Download or read book valuation de la compr hension du test de d pistage de la trisomie 21 dans une maternit de niveau 1 written by Khannacard Ou and published by . This book was released on 2013 with total page 210 pages. Available in PDF, EPUB and Kindle. Book excerpt: Contexte : La compréhension du test de dépistage de la trisomie 21 est un sujet très - controversé. Méthode : Nous avons réalisé une étude rétrospective via un questionnaire auprès de 100 patientes en suites de couche dans une maternité de niveau 1. Le critère principal de jugement était d'évaluer la compréhension de l'information délivrée aux femmes enceintes concernant le test combiné de la trisomie 21. Résultats : 97 femmes (97%) ont réalisé le test. Il nous est apparu qu'elles possédaient de bonnes connaissances concernant le test de dépistage et leurs motifs de recours. Aucune patiente n'a fait partie d'un groupe à risque élevé. Le gynécologue obstétricien hospitalier a prescrit le test' i 55. femmes (55%). Le médecin généraliste a été désigné par 11 femmes (11%) et la sage femme par 29 femmes (29%). La qualification du professionnel de santé n'a pas influencé de manière significative la compréhension des explications (p = 0,642). Le colloque entre le prescripteur et la patiente joue un rôle majeur dans la prise de décision. La durée des explications a un lien direct avec la compréhension des explications mais non significatif (p = 0,884). Le niveau d'étude n'a pas influencé significativement le sentiment des patientes d'être ou non convenablement informées (p = 0,884). 87 femmes (87%) ne se sont pas renseignées auprès d'autres professionnels de santé et 76 femmes (76%) n'ont pas effectué de recherches complémentaires sur Internet. Conclusions : L'information délivrée doit être simple, complète, équilibrée et adaptée pour permettre une bonne compréhension. Les prescripteurs du test possèdent les mêmes qualités. La place du médecin généraliste est à valoriser.

Download or read book valuation des pratiques de diagnostic ant natal dans le cadre du d pistage de la Trisomie 21 dans un centre de niveau 2b written by Aude Goetz and published by . This book was released on 2012 with total page 82 pages. Available in PDF, EPUB and Kindle. Book excerpt:

Download or read book Evaluation du d pistage pr natal de la trisomie 21 par le test combin du premier trimestre dans le r seau de p rinatalit Na tre en Languedoc Roussillon pour la p riode 2010 2011 written by Irène Friès and published by . This book was released on 2013 with total page 200 pages. Available in PDF, EPUB and Kindle. Book excerpt: En 2007, la Haute Autorité de Santé préconise de nouvelles stratégies de dépistage prénatal de la trisomie 21 selon les nouvelles connaissances scientifiques. Elles suggèrent qu'une analyse combinée des 3 marqueurs de ce dépistage : âge maternel, mesure de la clarté nucale, marqueurs sériques maternels (PAPP-A et BHCG) réduit le nombre de faux positifs et donc le taux de mort foetale in utéro lié au prélèvement foetal, tout en gardant la même sensibilité. Après l'arrêté du 23 juin 2009, fixant les règles de bonne pratique en matières de dépistage prénatal, nous avons réalisé une étude prospective, descriptive et analytique, du dépistage combiné du premier trimestre, à partir de l'application web sécurisé de collaboration interprofessionnel BioNuQual, des CPDPN et des laboratoires de cytogénétique régionaux, sur la période 2010-2011, dans le réseau de périnatalité Naitre en Languedoc-Roussillon. La participation est de 43% ; soit 29815 patientes inclusent, chez lesquelles la prévalence de la trisomie 21 à 12 semaines d'aménorrhée est de 1/384. La sensibilité est de 85% avec 3,1% de faux positif. La valeur prédictive positive de la population à risque est de 6,7%. L'échographie morphologique du deuxième trimestre améliore la sensibilité du dépistage (95%). Cependant les refus de prélèvement foetal à visée diagnostique, des patientes à risque, font craindre une mauvaise compréhension de l'information transmise par les professionnels du suivi de grossesse. Probablement des études comparables sont à mener au niveau national afin d'associer les tests génétiques foetaux de la trisomie 21 sur sang maternel aux programmes actuels.

Download or read book Evaluation du parcours de d pistage de la trisomie 21 au 1er trimestre incluant le test ADNlcT21 au sein du CH de Saint Di des vosges durant le 1er trimestre 2019 written by Antonina Gaye and published by . This book was released on 2020 with total page 0 pages. Available in PDF, EPUB and Kindle. Book excerpt: INTRODUCTION - Le dépistage prénatal de la trisomie 21 est proposé à toutes les femmes enceintes. En mai 2017, la HAS a publié de nouvelles recommandations concernant l'introduction du dépistage prénatal non invasif dans la stratégie initiale, ainsi que les modalités de son utilisation. Pourtant ce n'est que le 27 décembre 2018, que la prise en charge du test par l'assurance maladie a été annoncée. Le non-remboursement initial a freiné la généralisation du recours au test ADNlcT21, cependant certains établissements ont pu le proposer sans frais supplémentaire en amont. L'objectif de ce mémoire est de décrire et évaluer le parcours de dépistage prénatal de la trisomie 21 au 1er trimestre incluant le test ADNlcT21. MATÉRIEL ET MÉTHODE - Une description du parcours et une évaluation des pratiques professionnelles au sein du CH de Saint-Diè-des-Vosges a été menée au cours du 1er trimestre 2019. RÉSULTATS - 92 examens ADNlcT21 réalisés dans l'établissement avec 0 refus, 1 prélèvement ininterprétable. La description du parcours est en accord avec les recommandations en vigueur. 6 professionnels ont participé à l'étude qualitative. Concernant la présentation du dépistage, un acteur uniquement aborde la T21 dans sa globalité. D'un point de vue organisationnel, aucun changement n'est évoqué et souhaité par tous les professionnels de l'étude. Le niveau de compréhension de la stratégie globale et du test ADNlcT21 a été jugé bon selon l'ensemble des acteurs. Concernant le respect des recommandations, on note un cas d'utilisation hors recommandations lors d'un risque ≥ 1/50 à l'issue des marqueurs sériques. CONCLUSION - Le parcours décrit et évalué en accord avec les recommandations ne peut être pris comme modèle type, il faut tenir compte des moyens de chaque structure pour mettre en place un parcours spécifique et adapté à chacun. Toutefois il a permis de dégager des axes de travail : l'amélioration de la qualité de l'information et l'optimisation des situations d'orientation vers les unités de diagnostic prénatal.

Download or read book valuation des connaissances des femmes enceintes sur le d pistage pr natal de la trisomie 21 written by Delphine Alexander and published by . This book was released on 2021 with total page 172 pages. Available in PDF, EPUB and Kindle. Book excerpt: Résumé : la trisomie 21 est la première cause de déficience mentale dans le monde. Elle peut être dépistée lors de la grossesse. Objectif : l’objectif de ce travail était de réaliser une évaluation des connaissances des femmes enceintes sur le dépistage prénatal de la trisomie 21. Méthode : les femmes enceintes qui se sont présentées dans les laboratoires d’analyses de biologie médicale de BIO-VSM de Seine-et-Marne ont été sollicitées pour participer à cette étude. Elles ont été invitées à remplir un questionnaire, entre janvier 2021 et juillet 2021, comprenant onze questions sur les caractéristiques sociodémographiques et sur le dépistage prénatal de la trisomie 21. Afin d’évaluer leur niveau de connaissances sur le sujet, les patientes étaient invitées à cocher les réponses qui leur semblaient justes. Un score a été calculé en fonction des réponses apportées aux différentes questions : une réponse juste apportait un point tandis qu’une réponse fausse n’apportait pas de point. Il y avait onze bonnes réponses. Un score de bonnes réponses supérieur ou égal à 6 sur 11 démontrait un niveau de connaissance suffisant sur le dépistage prénatal de la trisomie 21 alors qu’un score inférieur à 6 sur 11 démontrait un niveau de connaissance insuffisant sur le dépistage. Résultats : cent soixante trois patientes ont été incluses. Le nombre moyen de bonnes réponses a été de 6,8 sur 11 et 75 % des femmes enceintes interrogées avaient des connaissances suffisantes sur le dépistage prénatal de la trisomie 21. Seulement 15 % des patientes connaissaient l’intégralité du contenu de l’attestation obligatoire de consultation et de consentement éclairé, 56 % des patientes savaient que ce dépistage était facultatif. Les femmes enceintes ayant un niveau de connaissance suffisant et celles ayant un niveau de connaissance insuffisant ne différaient pas significativement selon leur classe d’âge, la parité, la présence de trisomie 21 dans l’entourage, le type de dépistage prescrit, la durée de la consultation et la capacité à poser des questions lors de la consultation de prescription du test de dépistage prénatal. Les femmes enceintes ayant un niveau de connaissance suffisant sur le dépistage avaient au moins le diplôme du baccalauréat dans 93 % des cas (p = 0,0074) et avaient dans 59 % des cas (p = 0,0042) eu recours à d’autres sources d’informations sur le dépistage, notamment lors d’une grossesse antérieure dans 46 % des cas (p = 0,0401). Conclusion : le niveau de connaissances des femmes enceintes sur le dépistage prénatal de la trisomie 21 semble suffisant par rapport au score de connaissances que nous avons établi. Cependant, des patientes présentent des incompréhensions majeures sur l’intégralité du contenu de l’attestation obligatoire de consultation, de consentement éclairé et sur le caractère facultatif du test. Il est pourtant capital que ces informations soient correctement comprises compte tenu de l’enjeu des décisions qui peuvent en découler. Les professionnels devraient peut-être insister sur ces points et s'assurer de la bonne compréhension des informations données. La part émotionnelle des patientes pourraient jouer un rôle important dans la capacité à comprendre et à retenir les informations données par le professionnel. Il serait intéressant d’étudier ce caractère émotionnel.

Download or read book d pistage ant natal de la trisomie 21 written by Florence Rodrigues and published by . This book was released on 2013 with total page 314 pages. Available in PDF, EPUB and Kindle. Book excerpt: La trisomie 21 est la plus commune des anomalies chromosomiques. La présence d’un chromosome 21 surnuméraire est responsable d’une déficience mentale, de malformations congénitales et d’un morphotype particulier. Son dépistage anténatal s’est développé depuis une trentaine d’années et a été encadré en France en 2007 par des recommandations de la Haute Autorité de Santé. Ces recommandations préconisent de réaliser un « dépistage combiné » de la trisomie 21 au premier trimestre de la grossesse et insistent sur l’importance de la signature par les patientes d’un consentement, après avoir reçu une information « claire, loyale et appropriée ». Cette thèse a pour but d’évaluer le niveau de connaissance des patientes sur la trisomie 21 et son dépistage anténatal. Elle se déroule deux ans après la parution au Journal Officiel en 2009 des recommandations de la Haute Autorité de Santé. Dans une première partie sont développées des généralités sur la trisomie 21, son dépistage et la notion d’information des patients. Cette section aborde aussi le rôle des médecins généralistes et des réseaux de périnatalité, notamment dans le dépistage de la trisomie 21. La seconde partie présente les résultats d’une enquête de terrain qui vise à analyser les connaissances des patientes vis à vis de la trisomie 21, son dépistage et le ressenti des patientes. Enfin, cette étude a permis de proposer des pistes d’amélioration de la diffusion de l’information. L’échantillon est constitué de 56 patientes ayant accouché dans trois maternités de l’Essonne, dans le cadre du réseau de périnatalité Périnat IF Sud. Elles ont été interrogées par des questionnaires remis lors de leur séjour à la maternité, dans le post partum précoce. Ces patientes avaient toutes bénéficié d’un dépistage anténatal de la trisomie 21. L’étude montre qu’en 2011, il existe encore un défaut d’information concernant le dépistage anténatal de la trisomie 21, la pathologie elle-même et ses conséquences psycho sociales pour les futurs parents. Cette pathologie reste aujourd’hui une source d’anxiété pour les patientes, qui désirent généralement recevoir plus d’informations, notamment sous forme de brochures. Pour améliorer la diffusion de l’information auprès des patients, il semble important de faciliter la diffusion des brochures d’information existantes sur le dépistage de la trisomie 21, de promouvoir la consultation préconceptionnelle et de développer l’activité des réseaux de périnatalité.

Download or read book Evaluation du d pistage de la trisomie 21 la R union written by Amélie Vanborren and published by . This book was released on 2009 with total page 344 pages. Available in PDF, EPUB and Kindle. Book excerpt: OBJECTIFS : Le but de cette étude est d'apprécier la qualité du dépistage de la trisomie 21 à la Réunion, d'en repérer les insuffisances et de proposer des améliorations. MATERIELS ET METHODES : Dans un premier temps, nous avons réalisé une étude rétrospective portant sur 86 cas de trisomie 21 diagnostiqués entre 2003 et 2005 à la Réunion. Nous avons analysé la participation de chacun des tests de dépistage. Dand un second temps, nous avons réalisé deux études rétrospectives. L'une sur la qualité de la mesure de la clarté nucale dans la région ouest de l'île en tirant au hasard 76 échographies dans le service Gynécologie obstétrique de Saint Paul. L'autre sur la qualité des fiches de prescription des marqueurs sériques maternels au deuxième trimestre sur 250 fiches prélevées de façon aléatoire en 2006 dans le service de biologie de Saint Denis. RESULTATS : Le taux de dépistage était de 82,9 % et le taux de diagnostic de 71,3 %. L'âge maternel était supérieur à 38 ans dans 52,9 % des cas. La clarté nucale a permis un diagnostic de trisomie 21 dans 10,3 % des cas. Les marqueurs sériques maternels du deuxième trimestre ont retrouvé un risque supérieur à 1/250 dans 39,7 % des cas. L'échographie du deuxième trimestre seule a dépisté 5,9 % des cas de trisomie 21. Le score de Herman était inférieur ou égal à 4 dans 35,6 % des cas. CONCLUSION : La mesure de la clarté nucale et le dosage des marqueurs sériques maternels au deuxième trimestre se sont révélés moins performants dans notre étude que dans les données de la littérature. Une amélioration de la qualité de ces tests est indispensable. Des formations pour les échographistes et les médecins généralistes ont été mises en place, ainsi qu'un contrôle de la qualité des échographies réalisées en pratique courante.

Download or read book Connaissances des femmes enceintes sur le d pistage de la trisomie 21 written by Céline Vallès and published by . This book was released on 2018 with total page 61 pages. Available in PDF, EPUB and Kindle. Book excerpt: But. - Évaluation des connaissances des femmes enceintes concernant le dépistage de la trisomie 21 lors des consultations prénatales. Patientes et méthode. - Un questionnaire a été remis aux patientes se présentant pour une consultation obstétricale dans un hôpital universitaire entre le 27 Mars et le 10 Avril 2018. Il comprenait une série de questions concernant la technique de dépistage de la trisomie 21 et les tests ADN libre circulant, selon le modèle d'une question à choix multiples. D'autres items portaient sur l'expérience antérieure des patientes concernant le dépistage de la trisomie 21, la consultation médicale précédant l'échographie et l'information éventuellement reçue. Les connaissances de chaque patiente ont été évaluées selon ces différents critères. Résultats. - Deux cents patientes ont été incluses. Le nombre moyen de bonnes réponses a été de 8,0 (sur 10) pour le dépistage de la trisomie 21 et de 2,1 (sur 4) pour les tests ADN libre circulants. Concernant le dépistage de la trisomie 21, il n'a pas été observé de différence significative du nombre de bonnes réponses selon la nationalité, la gestité, le professionnel ayant dispensé l'information, l'âge gestationnel ou l'existence d'une grossesse avant 2009. Une augmentation significative de réponses correctes a été observée chez les femmes enceintes âgées de plus de 30 ans et chez celles ayant un niveau d'études supérieur. Concertant les tests ADN libre circulants, il n'a pas été observé de différence significative du nombre de bonnes réponses selon la classe d'âge, la nationalité, le niveau d'étude, la gestité, le professionnel ayant dispensé l'information ou l'âge gestationnel. Conclusion. - Le niveau de connaissance des patientes sur les modalités de dépistage est globalement suffisant et il semble lié à leur âge et leur niveau d'étude. Le niveau de connaissances sur les tests ADN libre circulant est globalement insuffisant. Il est donc nécessaire d'améliorer la formation des praticiens sur ce point.

Download or read book valuation de l volution du terme de diagnostic de trisomie 21 avant et apr s la mise en place du d pistage combin de la trisomie 21 written by Anne Demazeau and published by . This book was released on 2014 with total page 0 pages. Available in PDF, EPUB and Kindle. Book excerpt: Objectifs : Comparer l'évolution du terme de diagnostic de la trisomie 21 (T21) avant et après la mise en place du dépistage combiné (DC) de la T21, et évaluer l'évolution de la prise en charge des couples. Méthode : Étude évaluative, avant après, rétrospective, monocentrique, réalisée à l'Hôpital Couple Enfant de Grenoble, menée sur la population de femmes ayant eu un diagnostic de T21 posé en anténatal entre Janvier 2006 et Décembre 2008, et entre Janvier 2010 et Décembre 2012, à l'exclusion des grossesses multiples. Le critère de jugement principal est la démarche diagnostique, évaluée par deux indicateurs fortement liés : les termes de prélèvement et de diagnostic. Les critères de jugement secondaires sont le type de prélèvement effectué, le terme de l'interruption médicale de grossesse (IMG), le nombre de consultations, l'accès à l'unité transversale d'accompagnement périnatal (UTAP), les modalités et le terme d'annonce du diagnostic. Résultats : 46 patientes ont été incluses (19 dans le premier groupe, 27 dans le deuxième), 1 patiente a été exclue du deuxième groupe. L'étude n'a pas mis en évidence de différence statistiquement significative entre les deux groupes concernant la démarche diagnostique (p>0,05). Depuis sa mise en place, le DC est utilisé (p

Download or read book valuation du ressenti des patientes qui l on propose le test ADNlcT21 dans le cadre du d pistage de la trisomie 21 written by Louise Soulard and published by . This book was released on 2021 with total page 0 pages. Available in PDF, EPUB and Kindle. Book excerpt: L'arrivée du test ADNlcT21 dans le cadre de la nouvelle stratégie de dépistage de la trisomie 21 a porté de nombreuses questions éthiques. Nous avons voulu interroger les patientes sur leur ressenti concernant ce test et le dépistage en général. L'objectif de ce travail était de comprendre comment se déroulait la proposition de dépistage, les informations retenues et la prise de décision. Nous avons réalisé une étude qualitative afin d'explorer au mieux le ressenti des patientes. Des entretiens semi-dirigés ont été passé, à l'aide d'une grille d'entretien. Les thèmes tels que les modalités de la consultation d'information et leur ressenti, leurs connaissances concernant la trisomie 21 et son dépistage ainsi que leurs suggestions ont été abordés. La population était constituée par des patientes enceintes ou ayant accouché appartenant à un groupe à risque élevé de trisomie 21, ayant réalisé le test ADNlcT21 dont le résultat était négatif. Quatorze patientes ont été interrogées. Leurs connaissances restent assez élémentaires, souvent acquises de l'école ou d'expériences personnelles ou professionnelles. Selon elles, élever un enfant atteint de trisomie 21 est très difficile, avec un fort retentissement familial. Une stigmatisation du handicap et une scolarisation difficile du fait d'institutions défectueuses entraineraient une mauvaise intégration sociétale. Le dépistage de la trisomie 21 est généralement bien connu, le test ADNlcT21 un peu moins avec souvent un sentiment de surprise lors des résultats du dépistage combiné. Souvent, les patientes admettaient avoir réalisé le dépistage de manière automatique, parfois fortement conseillé par les soignants. Le test ADNlcT21 était globalement bien perçu, n'étant qu'une simple prise de sang et permettant d'éviter la réalisation d'une amniocentèse. Sa fiabilité permettait de rassurer. La consultation d'information joue un rôle primordial sur les connaissances des patientes, leur prise de décision ainsi que leur vécu du dépistage. Encore souvent, le dépistage est fait de manière systématique voire quasi obligatoire. Le principe même du test ADNlcT21 portant sur l'analyse de l'ADN, des risques de dérives eugéniques sont à guetter. La communication sur le dépistage nécessite une attention particulière.

Download or read book Modalit s de prise en charge des femmes risque lev et interm diaire de trisomie 21 foetale au CHU de Tours written by Coline Mordelet and published by . This book was released on 2018 with total page 74 pages. Available in PDF, EPUB and Kindle. Book excerpt: La 4e de couverture indique : Objectifs - Analyser la prise en charge des femmes à risque élevé et intermédiaire de trisomie 21 foetale, et principalement, évaluer la place du TGNI dans la stratégie de dépistage de la trisomie 21 au CHU de TOURS. Patientes et méthodes - Etude rétrospective, descriptive et unicentdque au sein du centre de dépistage PReGnanT.SEE de la maternité Olympe de Gouges au CHU de Tours, du P'janvier 2015 au 31 décembre 2017. Les patientes incluses présentaient les critères suivants: grossesse unique, risque de trisomie 21 foetale? à 1/1000 évalué par un test combiné du premier trimestre, un test séquentiel intégré du deuxième trimestre ou des MS seuls. Ont été exclues : les femmes ne passant pas par PReGnanT.SEE et Les TGNI faits pour une autre indication que le risque de trisomie 21 foetale? à 1/1000 et les grossesses multiples. Résultats - 3238 patientes sont passées à PReGnanT.SEE durant la période d'étude. 521 patientes ont été incluses dans l'étude, parmi lesquelles 192 appartenaient au groupe à risque élevé (? 1/250) et 329 au groupe intermédiaire (1/251 - 1/1000) de trisomie 21 foetale. Les valeurs des BHCG sont plus élevées et les valeurs des PAPP A et PIGF sont plus faibles pour le groupe à risque élevé que celui à risque intermédiaire. Plus le risque de trisomie 21 foetale augmente, plus le risque vasculaire augmente également, notamment avec des risques plus élevés de PE ou de RCRJ. Les deux principaux éléments qui augmentent le risque d'atteinte de trisomie 21 foetale sont l'âge maternel élevé et la CN > au 95 percentile. Suite aux évolutions du TGNI durant la période d'étude, le nombre de TGNI réalisé a considérablement augmenté notamment pour le groupe à risque intermédiaire et le nombre de biopsie du trophoblaste a diminué. 30.2% de caryotypes ont été évités. Au total, 179 TGNI ont été faits, soit 34.4% des femmes étudiées. La profession maternelle est un élément important à prendre en compte pour les femmes n'ayant pas eu la chance de recevoir une proposition de ce test sans frais. La sensibilité du TGNI éTait de 100%, la spécificité de 98.67%, la VPP de 60% et la VPN de 100%. Le taux d'échec de ce test était de 3.9%. 2.1% des femmes ont fait une FCS ou ont eu une IVWIU après avoir eu un caryotype. Au total, 12 trisomies 21 foetales ont été diagnostiquées, toutes appartenaient au groupe à risque élevé et ont eu un dépistage combiné du premier trimestre, dont 3 ont eu un TGNI positif et 9 ont eu un caryotype d'emblée. Une fois le diagnostic de trisomie 21 fait, 83,3% des femmes ont choisi de faire une IMG et 16.6% ont choisi de poursuivre leur grossesse. Conclusion -Le TGNT aune performance indéniable et son intérêt va s'étendre dans les années futures. Sa prise en charge par l'dssurance maladie est très attendue et ne va pas être sans conséquence.