Download or read book CONTRIBUTION A L ETUDE DES FACTEURS PREDICTIFS DES TROUBLES DU RYTHME VENTRICULAIRE CHEZ DES PATIENTS ATTEINTS DE CARDIOMYOPATHIE DILATEE PRIMITIVE written by FADI.. CHNEKER and published by . This book was released on 1999 with total page pages. Available in PDF, EPUB and Kindle. Book excerpt:

Download or read book tude GENECHOC written by Pauline Etienne and published by . This book was released on 2018 with total page 142 pages. Available in PDF, EPUB and Kindle. Book excerpt: Introduction : l'implantation d'un défibrillateur automatique implantable (DAI) en prévention primaire de la mort subite chez les patients atteints d'une cardiopathie à fraction d'éjection ventriculaire gauche (FEVG) altérée est devenue habituelle. Cependant, le nombre de patients qui bénéficient réellement du DAI est limité. L'objectif de notre étude est d'identifier des facteurs cliniques et génétiques autres que la FEVG pour prédire le risque rythmique dans cette population. Méthodes : nous avons réalisé une étude de cohorte observationnelle constituée de patients implantés en prévention primaire d'un DAI simple ou double chambre pour une cardiopathie à FEVG inférieure à 35%. Les inclusions ont été réalisées dans 22 centres français entre décembre 2009 et octobre 2017. Les patients implantés d'un DAI avec fonction de resynchronisation étaient exclus. Résultats : 1156 patients (âge moyen 58 ± 11 ans, 86% d'hommes) ont été suivis pendant une durée médiane de 73 mois. 78,5% avaient une cardiopathie ischémique (CMI), 19,6% une cardiomyopathie dilatée primitive (CMD), 1,1% une cardiopathie post-valvulaire et 0,7% une cardiopathie d'une autre origine. La FEVG moyenne était de 27 ± 5%. Les patients recevaient un traitement médical optimal de l'insuffisance cardiaque : 93,1% étaient traités par bétabloquant, 75,9% par IEC et 19,1% par ARAII. 425 patients (36,8%) ont bénéficié d'une thérapie appropriée par le DAI (choc électrique interne ou stimulation antitachycardique). La survie sans événement ne différait pas entre CMD et CMI (p=0,16). Après analyse multivariée, les seuls paramètres qui restaient associés à la survenue de thérapies appropriées étaient le sexe masculin (HR 2,1[1,4-3,0], p=0,0002), l'absence de traitement par amiodarone (HR 1,7 [1,2-2,6], p=0,005), et l'antécédent de troubles du rythme ventriculaire avant l'implantation du DAI : ESV (HR 1,4 [1,1-1,9], p=0,03), FV en phase aiguë d'infarctus (HR 2,3[1,2-4,2], p=0,01), TVNS (HR 1,5[1,2-2,0], p=0,001), ou TV lente (HR 2,1 [1,1-4,2], p=0,03). Le taux moyen annuel de chocs inappropriés était de 1,2%. Conclusion : le sexe masculin et un antécédent d'arythmie ventriculaire sont des facteurs prédictifs indépendants de la survenue de thérapies appropriées par le DAI chez les patients implantés en prévention primaire pour une cardiopathie sévère. La prise de traitement par Amiodarone est en revanche un facteur protecteur. L'analyse des polymorphismes génétiques à l'aide d'une GWAS devrait nous permettre de mieux stratifier le risque rythmique chez ces patients.

Download or read book Facteurs pr dictifs de la positivit d un test g n tique pour le bilan de cardiomyopathies dilat es primitives p diatriques et adultes written by Youssef Ed-Demri and published by . This book was released on 2023 with total page 0 pages. Available in PDF, EPUB and Kindle. Book excerpt: La cardiomyopathie dilatée (CMD) avec une prévalence en hausse constante, constitue la troisième cause d'insuffisance cardiaque et première cause de transplantation cardiaque, témoignant de son impact majeur en termes de morbi-mortalité et in fine en santé publique. Les causes de CMD sont très nombreuses, sans qu'un bilan étiologique parfaitement codifié ne soit recommandé. Parmi ces étiologies, une cause génétique (souvent masquée parmi les CMD « idiopathiques ») est présente dans 350/0 des cas et 450/0 si forme familiale authentifiée ; ces causes génétiques étant capitales car grevées d'un pronostic plus sombre en termes d'évènements cardiovasculaires (et notamment complications rythmiques et hémodynamiques). Cependant la majorité de ces gènes ne sont pas spécifiques d'un phénotype de CM1) et il existe au contraire des formes de chevauchement phénotypique avec d'autres types de cardiomyopathies (notamment arythmogènes) et/ou canalopathies ; ainsi que des formes mixtes (avec atteinte multifactorielle). Les recommandations des différentes sociétés savantes, récentes (cardiomyopathies, ESC 2023) élargissent de façon notable l'indication au test génétique dans le bilan de 1 ère intention de CBD. Par ailleurs, bien que les progrès en génétique (avec notamment l'essor du séquençage de nouvelle génération) aient permis d'accroître considérablement l'accessibilité théorique au génotypage avec des coûts et délais moindres, force est de constater un nombre de tests restant très limité en pratique avec des limites constantes dans l'accès et l'interprétation des résultats si test réalisé (notamment en présence de VSI). Nous avons cherché à évaluer la présence de facteurs prédictifs (cliniques ou paracliniques) de la positivité d'un test génétique en présence d'une CMD à coronaires saines « idiopathique », afin d'identifier notamment un profil de population type dont le génotypage est à prioriser, quel qu'en soit l'âge ou le site de prise en charge. Nous avions comme objectifs secondaires de prédire la positivité du test spécifiquement pour des mutations de classe 4/5 dans un gène associé à un risque accru de mort subite (CMD de profil arythmogène) ; ainsi que d'établir un inventaire des pratiques du testing génétique sur une population de CM1) (adulte et pédiatrique) au sein du groupe inter-hospitalier Paris-Centre (COCHIN, HEGP et NECKER). Méthode : Il s'agit d'une étude rétrospective, observationnelle et multicentrique, réalisée à partir de l'ensemble des patients (de tout âge) présentant une cardiomyopathie dilatée à coronaires saines, et ayant bénéficié d'un prélèvement génétique à visée étiologique, entre le 01/01/2007 et le 01/07/2022; sur le groupe hospitalier Paris Centre. Après une analyse descriptive des caractéristiques phénotypiques, génotypiques et des évènements, nous avons réalisé une analyse univariée puis multivariée dans le groupe principal d'intérêt (patients avec Panel niveau 2 uniquement) pour rechercher des facteurs prédictifs indépendants parmi toute une gamme de paramètres cliniques, électriques et échographiques. Réalisation au décours de deux analyses secondaires : l'une après exclusion des VSI, et une seconde pertinente ciblant les CND génétiques de profil arythmogène. Résultats : Au total, nous avons inclus pour l'analyse principale 329 cas index de patients avec CMD génotypées à Paris centre via un test Panel niveau 2 (dont 1/3 avec phénotype HNDCM) ; l'âge médian de la population était de 38,3 ans et la population mineure (hôpital NECKER) constituait près d'un quart de l'effectif total de la cohorte. Une symptomatologie NYHA supérieure ou égale à 2 était présente chez 80,60/0 de la cohorte avec une FEVG moyenne de 29,9 %. La proportion de tests positifs (avec variants de classe 4 et/ou 5) était de 29 0/0, avec pour 84 0/0 d'entre eux une seule mutation identifiée. Près d'un tiers de l'effectif présentait en parallèle un VSI (113 patients). A partir de l'analyse du groupe principal d'intérêt, nous avons identifié 2 facteurs de risque indépendants, prédictifs de la positivité d'un test génétique en présence d'une CM1) ; à savoir un âge inférieur à 50 ans (OR=2,544 avec et la présence d'antécédents familiaux avec un possible effet cumulatif en cas d'association d'antécédents de I et 2ème degré (OR=6,792 avec est mis en évidence en parallèle que l'hypertrophie ventriculaire gauche constitue un facteur protecteur (OR=0,457 avec p=0,0208) quant à la positivité du test ; au même tiffe que la présence d'un BBG (OR=0,551 avec p=0,0412 ; ce dernier critère étant démontré uniquement en analyse univariée après exclusion des VSI). Enfin, la dernière analyse secondaire permet de retenir 4 facteurs indépendants, prédictifs d'un variant pathogène spécifiquement rattachée aux CMD de profil arythmogène : la présence d'antécédents familiaux (OR= 3,238 avec p=0,0057), d'une fibrillation atriale (OR=5,619 avec p

Download or read book Magnetic Resonance Imaging of Congenital Heart Disease written by Mushabbar A. Syed and published by Springer Nature. This book was released on 2023-09-26 with total page 433 pages. Available in PDF, EPUB and Kindle. Book excerpt: This heavily updated textbook focuses on the use of cardiac magnetic resonance (CMR) imaging in pediatric and adult patients with congenital heart disease. Over past two decades, CMR has come to occupy an ever more important place in the assessment and management of patients with congenital heart defects (CHD) and other cardiovascular disorders. The modality offers an ever-expanding amount of information about the heart and circulation, provides outstanding images of cardiovascular morphology and function, is increasingly being used to detect pathologic fibrosis, and has an expanding role in the assessment of myocardial viability. Magnetic Resonance Imaging of Congenital Heart Disease is an excellent foundation for any reader not familiar with the field whether they are imagers or clinicians who deal with cardiovascular disease. It also describes the technical details of MRI techniques to help the clinician understand the most important elements of CMR in assessing and managing their patients. In creating the book, the editors have assembled a world-renowned panel of contributors to review the use of CMR in CHD and make it accessible to those working in the field and to those who use the information derived from CMR in their clinical practice.