Download or read book Impact du d pistage de la trisomie 21 par les marqueurs s riques maternels written by Anna Sophie Esteves and published by . This book was released on 2006 with total page 164 pages. Available in PDF, EPUB and Kindle. Book excerpt:
Download or read book Le d pistage de la trisomie 21 par les marqueurs s riques maternels written by Nathalie Muller and published by . This book was released on 2009 with total page 126 pages. Available in PDF, EPUB and Kindle. Book excerpt: Le dépistage anténatal de la trisomie 21 par les marqueurs senques laternels est disponible pour toutes les femmes depuis 1997. Mais la technique .e ce dépistage est à l'heure actuelle en pleine révolution avec la mise ne place progressive du dépistage combiné du premier trimestre. Il est donc important de lire un point sur les acquis de ce dépistage par les couples, les informations u'ils en ont avant la généralisation des nouvelles méthodes. Les parents doivent réfléchir sur la base des informations reçues pour effectuer leur choix. Mais ces dernières sont-elles suffisantes pour les femmes et les couples afin de prendre une telle décision? Comprennent-t-ils bien le principe du dépistage dans sa globalité? Ce test a-t-il un impact psychologique sur la grossesse? Est-il angoissant? Pour tenter de répondre à ces interrogations, une étude prospective par questionnaire a été menée sur 170 femmes en suites de couches dans deux maternités de Moselle. Les résultats montrent que, bien satisfaites des informations reçues, il reste de nombreux points d'incompréhension et de confusion. Il semble que les femmes les mieux informées soient celles qui ont reçu les informations de manière écrite et orale à la fois. Ce constat m'a encouragée à réaliser des brochures informatives destinées aux couples. En ce qui concerne le ressenti, la majorité des femmes trouvent ce test rassurant, malgré une angoisse durant l'attente des résultats que la majorité des femmes soient il reste de nombreux points Ce test est une simple prise de sang, mais ses conséquences ne sont pas anodines. En tant que professionnels de santé, nous devons fournir les informations les plus complètes et adaptées et s'assurer de la bonne compréhension des couples. La multiplication des voies d'informations semble être une solution pour sensibiliser les couples, même en dehors de toute grossesse. En effet, le dépistage u premier trimestre va compliquer la tâche des praticiens, la communication es informations devant être plus précoce et le délai de réflexion des futurs parents, réduit.
Download or read book Les marqueurs s riques maternels dans le d pistage de la trisomie 21 written by Nathalie Dhaze-Woné and published by . This book was released on 1999 with total page 152 pages. Available in PDF, EPUB and Kindle. Book excerpt:
Download or read book Le d pistage ant natal de la trisomie 21 par les marqueurs s riques maternels written by Adèle Stock and published by . This book was released on 1999 with total page 194 pages. Available in PDF, EPUB and Kindle. Book excerpt:
Download or read book Enqu te sur les marqueurs s riques maternels dans le d pistage de la trisomie 21 written by Eric Tresseres and published by . This book was released on 2002 with total page 93 pages. Available in PDF, EPUB and Kindle. Book excerpt:
Download or read book DEPISTAGE DU RISQUE DE TRISOMIE 21 AU PREMIER TRIMESTRE DE GROSSESSE written by ALINE.. ALCAIDE ROBERTO and published by . This book was released on 1997 with total page pages. Available in PDF, EPUB and Kindle. Book excerpt:
Download or read book Depistage de la trisomie 21 par marqueurs seriques written by Hélène Savet-Jury and published by . This book was released on 2001 with total page 52 pages. Available in PDF, EPUB and Kindle. Book excerpt: Objectifs : Evaluer le depistage serique au deuxieme trimestre de la grossesse de la trisomie 21 realise dans notre service et comparer nos resultats a ceux de la litterature. Methode : Etude retrospective, sur dossier, concernant 3121 femmes ayant accouchees d'un fœtus unique entre le premier septembre 1997 et le 30 avril 2000. Un facteur de risque est calcule en correlant l'age de la patiente au terme de la grossesse et au dosage de l'HCG totale et de l'AFP. Les patientes avec un facteur de risque superieur a 1/250 sont dans un groupe a risque accru de trisomie 21 et beneficient si elles le souhaitent d'une amniocentese. Resultats : 54.5% des parturientes ont beneficiees du depistage serique. 171 des patientes testees ont un facteur de risque accru soit 5.48%, parmi celles ci on trouve 3 trisomies 21. 17.3% des femmes de 35 ans et plus contre 4.6% des moins de 35 ans ont un facteur de risque accru. La specificite est de 94.6% avec une VPP a 1.75%. 3 trisomies 21 sur 6 ont ete diagnostiquees grace aux marqeurs. Le taux d'amniocentese est de 5.2% avec 0.44% de fausses couches induites. Conclusion : Il est necessaire d'ameliore ce depistage. Il faut inciter les femmes de 35 a 37 ans a sa realisation. L'association des marqeurs seriques avec les echographies du premier ou deuxieme trimestre, pour le calcul d'un facteur de risque unique, diminue le taux de faux positifs. En attendant de trouver, dans l'avenir, des cellules foetales, en routine, dans le sang maternel.
Download or read book Evaluation du d pistage de la trisomie 21 la R union written by Amélie Vanborren and published by . This book was released on 2009 with total page 344 pages. Available in PDF, EPUB and Kindle. Book excerpt: OBJECTIFS : Le but de cette étude est d'apprécier la qualité du dépistage de la trisomie 21 à la Réunion, d'en repérer les insuffisances et de proposer des améliorations. MATERIELS ET METHODES : Dans un premier temps, nous avons réalisé une étude rétrospective portant sur 86 cas de trisomie 21 diagnostiqués entre 2003 et 2005 à la Réunion. Nous avons analysé la participation de chacun des tests de dépistage. Dand un second temps, nous avons réalisé deux études rétrospectives. L'une sur la qualité de la mesure de la clarté nucale dans la région ouest de l'île en tirant au hasard 76 échographies dans le service Gynécologie obstétrique de Saint Paul. L'autre sur la qualité des fiches de prescription des marqueurs sériques maternels au deuxième trimestre sur 250 fiches prélevées de façon aléatoire en 2006 dans le service de biologie de Saint Denis. RESULTATS : Le taux de dépistage était de 82,9 % et le taux de diagnostic de 71,3 %. L'âge maternel était supérieur à 38 ans dans 52,9 % des cas. La clarté nucale a permis un diagnostic de trisomie 21 dans 10,3 % des cas. Les marqueurs sériques maternels du deuxième trimestre ont retrouvé un risque supérieur à 1/250 dans 39,7 % des cas. L'échographie du deuxième trimestre seule a dépisté 5,9 % des cas de trisomie 21. Le score de Herman était inférieur ou égal à 4 dans 35,6 % des cas. CONCLUSION : La mesure de la clarté nucale et le dosage des marqueurs sériques maternels au deuxième trimestre se sont révélés moins performants dans notre étude que dans les données de la littérature. Une amélioration de la qualité de ces tests est indispensable. Des formations pour les échographistes et les médecins généralistes ont été mises en place, ainsi qu'un contrôle de la qualité des échographies réalisées en pratique courante.
Download or read book V cu du d pistage du risque de trisomie 21 par les marqueurs s riques pendant la grossesse written by Sarah Nadal and published by . This book was released on 2005 with total page 162 pages. Available in PDF, EPUB and Kindle. Book excerpt:
Download or read book D pistage combin de la trisomie 21 au premier trimestre de la grossesse written by Céline Rouison and published by . This book was released on 2011 with total page 0 pages. Available in PDF, EPUB and Kindle. Book excerpt: Depuis la parution au Journal Officiel de la République Française en juin 2009, le dépistage de la trisomie 21 devient possible dès le premier trimestre de la grossesse. Le dépistage est réalisable entre 11 et 13 SA et 6 jours. Le calcul de risque est basé sur le risque lié à l'âge maternel, la mesure de la clarté nucale (CN) et le dosage des marqueurs sériques du premier trimestre (bêta hCG et PAPPA). Le dépistage au second trimestre reste possible entre 14 et 17 SA et 6 jours. Le calcul de risque repose sur le risque lié à l'âge maternel et le dosage des marqueurs du second trimestre (AFP et hCG totale). Le dépistage du second trimestre intégré combine le dosage des marqueurs sériques associés à la mesure de la CN. La première partie de ce travail a consisté à évaluer les premiers résultats du dépistage sur l'année 2010. Dans notre étude, 1448 patientes ont été dépistées avec 1059 dépistages du premier trimestre, 216 dépistages du second trimestre intégré et 176 dépistages du second trimestre sérique. Trois vrais positifs ont été dépistés. Un seul faux négatif est connu. Les taux de détection pour le premier trimestre et le second trimestre intégré, sont respectivement de 66,6 % et 100 %. Le taux de détection pour le second trimestre sérique est non calculable en l'absence de cas de trisomie 21. Les taux de faux positif sont de 5.5%, 2.5 % et 9% respectivement pour le premier, le second trimestre intégré et le second trimestre sérique. La comparaison des résultats avec la littérature reste délicate compte tenu du faible nombre de cas de trisomie 21 pour la période d'étude. La seconde partie de travail a consisté à évaluer la démarche qualité mise en place au travers de la réalisation de deux EPP des prescriptions, le suivi de la médiane des MoM de la CN par échographiste, et par le suivi de la médiane des MoM des marqueurs sériques.
Download or read book D pistage de la trisomie 21 written by Isabelle Ryckebusch-Lemal and published by . This book was released on 2006 with total page 238 pages. Available in PDF, EPUB and Kindle. Book excerpt: Contexte : Le dépistage prénatal de la trisomie 21 est systématiquement proposé aux femmes sous la forme du dosage de marqueurs sériques (MS), et s‘accompagne également en pratique d'une mesure de la clarté nucale (CN) au premier trimestre qui ne requiert actuellement pas de onsentement. L‘objectif de notre étude est d‘évaluer la compréhension de ce dépistage séquentiel par les femmes, et leur degré de satisfaction. Méthode : L‘étude prospective déclarative qualitative utilise un questionnaire distribué à 354 patientes (249 retours) en Maternité, de septembre 2005 à janvier 2006. Résultats : Les moyens de dépistage de la trisomie 21 au cours de la grossesse sont encore mal connus par les femmes : seules 32,5% citent la mesure de la clarté nucale, et 93,9% les marqueurs sériques. La connaissance des femmes concernant la CN est très mauvaise, ce qui peut s‘expliquer par l‘absence de consentement requis. Les connaissances des femmes sont très variables selon leur niveau d‘études. Parmi les patientes attestant avoir reçu une information correcte, encore 17% pensent qu‘un résultat « normal » de MS signifie n'avoir aucun risque d‘enfant porteur de trisomie 21. La maladie trisomie 21 est également peu connue des patientes. On peut se demander s‘il existe un réel consentement éclairé à la prescription du dépistage. Il semble qu‘il soit considéré comme une formalité par la plupart des femmes (71,6%), sans prendre en compte ses conséquences éventuelles. Le consentement éclairé concernant les MS est difficile à obtenir, car il nécessite à la fois une bonne information par le prescripteur, et une bonne compréhension par la patiente qui reçoit l‘information. L‘information délivrée doit s‘adapter aux besoins et au niveau d'étude de chaque patiente. Les femmes qui refusent le dépistage par marqueurs sériques ont néanmoins eu une mesure de CN sans y consentir explicitement, ce qui peut poser d‘importants problèmes éthiques. Enfin, 34% des patientes déclarent que le dépistage proposé a été source d‘anxiété pendant leur grossesse. La satisfaction des femmes sur ce dépistage séquentiel est donc globalement mitigée. Il est donc nécessaire d‘adapter la stratégie de dépistage, soit en proposant le calcul d‘un risque intégré (CN, MS T2), soit en proposant un dépistage unique au 1E r trimestre (CN, MS réalisés au même moment avec un seul résultat rendu).
Download or read book Place de l chographie de r f rence dans le suivi des patientes pr sentant un risque interm diaire de trisomie 21 apr s d pistage combin du premier trimestre ou par les marqueurs s riques du deuxi me trimestre dont le d pistage par l tude de l ADN libre circulant est n gatif written by Pauline Sivet and published by . This book was released on 2020 with total page 98 pages. Available in PDF, EPUB and Kindle. Book excerpt: Introduction : le test ADN libre circulant permet le dépistage des aneuploïdies fœtales telle que la trisomie 21. L'objectif de notre étude est d'étudier l'intérêt de réaliser une échographie diagnostique chez une population à risque intermédiaire de trisomie 21 après dépistage combiné du premier trimestre ou par les marqueurs sériques du deuxième trimestre lorsque le test ADNlc est négatif. Matériels et méthodes : nous avons réalisé une étude observationnelle, descriptive, rétrospective et multicentrique au sein des CPDP des CHU de Nice de Marseille entre mars 2016 et décembre 2018. Les critères d'inclusion sont les grossesses monofœtales dont les résultats du dépistage combiné du premier trimestre ou par les marqueurs sériques du deuxième trimestre retrouvent un risque intermédiaire (entre 1/51 et 1/1000) et un test ADNlc négatif pour la trisomie 21. Les paramètres étudiés sont les suivants : le profil des marqueurs sériques maternels du premier trimestre (PAPP-A, ßhCG) ou du deuxièmes trimestre (ßhCG, APF), la réalisation d'échographie de référence et leur nombre, la présence d'anomalies échographiques décelées et leurs caractéristiques et l'issue de grossesse. Résultats : parmi les 1007 patientes incluses dans l'étude, 75,47 % avaient bénéficié d'au moins une échographie de référence. L'échographie du deuxième trimestre retrouve la présence d'anomalies échographiques chez 7,45% des patientes et l'échographie du troisième trimestre chez 9,33 % des patientes. De plus, 58 % bénéficiaient de leur unique et/ou première échographie de référence au cours du deuxième trimestre de grossesse et 35 % des patientes réalisaient une échographie morphologique précoce du second trimestre. Au total, 97,82 % des nouveau-nés ne présentaient pas de pathologie. Neuf patientes ont eu recours à une interruption médicale de grossesse. Parmi celles-ci, cinq patientes, soit 55,55 %, présentaient un profil atypique de marqueurs sériques maternels. Conclusion : notre étude démontre qu'il n'est pas indiqué de réaliser une échographie diagnostique systématique lors d'un résultat de dépistage combiné du premier trimestre ou par les marqueurs sériques du deuxième trimestre à risque intermédiaire et un test ADNlc négatif, à condition de réaliser les clichés obligatoires de bonne qualité recommandé par le CNEOF. En revanche, l'échographie de référence reste indiquée si un profil atypique de marqueurs sériques est mis en évidence.
Download or read book Regard des m decins g n ralistes sur le d pistage combin de la trisomie 21 au premier trimestre de grossesse written by Fanny Moulard and published by . This book was released on 2012 with total page pages. Available in PDF, EPUB and Kindle. Book excerpt: Introduction : Depuis les nouvelles recommandations de la Haute autorité de santé en 2007, le dépistage prénatal du risque de trisomie 21 est réalisé grâce au test combiné comprenant les marqueurs sériques maternels de trisomie 21, l’âge maternel et la mesure échographique de la clarté nucale au premier trimestre de grossesse. Le but de cette étude était d’explorer les difficultés rencontrées par les médecins généralistes (MG) et leur ressenti dans la proposition de ce test auprès des femmes enceintes, après une formation concernant le suivi de grossesse. Méthode : Enquête qualitative par entretiens semi-dirigés de quinze MG présents à la formation, entre mai et août 2012. Les entretiens ont été retranscrits et analysés par thèmes. Résultats : Les MG interrogés proposaient le test de façon systématique, et l’échographie était souvent réalisée sans information ni consentement préalables, les déchargeant sur un plan médico-légal. Les principales contraintes étaient temporelles, le délai restreint entre prescription et réalisation du test limitait le temps de réflexion nécessaire à la liberté décisionnelle des patientes. Les MG différenciaient mal la nuance dépistage/diagnostic et peu expliquaient la nécessaire confirmation du diagnostic de trisomie 21 qu’après un geste diagnostique, l’amniocentèse davantage évoquée que la choriocentèse, sans aborder leurs complications iatrogènes. La finalité du dépistage restait évasive, pour beaucoup indissociable de l’interruption de grossesse. Tous s’accordaient à reconnaître le regard néfaste porté sur le handicap par la société, sujet tabou d’ailleurs peu abordé. Conclusion : Cette enquête semble montrer que l’information délivrée par les MG reste encore approximative, leur ressenti influant nettement sur les choix des patientes, ne permettant pas une décision autonome et éclairée. Les questions éthiques soulevées par l’enjeu du dépistage nécessitent une formation étendue des MG pour accompagner les patientes personnellement et tenir compte de leurs interrogations, en modifiant la vision du handicap.
Download or read book D pistage de la trisomie 21 foetale written by Camille Tardif and published by . This book was released on 2012 with total page 180 pages. Available in PDF, EPUB and Kindle. Book excerpt: Depuis 2009, la stratégie dépistant la trisomie 21 fœtale a modifié les pratiques médicales. L’étude menée en 2010 au CHU de Caen sur 6597 patientes dépistées évalue la performance du dépistage combiné du premier trimestre et celui par les marqueurs sériques maternels du second trimestre. Elle retrouve un taux de détection respectif de 40% et 81.82% pour un taux faux positifs de 2.67% et 7.17%. Elle montre une diminution du taux de prélèvements à visée diagnostique, un abaissement de leur terme ainsi qu'une diminution du terme des expulsions ou des interventions chirurgicales en cas de décès in utero.
Download or read book Evaluation des connaissances des nouvelles recommandations du d pistage pr natal de la trisomie 21 par des m decins g n ralistes en m decine de ville de la r gion Ile de France en 2013 2014 written by Grégory-David Zaghdoun and published by . This book was released on 2015 with total page 146 pages. Available in PDF, EPUB and Kindle. Book excerpt: La trisomie 21 est la plus fréquente des anomalies chromosomiques viables. Elle représente la principale cause de retard mental et son incidence est d'environ 1 nouveau-né sur 800. Un diagnostic anténatal est possible, mais en raison des risques et du coût des examens, il n'a pas été proposé de façon systématique à toutes les femmes enceintes, et c'est le dépistage prénatal qui a été développé. Celui-ci vise à identifier les femmes à risque élevé de trisomie 21 fœtale auxquelles un diagnostic anténatal sera proposé. L'Arrêté du 23 juin 2009 a modifié considérablement les règles de bonnes pratiques en matière de dépistage de la trisomie 21, avec de nouveaux marqueurs sériques maternels prélevés au premier trimestre de la grossesse. Objectif : L'objectif de cette étude a été d'évaluer la connaissance actuelle des médecins généralistes, en recherchant si les directives du nouveau décret étaient mises en application et le cas échéant, tenter modestement de proposer des solutions pour parvenir à une meilleure diffusion de l'information. En effet, celle-ci est fondamentale puisque les généralistes assurent près d'un quart des déclarations de grossesse. Méthode : Enquête réalisée entre janvier 2013 et avril 2014 à partir d'un questionnaire envoyé par mail à une population de médecins généralistes exerçant en Ile de France choisi de manière aléatoire. Résultats : On met en évidence à l'issue de cette enquête que 5 ans après les recommandations de l'HAS de réaliser en première intention le dépistage de la trisomie 21 au premier trimestre de grossesse, encore 25% des médecins généralistes d'Ile-de-France déclarant suivre des grossesses continuaient à proposer le dépistage de la trisomie 21 au deuxième trimestre et qu'un effort important d'information restait nécessaire et d'actualité.
Download or read book Quelle place reste t il en 2002 pour les signes chographiques mineurs de trisomie 21 du 2eme trimestre written by Claudine Salerno and published by . This book was released on 2002 with total page 220 pages. Available in PDF, EPUB and Kindle. Book excerpt: La trisomie 21 est actuellement la première cause de retard mental et l'aberration chromosomique dont l'incidence est la plus élevée à la naissance (un nouveau né sur 700 atteint). Ces deux raisons font que nombres d'études récentes s'intéressent au dépistage anténatal de la trisomie 21, par la clarté nucale du premier trimestre, les marqueurs sériques maternels, les signes échographiques du deuxième trimestre ; le seul diagnostic de certitude restant encore le caryotype. Notre étude a voulu s'intéresser plus particulièrement aux signes mineurs du deuxième trimestre, à savoir s'ils ont toujours leur importance, alors que nous sommes de plus en plus poussés vers le dépistage précoce. Pour ce faire, nous avons en premier lieu effectué une analyse de la littérature. Nous avons alors introduit les notions de rapports de vraisemblance et de chances, estimateurs du risque suite à un examen diagnostique, plus facilement utilisables et compréhensibles que les probabilités habituelles. L'étude bibliographique nous a permis d'attribuer à chaque signe mineur étudié, un rapport de vraisemblance positif, dont le chiffre correspond au facteur multipliant le risque de trisomie 21. En second lieu, étudiant les pratiques du CPDPN de Grenoble, de 1989 à octobre 2001, nous avons pu mettre en évidence un risque de 3,4% de trisomie 21, dès la présence d'au moins deux signes mineurs. De plus, nous avons pu remarquer que 2 trisomiques parmi 16 ont été diagnostiqués après leur naissance. Face à ces deux constats, la perspective du CPDPN serait alors de pouvoir utiliser les rapports de vraisemblance des signes mineurs dans leur pratique courante, afin d'affiner encore le dépistage anténatal de la trisomie 21.
