Download or read book Les effets du d pistage pr natal non invasif de la trisomie 21 par analyse de l ADN foetal sur sang maternel written by Manon Chadelle and published by . This book was released on 2017 with total page 90 pages. Available in PDF, EPUB and Kindle. Book excerpt:

Download or read book D pistage de la trisomie 21 par analyse de l ADN libre circulant ou DPNI d pistage pr natal non invasif written by Marietta Baty and published by . This book was released on 2018 with total page 308 pages. Available in PDF, EPUB and Kindle. Book excerpt: En Avril 2017 sont sorties les nouvelles recommandations sur l'introduction de l'analyse par l'ADN libre circulant afin de dépister la trisomie 21 foetale. De plus le dépistage de la trisomie 21 classique (MSM, CN et âge maternel) n'est pas toujours bien compris par les patientes en début de grossesse. Ainsi il était pertinent de s'intéresser à la compréhension par les femmes de ce nouveau test, et le vécu qu'elles en avait, mais également de recueillir l'avis des professionnels de santé. Il s'agit d'une étude qualitative à partir d'entretiens semi-dirigés. Trois ont été réalisés auprès de sages-femmes du CH de Bourg-en-Bresse réalisant les entretiens pré-DPNI. Sept entretiens ont été réalisés auprès de patientes ayant réalisé le DPNI mais n'ayant pas encore reçu leur résultat dans un premier temps. Dans un second temps ces patientes étaient rappelées au téléphone pour un court entretien. Concernant les professionnels de santé, le non-remboursement de ce test au coût élevé était la principale difficulté suivit de l'anxiété crée auprès des femmes enceintes. Les femmes enceintes avaient globalement une bonne compréhension de ce test. L'attende des résultats était source d'angoisse pour les patientes, mais le bénéfice apporté par la réassurance ressentie après un résultat négatif semblait rendre ce test acceptable. Il est important de veiller à réduire au maximum l'anxiété ressentie par les patientes. Pour cela une adaptation à chacune en fonction de son passé, du contexte actuel de la grossesse, et de sa personnalité principalement garantissent une prise en charge optimale et donc une meilleure compréhension des explications données concernant le DPNI.

Download or read book Le d pistage pr natal non invasif de la trisomie 21 foetale en France written by Charlotte Dietz and published by . This book was released on 2016 with total page 0 pages. Available in PDF, EPUB and Kindle. Book excerpt: La trisomie 21 (T21) est la seule maladie d'origine génétique pour laquelle un dépistage est proposé aux femmes enceintes. Les procédures invasives de diagnostic (amniocentèse, biopsie du trophoblaste, cordocentèse) qui suivent un dépistage positif comportent un risque de fausse couche de 0,5 à 1 %. Ce risque important de perte foetale nous a incité à évaluer l'utilisation élargie du dépistage prénatal non invasif (DPNI) de la T21 foetale dans le sang maternel, en termes d'efficacité clinique et économique, et de problèmes éthiques posés. Nous avons calculé l'efficacité et le coût du DPNI en nous basant sur la littérature existante et utilisé des questionnaires distribués à des professionnels de santé et des patientes pour aborder les aspects éthiques. Nos résultats indiquent une sensibilité du DPNI de 99,53 % (IC à 95 % : 98,90-99,80%) et une spécificité de 99,92 % (IC à 95 % : 99,87-99,95 %). Utilisé à 12-13 semaines d'aménorrhée après l'échographie du 1er trimestre, le taux d'échec du test est de 3,8 %. Nos questionnaires révèlent que les spécificités du DPNI (terme de réalisation, prélèvements ininterprétables, limites) restent mal connues de la majorité des professionnels de santé. Mais ils sont conscients des questions d'éthique posées par la réalisation précoce du test et des dérives possibles. Les patientes connaissaient en majorité le DPNI bien que les modalités pratiques (fiabilité, limites, délai d'obtention des résultats, réduction du nombre de prélèvements foetaux et de fausses couches) et les dérives possibles du test restent peu connues. Dans l'ensemble, le DPNI est perçu comme un progrès. Notre modélisation des coûts à court terme en France montre que le DPNI au prix de 390 € pour les patientes à risque suite au dépistage des 1er ou 2e trimestres, réduit de moitié les procédures invasives de diagnostic et les fausses couches, pour des coûts à court terme semblables à ceux du dépistage actuel. Une information des patientes portant sur les modalités et limites du DPNI est nécessaire pour leur permettre un choix libre et éclairé sur la conduite à tenir au cours de leur grossesse. Les professionnels de santé étant les interlocuteurs privilégiés pour ce qui relève du suivi de grossesse et des examens à réaliser, il est essentiel que leurs connaissances soient précises et actualisées. Dans cette optique, nous proposons une fiche d'information destinée aux professionnels de santé et qui résume les informations essentielles qu'il nous semble pertinentes à donner aux patientes.

Download or read book valuation des pratiques professionnelles concernant la place du DPNI dans le d pistage de la trisomie 21 f tale r alis es par les professionnels lib raux des Pays de la Loire written by Nathalie Courtel and published by . This book was released on 2019 with total page 132 pages. Available in PDF, EPUB and Kindle. Book excerpt: Le dépistage de la trisomie 21 a beaucoup évolué ces dernières années pour devenir de plus en plus sensible et il a ainsi permis de diminuer énormément le nombre de prélèvements invasifs. En parallèle, une nouvelle méthode de dépistage de la trisomie 21 a vu le jour : Le dépistage prénatal non invasif (DPNI). Cette méthode repose sur l'analyse de l'ADN fœtal circulant dans le sang maternel. Notre étude a permis d'évaluer si les nouvelles recommandations de la HAS concernant la place du DPNI dans le dépistage de la trisomie 21 fœtale ont été mises en œuvre par les professionnels de santé libéraux des Pays de Loire. Nous avons donc pu observer qu'une grande majorité des professionnels ayant répondu à notre étude connaissaient l'existence des recommandations de la HAS concernant la nouvelle stratégie de dépistage de la trisomie 21. En revanche l'intégralité des recommandations et leurs mises en pratique n'étaient connues que pour moins d'un tiers des praticiens. Depuis janvier 2019, le DPNI est remboursé. Le DPNI devrait donc devenir dans les mois à venir une stratégie de dépistage de 2nd ligne incontournable dont la prescription sera réalisée par les professionnels libéraux et permettra ainsi de raccourcir les délais de prise en charge, et de fluidifier le circuit patient.

Download or read book Int r t et fiabilit du d pistage de la trisomie 21 par l ADN foetal libre circulant pour les patientes pr sentant des marqueurs s riques hors norme au 1er trimestre de la grossesse written by Julie Carrara and published by . This book was released on 2018 with total page 78 pages. Available in PDF, EPUB and Kindle. Book excerpt: Objectif : L'objectif principal était d'évaluer l'utilité et la fiabilité du test de dépistage prénatal non invasif (DPNI) pour le dépistage des trisomies 13, 18 et 21 chez les patientes présentant des marqueurs sériques du 1er trimestre hors norme. L'objectif secondaire était d'évaluer l'apport du DPNI dans la prédiction de survenue de pathologies vasculaires gravidiques. Matériel et méthode : Nous avons réalisé une étude observationnelle rétrospective multicentrique, incluant des patientes de la France entière, ayant au moins un marqueur sérique du 1er trimestre hors norme, dans le cadre de grossesses singletons sans anomalie échographique, quel que soit leur risque combiné. L'analyse de l'ADN libre circulant fœtal a été réalisée par technique de séquençage massif parallèle. Les issues de grossesse ont été recueillies grâce à un questionnaire envoyé aux praticiens ayant prescrit le DPNI. Les performances du test ont été évaluées par calcul de sensibilité et spécificité, et une régression logistique a été réalisée pour rechercher les facteurs prédictifs de complications vasculaires. Résultats : Entre juin 2016 et juillet 2017, 498 patientes ont bénéficié d'un DPNI dans un contexte de marqueurs sériques hors norme. 21 patientes (4.2%) ont été exclues pour absence d'issue obstétricale. La sensibilité du DPNI était de 100% pour le dépistage de la trisomie 21 (IC 95%, 82.4-100), la spécificité était de 100% (IC 95% 99.2-100). Le taux de non rendus final était de 0.42%. Quatre cas d'hypertension artérielle (HTA) gravidique et 10 cas de prééclampsie ont été rapportés, pour lesquels aucun facteur prédictif n'a été mis en évidence. La survenue de retard de croissance intra-utérin (RCIU) inférieur au 5è percentile (n=44, 9.84%) était significativement associée à une fraction fœtale basse (OR= 0.87, IC 95% 0,79 - 0,96, p= 0.006). Conclusion : Le DPNI est un outil performant et fiable chez les patientes à marqueurs sériques hors norme. D'autres études sont nécessaires pour affirmer son caractère prédictif des complications vasculaires obstétricales.

Download or read book Aspects pratiques et enjeux thiques du d pistage pr natal non invasif de la trisomie 21 written by Claire Miry and published by . This book was released on 2016 with total page 150 pages. Available in PDF, EPUB and Kindle. Book excerpt: La place du Dépistage Prénatal Non Invasif (DPNI) n'est pas encore clairement définie dans le dépistage prénatal de la trisomie 21 en France. Nos objectifs étaient d'évaluer la compréhension, les connaissances, et l'attitude de professionnels de santé et de patientes concernant le DPNI.Une étude prospective multicentrique par questionnaire auprès de patientes enceintes et de professionnels de santé a été menée dans différents hôpitaux français entre février 2014 et juillet 2015.Sur les 260 questionnaires recueillis chez les professionnels, le score moyen de connaissances était 5,38±2,83(sur 10)et 92,7%(n=241) avaient une attitude favorable face au DPNI. En analyse multivariée, les facteurs associés à un bon niveau de connaissances étaient la profession de gynécologue ou de conseiller en génétique, l'âge30 ans, le fait de travailler à l'hôpital ou en cabinet et le fait de suivre50 grossesses par an.Sur les 380 questionnaires de patientes, le score moyen de connaissances était faible 2,20±1,88(sur 10) et 89,9%(n=328) avaient une attitude favorable face au DPNI. En analyse multivariée, les facteurs associés à un bon niveau de connaissances chez les patientes étaient l'âge maternel et le fait de consulter en secteur privé.Le niveau de connaissances des professionnels et des patientes sur le DPNI est faible. La plupart des patientes ne peuvent pas formuler de consentement éclairé. Toutefois, la plupart des professionnels et des patientes sont très en faveur de ce test. La généralisation du DPNI dans le dépistage de la trisomie 21 implique un important programme de formation des professionnels afin qu'ils délivrent une information prénatale de qualité et non directive.

Download or read book De l apport de la PCR digitale dans le diagnostic pr natal non invasif des maladies monog niques written by Mathilde Pacault and published by . This book was released on 2017 with total page 216 pages. Available in PDF, EPUB and Kindle. Book excerpt: La découverte de l'ADN fœtal libre circulant dans la circulation maternelle a permis le développement du diagnostic prénatal non invasif (DPNI). Celui-ci représente une très faible proportion de l'ADN présent dans le plasma maternel. Avec l'arrivée de nouvelles techniques très sensibles, il est maintenant envisageable de détecter des allèles fœtaux transmis par le père ou des biais de représentation des allèles maternels, et d'en déduire le génotype fœtal. A ce jour, les applications de l'étude de l'ADN fœtal libre circulant en routine se limitent à la recherche de séquences fœtales absentes du génome maternel et à la quantification de séquences du chromosome 21 dans le dépistage non invasif de la trisomie 21. Cette étude a pour objectif la mise au point d'une technique rapide, fiable et économiquement viable, permettant le DPNI des maladies monogéniques. Par PCR digitale, nous avons mis au point un protocole standardisé permettant la recherche en routine du variant paternel sur sang maternel, avec une sensibilité et une spécificité de 100%. Nous proposons également un algorithme permettant d'évaluer, avec un contrôle strict des risques statistiques, le déséquilibre allélique afin de déterminer le statut du fœtus vis-à-vis du variant maternel.

Download or read book Performances du test de l ADN libre circulant chez les grossesses g mellaires dans le cadre du d pistage pr natal des trisomies 13 18 et 21 written by Noémie Claudel and published by . This book was released on 2021 with total page 166 pages. Available in PDF, EPUB and Kindle. Book excerpt: RATIONNEL : le dépistage non invasif par analyse de l’ADN libre circulant a prouvé son intérêt dans le cadre du dépistage de la trisomie 21 pour les grossesses singletons. Cependant, peu de données ont été publiées concernant les grossesses gémellaires pour lesquelles le dépistage combiné présente des limites. OBJECTIF : évaluation des performances du test ADNlc pour le dépistage de la trisomie 21 dans les grossesses gémellaires. METHODE : Étude rétrospective des résultats du test de l’ADNlc pour le dépistage non invasif de la trisomie 21. Nous avons analysé les tests réalisés entre mai 2017 et octobre 2019 pour indication de grossesse multiple dans le cadre du soin. Le DPNI a été réalisé par séquençage massivement parallèle (NIPT VeriSeq/CE-IVD). Recueil des issues de grossesses auprès des 13 maternités de l’APHP (questionnaire ou collection sur site). Nous avons calculé les performances du DPNI pour la trisomie 21 et analysé les situations d’échec. RESULTATS : sur les 2223 grossesses gémellaires inclues, après exclusion des grossesses supérieures à 2 rangs et des jumeaux évanescents, le taux d’issue est de 84,8 %. Pour la trisomie 21, la sensibilité est de 100% et la spécificité de 99,8 % (valeur prédictive positive 60 %, taux de faux positif à 0,2 %). Le taux d’échec est de 4,67% dont 3,98% pour fraction foetale insuffisante. L’IMC élevé et l’âge gestationnel précoce étaient positivement corrélés au risque d’échec. L’adoption du seuil de fraction foetale dynamique a diminué le taux d’échecs de 5,2 % à 0,2 %. CONCLUSION : Dans le cadre du dépistage de la trisomie 21 chez les grossesses gémellaires, le DPNI présente de meilleures performances que celles du dépistage combiné.

Download or read book D pistage pr natal non invasif des trisomies communes par le test NIPT VeriSeqTM written by Maureen Lopez and published by . This book was released on 2019 with total page 160 pages. Available in PDF, EPUB and Kindle. Book excerpt:

Download or read book L information d livr e par les sages femmes et l autonomie de d cision de la patiente concernant le d pistage pr natal non invasif de la trisomie 21 written by Marion Drouin and published by . This book was released on 2020 with total page pages. Available in PDF, EPUB and Kindle. Book excerpt: Le dépistage de la trisomie 21 qui doit être proposé à toutes les femmes enceintes nécessite des informations préalables afin d'assurer sa compréhension. L'amélioration de ce dépistage avec l'instauration du DPNI, en 2017, a fait ressurgir de nombreux débats éthiques. La notion d'information délivrée par les professionnels permettant ensuite le consentement de la patiente en fait notamment partie.Notre étude qualitative, réalisée auprès de 8 sages-femmes réparties entre exercice libéral et hospitalier, s'intéresse à cette nouvelle pratique et plus particulièrement à l'information délivrée. Le but étant de savoir si celle-ci permet à la patiente de fournir un consentement libre et éclairé, dans le respect de son autonomie de décision. Dans un second temps, nous cherchons à soulever les questions éthiques liées à cette pratique.Lors de ce travail de recherche, il a été mis en évidence que l'information délivrée est hétérogène, notamment selon le lieu d'exercice et ses contraintes institutionnelles ainsi que les formations réalisées par les professionnels interrogés. Au manque d'information et de temps de réflexion parfois observé, vient s'ajouter une systématisation du dépistage avec une insistance à sa réalisation. De ce fait, le consentement fourni par les patientes n'est donc plus totalement considéré comme « libre et éclairé » et respectant leur autonomie.De plus l'ajout du DPNI, avec ses notions complexes et sa fiabilité élevée, n'a fait qu'accentuer le défaut d'informations déjà observé. Il a également remis en lumière certains questionnements, et plus particulièrement celui lié à la notion d'eugénisme. En effet, l'augmentation du dépistage des enfants trisomiques de part cette pratique peut être amenée à diminuer le nombre de ces naissances.Le choix d'interrompre ou non une grossesse n'étant pas anodin, l'importance de l'information et du temps de réflexion se doit d'être respectée. Il semble donc essentiel d'améliorer la formation initiale et continue des professionnels sur le sujet.

Download or read book An economic evaluation of the expansion of non invasive prenatal screening to the screening of chromosomal anomalies other than T21 T18 and T13 written by Bounhome Soukkhaphone and published by . This book was released on 2023 with total page 0 pages. Available in PDF, EPUB and Kindle. Book excerpt: Introduction: Au Canada, 97% des 450 000 femmes qui sont enceintes chaque année, reçoivent des soins prénatals de routine, qui incluent le dépistage de anomalies chromosomiques chez le fœtus. L'introduction du dépistage prénatal non invasif (DPNI) a révolutionné ce dépistage. Il est actuellement offert, au Canada, comme un test de second niveau aux femmes dont un premier dépistage au moyen de tests biochimiques, avec ou sans échographie de la clarté nuchale, est positif. La diminution de son coût permet maintenant d'envisager son implantation comme test de dépistage de première intention, de même que son extension au dépistage d'autres anomalies chromosomiques que ceux présentement dépistées, soit les trisomies 21, 13 et 18. Des données économiques sont cependant encore nécessaires pour soutenir le bien-fondé de ces changements. Objectifs: L'objectif général de ce projet était d'effectuer une évaluation économique de l'expansion d'un programme de dépistage basé sur le DPNI pour les anomalies chromosomiques fœtales. Les objectifs spécifiques étaient de : 1) réaliser une revue systématique et une méta-analyse des DPNI pour le dépistage prénatal des anomalies chromosomiques autres que T21, T18 et T13 ; 2) déterminer le rapport coût-efficacité de l'utilisation du DPNI en première intention, et de l'addition de conditions chromosomiques à dépister avec le DPNI utilisé dans une première ou seconde étape de dépistage, dans les programmes de dépistage qui ciblent présentement les aneuploïdies courantes; 3) déterminer l'impact budgétaire des options les plus efficientes. Méthodologie: Nous avons réalisé deux revues systématiques et/ou méta-analyses pour répondre au premier objectif. Afin de répondre aux deuxièmes et troisièmes objectifs, un modèle semi-markovien à base d'agents a été construit pour exécuter des simulations. Le modèle reflète l'utilisation des services liés au dépistage d'anomalies chromosomiques, depuis l'étape du test de dépistage jusqu'à la fin de la grossesse. La population virtuelle, basée sur la population des femmes enceintes au Québec en 2021 en termes de distribution d'âge et de risque d'avoir un enfant avec une des anomalies chromosomiques considérées dans cette étude, était constituée de femmes enceintes unipares ayant reçu un test de dépistage prénatal au cours de leur premier trimestre de grossesse. Dans l'étude visant l'atteinte du deuxième objectif, nous avons considéré l'ajout des anomalies chromosomiques détectables par le DPNI suivantes : les aneuploïdies des chromosomes sexuels (ACSs); le syndrome de délétion 22q11.2 ; les grandes délétions/duplications > 7 Mb ; et les trisomies autosomiques rares (TAR). Ces candidats au dépistage ont été considérés en fonction de la possibilité de les inclure dans 5 programmes de base. Trois de ces programmes sont actuellement offerts par les systèmes de santé publics au Canada (dépistage prénatal sérique intégré, dépistage prénatal intégré et dépistage du premier trimestre). Deux de ces programmes se caractérisent par un test de premier niveau qui consiste en une méthode basée sur le DPNI (séquençage massivement parallèle (SMP) ou séquençage massivement parallèle ciblé (SMPC)). L'analyse de données a consisté en des comparaisons intra-groupes et des comparaisons intergroupes. Enfin, pour répondre au dernier objectif, quatre programmes rapportés par l'étude coût-efficacité comme les plus efficients ont été comparés à une option de référence (méthode DPNI-SMP ciblant les trisomies communes). Les quatre programmes étaient 1) la méthode DPNI-SMP pour dépister les trisomies communes + grandes délétions/duplications > 7 Mb ; 2) la méthode DPNI-SMP pour dépister les trisomies communes + grandes délétions/duplications > 7 Mb + ACSs ; 3) Méthode DPNI-SMPC pour dépister les trisomies communes + délétion 22q11.2, et 4) Méthode DPNI-SMPC pour dépister les trisomies communes + délétion 22q11.2 + ACSs. Résultats: La revue de la littérature montre que le DPNI est performant pour la détection du 45,X dans les grossesses à haut risque. Il est cependant nécessaire de réaliser davantage d'études de qualité pour garantir une puissance statistique suffisante afin d'effectuer une méta-analyse sur les performances du DPNI pour la détection d'autres ACSs, des variants du nombre de copies et des TARs. Les analyses coût-efficacité des comparaisons intra-groupe montrent que l'ajout de nouvelles conditions à un programme qui ne cible que les trisomies communes peut être efficient, selon les anomalies ajoutées. Dans les groupes dont le premier test de dépistage est un DPNI, le coût additionnel par cas détecté lors de l'ajout au programme courant qui cible les trisomies communes est de 25,710 $ CA (IC à 95 %, 25,489 - 25,934) pour SMP et de 57,711 $ CA (IC à 95 %, 57,141 - 58,292) pour SMPC, respectivement. La probabilité que cette option soit efficiente est > 90 % à un seuil de volonté de payer (VDP) de 50,000 $ CA par cas détecté. Enfin, les simulations suggèrent que l'impact budgétaire pour le gouvernement du Québec d'un programme étendu au dépistage d'autres anomalies chromosomiques fœtales que les trisomies communes, devrait être minime, variant de 2 millions à 4 millions $ CA par année, donc moins de 40 $ CA par femme enceinte. Conclusion: L'extension d'un programme basé sur le DPNI pour détecter des anomalies chromosomiques autres que les trois trisomies communes peut-être efficient. L'ajout de de la recherche de microdélétion/microduplication ou/et d'ACS à un programme de dépistage basé sur le DPNI en première intention, devrait accroître le budget du gouvernement pour les soins prénataux à raison de moins de 40 $ CA par femme enceinte pas année. Cependant, la décision quant à l'expansion d'un programme ne peut reposer que sur des données économiques. Les décideurs doivent aussi tenir compte des questions éthiques que l'addition de conditions à dépister dans un programme de dépistage prénatal, soulève.

Download or read book Diagnostic pr natal de la trisomie 21 written by Frédéric Coatleven and published by . This book was released on 2005 with total page 232 pages. Available in PDF, EPUB and Kindle. Book excerpt: Objectifs : Analyser de façon descriptive la répartition et la valeur des indications qui nous ont amené au diagnostic prénatal de la trisomie 21. Montrer l'importance de conserver l'âge maternel comme critère d'indication essentiel di diagnostic prénatal de la trisomie 21. Matériels et méthodes : Etude rétrospective portant sur une population de 229 foetus porteurs d'une trisomie 21 diagnostiquée en prénatal entre janvier 1998 et juin 2004 dans le service de génétique médicale du CHU de Bordeaux sur un total de 11367 prélèvements ovulaires réalisés. Le diagnostic apporté par le caryotype foetal a été obtenu par ponction de villosités choriales ou amniocentèses réalisées par 4 opérateurs. Lors de la consultation prénatale effectuée par le même médecin, nous avons relevé la ou les indications du prélèvement ovulaire et le résultat de la clarté nucale mesurée par les médecins correspondants. Nous avons défini 3 groupes de clarté nucale . validée, npn validée et non faite. Une clarté nucale était validée pour un score d'Herman égal ou supérieur à 4. Résultats : Les biopsies de trophoblaste représentent 90 % des prélèvements ovulaires contre 10 % pour les amniocentèses. Parmi les gestantes, 38 % ont 38 ans ou plus. L'étude fait apparaître 5 circonstances (isolées ou associées) ayant conduit au diagnostic prénatal de la trisomie 21. Une clarté nucale augmentée et validée, égale ou supérieure à 3 mm représente l'indication la plus fréquente (quelque soit l'âge de la patiente) : ce critère de dépistage intervient dans plus de la moitié des cas (115 cas sur 229). Un âge maternel égal ou supérieur à 38 ans (isolé ou associé à une clarté nucale anormale et/ou à un triple test pathologique) représente la deuxième circonstance diagnostique soit un total de 94 cas. La troisième indication est représentée par une évaluation du risque au triple test égal ou supérieur à 1/250 soit un total de 47 cas (dont 5 ont plus de 38 ans). Les deux autres indications regroupent les antécédents génétiques (12 cas) et les anomalies échographiques tardives (10 cas). Seulement12 clartés nucales n'ont pas été mesurées (5 %). Sur les 217 clartés nucales relues, 207 ont validées (91 %) et 10 non validées (4 %). Parmi les clartés nucales validées, 115 sont anormales (égale ou supérieure à 3 mm) soit 56 %. Conclusion : Dans notre série, 44 % des foetus trisomiques 21 ont une clarté nucale normale. L'âge maternel reste dans notre pratique un très bon marqueur de dépistage. Quelque soit le résultat du risque intégré, nous encougeons nos patientes de 38 ans et plus au caryotype foetal, seul examen apportant la certitude diagnostique.

Download or read book D pistage non invasif de la Trisomie 21 written by Liza Eckmann and published by . This book was released on 2014 with total page 0 pages. Available in PDF, EPUB and Kindle. Book excerpt: La trisomie 21 constitue la première cause de retard mental constitutionnel en France et les stratégies de dépistage pour déceler cette affection ont connu un véritable essor au cours de ces trois dernières décennies. En 2013, un nouveau dépistage non invasif (DPNI) est arrivé sur le marché européen et trois pays limitrophes, à savoir, l'Allemagne, la Suisse et l'Autriche ont autorisé sa commercialisation. En France, l'utilisation de ce test reste à l'état expérimental. Cette méthode quantitative se base sur la présence de matériel génétique foetal dans le sang maternel, accessible par simple prélèvement sanguin veineux. Le DPNI est présenté comme efficient dans la détection des aneuploidies avec une sensibilité proche de 100%. Or, avec cette approche la limite entre dépistage et diagnostic tend à s'amenuir. Alors quelle place peut-on octroyer au DPNI dans le programme actuel de dépistage? Cette monographie s'appuie sur 11 études internationales balayant le champ médical, avec l'analyse des qualités intrinsèques au DPNI, le champ éthique et social illustré par le choix des patientes et l'information délivrée par les professionnels de santé. Enfin, une dernière approche économique est abordé. Ce travail montre alors une importante sensibilité et spécificité du test qui tendent à s'accentuer en étant associées à une méthode ciblée sur des loci non polymorphes. Pourtant, à l'heure actuelle, le DPNI ne peut se substituer aux marqueurs sériques, à l'imagerie et au diagnostic invasif, en raison d'un fort taux de résultats non exploitables.Le caryotype reste gold standard.

Download or read book Techniques d exploration chromosomique en pr natal written by Stéphanie Brun and published by . This book was released on 2019 with total page 0 pages. Available in PDF, EPUB and Kindle. Book excerpt: ObjectifLe diagnostic prénatal (DPN) a pour but de détecter des pathologies foetales in utero. L'objectif de ce travail était de mettre au point et d'appliquer les techniques d'exploration chromosomique en prénatal. Nous avons, tout d'abord, validé et évalué une plateforme de séquençage basée sur la technologie des semi-conducteurs, Ion Proton®, pour le dépistage prénatal non-invasif (DPNI) des principales aneuploïdies en routine clinique, puis évalué l'intérêt de l'Analyse Chromosomique sur Puces à ADN (ACPA) dans le diagnostic prénatal des retards de croissance intra-utérin (RCIU) foetaux. Matériel et Méthodes Nous avons inclus prospectivement 2505 patientes enceintes analysées par huit laboratoires hospitalo-universitaires de génétique : 695 grossesses à haut risque pour la trisomie 21 (risque ≥1/250 ou avec anomalie échographique) dans une étude de validation de la technique du test ADN libre circulant (ADNlc), et 1810 grossesses à risque, sans anomalie échographique, en routine clinique. Les issues de grossesses étaient toutes disponibles dans l'étude de validation et pour 521 grossesses dans l'étude en routine clinique. L'ADNlc extrait d'échantillons plasmatiques était séquencé, puis les données étaient analysées à l'aide du logiciel WISECONDOR. Les résultats des tests ADNlc étaient comparés aux caryotypes foetaux ou 7 aux données à la naissance. Nous avons aussi évalué le taux d'échec et comparé trois méthodes d'évaluation de la fraction foetale (FF) (RASSF1A, DEFRAG et SANEFALCON). Nous avons rétrospectivement inclus tous les foetus référés pour un prélèvement invasif pour RCIU et étudié les résultats de technique d'hybridation in situ en fluorescence (FISH), caryotypes et ACPA. Résultats Les résultats des deux cohortes de l'étude sur l'ADNlc étaient cohérents et les âges gestationnels n'étaient pas significativement différents ; les données ont été combinées afin d'étoffer la cohorte à analyser. Respectivement, la sensibilité et la spécificité étaient de : 98.3% (95% IC, 93.5-99.7%) et 99.9% (95% IC, 99.4-100%) pour la trisomie 21; 96.7% (95% IC, 80.9-99.8%) et 100% (95% IC, 99.6-100%) pour la trisomie 18 ; et 94.1% (95% IC, 69.2-99.7%) et 100% (95% IC, 99.6-100%) pour la trisomie 13. Le taux de non rendus était de 1.2% initialement puis après réanalyse de 0.6%. L'estimation de la FF avec les méthodes RASSF1A et DEFRAG étaient comparables, toutes deux compatibles avec une utilisation en routine clinique. Parmi les 162 foetus RCIU (78 associés et 84 isolés) inclus dans l'étude ACPA, 15 avaient une FISH pathologique : 10 RCIU associés et cinq RCIU isolés. Parmi 143 foetus étudiés par ACPA, 10 (7%) présentaient un variant du nombre de copies (CNV), tous étaient des RCIUs associés (10/65 soit 15.4%; 95 IC: 8.4%-26.2%), versus 0/78 dans le groupe RCIUs isolés (95% IC: 0%-5.6%). Six foetus (4.2%) ont présenté des variants de signification inconnue (VSI) (trois RCIU associés et trois RCIU isolés). Conclusion : Notre étude évaluant le test ADNlc utilisant la technologie des semi-conducteurs est la première étude clinique à rapporter les issues de grossesses dans une population aussi large. La plateforme est performante pour le DPNI des principales aneuploïdies. Notre protocole robuste est facilement applicable en routine clinique. Notre étude souligne une augmentation de rendement diagnostique de l'ACPA de 6.1% (4/65) par rapport au caryotype pour le DPN des foetus présentant un RCIU associé. Aucun CNV pathogène n'a été mis en évidence dans le groupe RCIU isolé. L'ADNlc pourrait-il supplanter l'ACPA dans cette population de RCIU isolé ? Le développement du test ADNlc a permis de limiter le nombre de prélèvements invasifs et donc leurs complications [...].

Download or read book D pistage pr natal de la trisomie 21 written by Vanessa Luce and published by . This book was released on 2006 with total page 42 pages. Available in PDF, EPUB and Kindle. Book excerpt: Après avoir fait quelques rappels concernant la trisomie 21 : historique de cette anomalie chromosomique, épidémiologique, phénotype de l'individu trisomique 21 et mécanismes cytogénétiques, on se propose d'étudier le dépistage et le diagnostic prénatal de ce syndrome de Down. Tout d'abord, on présente les examens de dépisatge (âge maternel, échograhie du premier trimestre avec mesure de la clareté nucale, marqueur sérique, échographie morphologique du deuxième trimestre) qui peuvent, en cas d'anomalie et/ ou de risque élevé, conduire à la réalisation d'un prélèvement invasif (biopsie de trophoblaste, amniocentèse, ponction de sang feotal) avec réalisation d'un caryotype. On aborde également les techniques récentes qui existent maintenant à côté de la cytogénétique conventionnelle : FISH et QF-PCR. Les différentes stratégies de dépistage sont décrites avec leurs avantages et inconvénients respectifs. Pour illustrer nos propos, on présente une étude concernant les cas de trisomie 21 diagnostiqués ou non en prénatal de 1984 à 2004 à la maternité du Belvédère. On voit ainsi l'évolution du dépistage sur toute cette période avec les conséquences de cette évolution sur le taux de détection et sur l'incidence à la naissance de la trisomie 21.

Download or read book D pistage pr natal non invasif de la Trisomie 21 written by Cécile Peters and published by . This book was released on 2017 with total page 120 pages. Available in PDF, EPUB and Kindle. Book excerpt:

Download or read book Les enjeux thiques soulev s par le d pistage pr natal du syndrome de Down ou trisomie 21 au Qu bec written by and published by . This book was released on 2008 with total page 39 pages. Available in PDF, EPUB and Kindle. Book excerpt: