur unique et/ou première échographie de référence au cours du deuxième trimestre de grossesse et 35 % des patientes réalisaient une échographie morphologique précoce du second trimestre. Au total, 97,82 % des nouveau-nés ne présentaient pas de pathologie. Neuf patientes ont eu recours à une interruption médicale de grossesse. Parmi celles-ci, cinq patientes, soit 55,55 %, présentaient un profil atypique de marqueurs sériques maternels. Conclusion : notre étude démontre qu'il n'est pas indiqué de réaliser une échographie diagnostique systématique lors d'un résultat de dépistage combiné du premier trimestre ou par les marqueurs sériques du deuxième trimestre à risque intermédiaire et un test ADNlc négatif, à condition de réaliser les clichés obligatoires de bonne qualité recommandé par le CNEOF. En revanche, l'échographie de référence reste indiquée si un profil atypique de marqueurs sériques est mis en évidence.

Book Modalit  s de prise en charge des femmes    risque   lev   et interm  diaire de trisomie 21 foetale au CHU de Tours

Download or read book Modalit s de prise en charge des femmes risque lev et interm diaire de trisomie 21 foetale au CHU de Tours written by Coline Mordelet and published by . This book was released on 2018 with total page 74 pages. Available in PDF, EPUB and Kindle. Book excerpt: La 4e de couverture indique : Objectifs - Analyser la prise en charge des femmes à risque élevé et intermédiaire de trisomie 21 foetale, et principalement, évaluer la place du TGNI dans la stratégie de dépistage de la trisomie 21 au CHU de TOURS. Patientes et méthodes - Etude rétrospective, descriptive et unicentdque au sein du centre de dépistage PReGnanT.SEE de la maternité Olympe de Gouges au CHU de Tours, du P'janvier 2015 au 31 décembre 2017. Les patientes incluses présentaient les critères suivants: grossesse unique, risque de trisomie 21 foetale? à 1/1000 évalué par un test combiné du premier trimestre, un test séquentiel intégré du deuxième trimestre ou des MS seuls. Ont été exclues : les femmes ne passant pas par PReGnanT.SEE et Les TGNI faits pour une autre indication que le risque de trisomie 21 foetale? à 1/1000 et les grossesses multiples. Résultats - 3238 patientes sont passées à PReGnanT.SEE durant la période d'étude. 521 patientes ont été incluses dans l'étude, parmi lesquelles 192 appartenaient au groupe à risque élevé (? 1/250) et 329 au groupe intermédiaire (1/251 - 1/1000) de trisomie 21 foetale. Les valeurs des BHCG sont plus élevées et les valeurs des PAPP A et PIGF sont plus faibles pour le groupe à risque élevé que celui à risque intermédiaire. Plus le risque de trisomie 21 foetale augmente, plus le risque vasculaire augmente également, notamment avec des risques plus élevés de PE ou de RCRJ. Les deux principaux éléments qui augmentent le risque d'atteinte de trisomie 21 foetale sont l'âge maternel élevé et la CN > au 95 percentile. Suite aux évolutions du TGNI durant la période d'étude, le nombre de TGNI réalisé a considérablement augmenté notamment pour le groupe à risque intermédiaire et le nombre de biopsie du trophoblaste a diminué. 30.2% de caryotypes ont été évités. Au total, 179 TGNI ont été faits, soit 34.4% des femmes étudiées. La profession maternelle est un élément important à prendre en compte pour les femmes n'ayant pas eu la chance de recevoir une proposition de ce test sans frais. La sensibilité du TGNI éTait de 100%, la spécificité de 98.67%, la VPP de 60% et la VPN de 100%. Le taux d'échec de ce test était de 3.9%. 2.1% des femmes ont fait une FCS ou ont eu une IVWIU après avoir eu un caryotype. Au total, 12 trisomies 21 foetales ont été diagnostiquées, toutes appartenaient au groupe à risque élevé et ont eu un dépistage combiné du premier trimestre, dont 3 ont eu un TGNI positif et 9 ont eu un caryotype d'emblée. Une fois le diagnostic de trisomie 21 fait, 83,3% des femmes ont choisi de faire une IMG et 16.6% ont choisi de poursuivre leur grossesse. Conclusion -Le TGNT aune performance indéniable et son intérêt va s'étendre dans les années futures. Sa prise en charge par l'dssurance maladie est très attendue et ne va pas être sans conséquence.