Download or read book Le d pistage de la trisomie 21 et ses cons quences written by Marie-Victoire Senat and published by . This book was released on 2006 with total page pages. Available in PDF, EPUB and Kindle. Book excerpt:
Download or read book Le d pistage de la trisomie 21 written by Barbara Greco and published by . This book was released on 2013 with total page 0 pages. Available in PDF, EPUB and Kindle. Book excerpt:
Download or read book Le D pistage de la trisomie 21 written by Elsa Barteldt and published by . This book was released on 2000 with total page 124 pages. Available in PDF, EPUB and Kindle. Book excerpt:
Download or read book Prenatal Diagnostic Testing for Genetic Disorders written by Gian Carlo Di Renzo and published by Springer Nature. This book was released on 2023-07-21 with total page 455 pages. Available in PDF, EPUB and Kindle. Book excerpt: This comprehensive volume covers all aspects of the revolution in prenatal diagnosis brought about by the introduction of non-invasive prenatal testing (NIPT), which primarily relies on the detection of free fetal DNA circulating in maternal blood from the early stages of pregnancy. The book explores the potential of NIPT to provide full genome screening of the fetus and identify many common or rare disorders. The counseling process, as well as the limitations and pitfalls of various techniques used to perform NIPT, are described, evaluated, and critically discussed by renowned international experts. The book also compares the new technology with more conventional tests, preimplantation diagnosis, and the invasive procedures currently in use. This book will be a valuable resource for gynecologists, obstetricians, geneticists, maternal-fetal medicine specialists, pathologists, neonatologists, reproductive medicine specialists, midwives, and anyone interested in prenatal genetic diagnosis.
Download or read book Les sages femmes et le d pistage de la trisomie 21 written by Louise Le Roux and published by . This book was released on 2013 with total page 154 pages. Available in PDF, EPUB and Kindle. Book excerpt: Le consentement éclairé est essentiel pour que le dépistage de la trisomie 21 soit éthiquement acceptable. Cependant, la littérature dévoile des lacunes chez les patientes vis-à-vis de ce dépistage, ce qui remet en question le choix éclairé de la femme enceinte à le pratiquer. Or, à l'origine de l'information se trouvent les professionnels de la périnatalité et notamment les sages-femmes. Ainsi, nous sommes en mesure de nous demander quelles connaissances ont les sages-femmes de ce dépistage ? L'objectif principal de cette étude est d'évaluer les connaissances des sages-femmes sur le dépistage de la trisomie 21. Il s'agit d'une étude descriptive ciblant l'ensemble des sages-femmes en activité. Des auto-questionnaires construits sur GoogleDoc ont été envoyés aux sages-femmes d'Auvergne et d'Aquitaine via les Conseils de l'Ordre afin de préserver leur anonymat. Cette enquête s'est déroulée sur la période d'octobre 2012 à janvier 2013. L'état des connaissances a été établi selon le total des points attribués à chaque question. 221 sages-femmes ont été incluses. 76% d'entre elles semblent disposer d'une "bonne connaissance". Ce constat est toutefois à modérer car l'état de bonne connaissance était attribué au dessus du seuil de 10/20. Des lacunes demeurent surtout sur les données chiffrées du dépistage. Les connaissances semblent meilleures chez les sages-femmes récemment diplômées ou spécialement formées sur ce dépistage. Les sages-femmes confrontées à cet examen ne semblent pas disposer de meilleures connaissances, constat contraire aux données de la littérature. Enfin, 67% ont exprimé le souhait de suivre une formation axée sur le dépistage de la trisomie 21. Le renforcement des connaissances et le travail sur l'art de la communication s'avèrent nécessaires afin que le dépistage de la trisomie 21, bénéficiant de nombreux progrès techniques, demeure un atout en terme éthique et de santé publique.
Download or read book D pistage de la trisomie 21 written by Zoé Seghboyan and published by . This book was released on 2013 with total page 38 pages. Available in PDF, EPUB and Kindle. Book excerpt:
Download or read book Le d pistage de la Trisomie 21 vingt et un chez les femmes de moins de 38 ans written by Claire Frances-Chaboud and published by . This book was released on 2001 with total page 2 pages. Available in PDF, EPUB and Kindle. Book excerpt:
Download or read book Ces surdou s de la relation written by Julien Perfumo and published by Nouvelle Cité. This book was released on 2018-06-13 with total page 270 pages. Available in PDF, EPUB and Kindle. Book excerpt: Des témoignages qui bousculent bon nombre d’idées préconçues et de stéréotypes sur la trisomie. Trisomie : ce simple mot déroute, angoisse et peut faire peur. Il est associé à celui d’un handicap qui dérange visuellement, surprend et déstabilise. La trisomie 21 demeure le symbole du handicap mental, l’icône de la différence. Quel regard pose-t-on sur les personnes porteuses de trisomie ? Leur présence est souvent ressentie comme une catastrophe ; elles sont alors considérées comme des « gêneurs », des « inutiles » et des « improductifs » qui, de surcroît, coûtent cher à la société. À l’heure où le dépistage prénatal, de plus en plus facilité et perfectionné, conduit à une demande d’interruption médicale de grossesse (IMG) dans 96% des cas de trisomie diagnostiquée, cet ouvrage apporte de nombreux témoignages qui bousculent bon nombre d’idées préconçues et de stéréotypes à leur égard ; certains sont véritablement émouvants, notamment celui d’Éléonore Laloux. Au-delà d’une vie professionnelle normale et pleinement réussie, Éléonore, avec le soutien de ses parents, sillonne la France pour porter le message de non stigmatisation et de respect de la dignité des personnes atteintes, comme elle, de trisomie 21. Un périple qui l’a conduite jusqu’à l’Assemblée nationale. La réalité de ces personnes n’est peut-être pas celle que nous pressentons, imaginons ou craignons. Ne seraient-elles pas porteuses d’une réponse à un mal profond, bien installé dans notre société dite avancée : un manque de lien ? De par leur sens de la convivialité, leur chaleur et leur gentillesse exceptionnelles, ces surdoués de la relation font expérimenter à leur entourage une joie de vivre qui fait si souvent défaut. Découvrez un ouvrage qui invite au questionnement : les personnes trisomiques ne seraient-elles pas porteuses d’une réponse à un mal profond, bien installé dans notre société dite avancée : un manque de lien ? EXTRAIT « Ce dont ils ont besoin pour évoluer et espérer s’insérer professionnellement, c’est l’apprentissage de gestes professionnels. À ce stade, Carole avait besoin de suivre une formation professionnelle adaptée à ses compétences. Il a fallu inventer du sur-mesure. Malgré ses difficultés d’élocution et son non-alphabétisme, elle a pu obtenir un certificat d’aptitude professionnelle (CAP) d’employée technique de collectivité. » Carole est aujourd’hui employée dans une école maternelle. Elle prépare le réfectoire pour les repas du midi, dresse la table et remplit les carafes d’eau. Elle aime beaucoup les enfants ; elle les sert à table, les aide à couper la viande ; elle agit un peu comme une maman. Puis, vient l’heure de les préparer pour la sieste. Elle assure ensuite le nettoyage de la cantine, avec ses collègues de travail. CE QU'EN PENSE LA CRITIQUE Alors il a choisi de leur donner la parole. Son livre est truffé de témoignages, de personnes trisomiques elles-mêmes, de parents, de professionnels, qui tous disent les joies et les difficultés de leur vie et de leurs engagements. A la lecture de ces histoires, on sent émerger une évidence : ces personnes trisomiques ont une puissante capacité au bonheur, et les plus grandes souffrances qu’elles rencontrent ne sont pas les conséquences de leur handicap, mais bien plus celles de la méfiance, voire du rejet qui s’exerce à leur égard. - Philippe de Lachapelle, www.och.fr A PROPOS DE L'AUTEUR Julien Perfumo, éducateur spécialisé, a eu pour mission durant trente ans, au sein d’institutions spécialisées, d’inclure en milieu ordinaire de travail de jeunes adultes en situation de handicap mental, dont certains atteints de trisomie 21. Un combat difficile mais passionnant, qu’il a mené tout au long de sa vie professionnelle. Aujourd’hui à la retraite, il continue ce combat, dont ce livre est une expression.
Download or read book Imperfect Pregnancies written by Ilana Löwy and published by JHU Press. This book was released on 2017-12-01 with total page 295 pages. Available in PDF, EPUB and Kindle. Book excerpt: How has prenatal testing, once offered only for high-risk pregnancies, become standard medical care for pregnant women today? In the 1960s, thanks to the development of prenatal diagnosis, medicine found a new object of study: the living fetus. At first, prenatal testing was proposed only to women at a high risk of giving birth to an impaired child. But in the following decades, such testing has become routine. In Imperfect Pregnancies, Ilana Löwy argues that the generalization of prenatal diagnosis has radically changed the experience of pregnancy for tens of millions of women worldwide. Although most women are reassured that their future child is developing well, others face a stressful period of waiting for results, uncertain prognosis, and difficult decisions. Löwy follows the rise of biomedical technologies that made prenatal diagnosis possible and investigates the institutional, sociocultural, economic, legal, and political consequences of their widespread diffusion. Because prenatal diagnosis is linked to the contentious issue of selective termination of pregnancy for a fetal anomaly, debates on this topic have largely centered on the rejection of human imperfection and the notion that we are now perched on a slippery slope that will lead to new eugenics. Imperfect Pregnancies tells a more complicated story, emphasizing that there is no single standardized way to scrutinize the fetus, but there are a great number of historically conditioned and situated approaches. This book will interest students, scholars, health professionals, administrators, and activists interested in issues surrounding new medical technologies, screening, risk management, pregnancy, disability, and the history and social politics of women’s bodies.
Download or read book Le d pistage de la trisomie 21 written by Julien Guermont and published by . This book was released on 2011 with total page 118 pages. Available in PDF, EPUB and Kindle. Book excerpt:
Download or read book D pistage de la trisomie 21 written by Isabelle Ryckebusch-Lemal and published by . This book was released on 2006 with total page 238 pages. Available in PDF, EPUB and Kindle. Book excerpt: Contexte : Le dépistage prénatal de la trisomie 21 est systématiquement proposé aux femmes sous la forme du dosage de marqueurs sériques (MS), et s‘accompagne également en pratique d'une mesure de la clarté nucale (CN) au premier trimestre qui ne requiert actuellement pas de onsentement. L‘objectif de notre étude est d‘évaluer la compréhension de ce dépistage séquentiel par les femmes, et leur degré de satisfaction. Méthode : L‘étude prospective déclarative qualitative utilise un questionnaire distribué à 354 patientes (249 retours) en Maternité, de septembre 2005 à janvier 2006. Résultats : Les moyens de dépistage de la trisomie 21 au cours de la grossesse sont encore mal connus par les femmes : seules 32,5% citent la mesure de la clarté nucale, et 93,9% les marqueurs sériques. La connaissance des femmes concernant la CN est très mauvaise, ce qui peut s‘expliquer par l‘absence de consentement requis. Les connaissances des femmes sont très variables selon leur niveau d‘études. Parmi les patientes attestant avoir reçu une information correcte, encore 17% pensent qu‘un résultat « normal » de MS signifie n'avoir aucun risque d‘enfant porteur de trisomie 21. La maladie trisomie 21 est également peu connue des patientes. On peut se demander s‘il existe un réel consentement éclairé à la prescription du dépistage. Il semble qu‘il soit considéré comme une formalité par la plupart des femmes (71,6%), sans prendre en compte ses conséquences éventuelles. Le consentement éclairé concernant les MS est difficile à obtenir, car il nécessite à la fois une bonne information par le prescripteur, et une bonne compréhension par la patiente qui reçoit l‘information. L‘information délivrée doit s‘adapter aux besoins et au niveau d'étude de chaque patiente. Les femmes qui refusent le dépistage par marqueurs sériques ont néanmoins eu une mesure de CN sans y consentir explicitement, ce qui peut poser d‘importants problèmes éthiques. Enfin, 34% des patientes déclarent que le dépistage proposé a été source d‘anxiété pendant leur grossesse. La satisfaction des femmes sur ce dépistage séquentiel est donc globalement mitigée. Il est donc nécessaire d‘adapter la stratégie de dépistage, soit en proposant le calcul d‘un risque intégré (CN, MS T2), soit en proposant un dépistage unique au 1E r trimestre (CN, MS réalisés au même moment avec un seul résultat rendu).
Download or read book Biomedicine the Family and Human Rights written by Marie-Thérèse Meulders-Klein and published by BRILL. This book was released on 2002-04-01 with total page 650 pages. Available in PDF, EPUB and Kindle. Book excerpt: This volume examines the impact of advances in genetics and assisted reproduction technologies on family law, human rights and the rights of the child, including the effects of international treaties on national legislation. It surveys the theoretical, ethical and legal discussions with regard to biotechnology and family law issues and the search for a balance between safeguarding respect for human rights and fundamental freedoms and the need to ensure freedom of research. However, biotechnology impinges not only on isolated individuals and their rights, but also on unborn children, the family as a network of living relationships and the basic structure of any society, as well as the foundation of parentage and kinship, social organization as a whole and, finally, mankind itself. As the attention of the World turns to cloning, this book will contribute to the search for a balance between the rights and freedoms of born and yet to be born human beings and the quest for new technologies.
Download or read book D pistage de la trisomie 21 en Europe et dans les pays anglo saxons written by Matthieu Legendre and published by . This book was released on 2010 with total page 258 pages. Available in PDF, EPUB and Kindle. Book excerpt:
Download or read book Trisomie 21 written by Ombline de Rivoyre and published by . This book was released on 2016 with total page 0 pages. Available in PDF, EPUB and Kindle. Book excerpt:
Download or read book Les enjeux thiques soulev s par le d pistage pr natal du syndrome de Down ou trisomie 21 au Qu bec written by and published by . This book was released on 2008 with total page 39 pages. Available in PDF, EPUB and Kindle. Book excerpt:
Download or read book d pistage ant natal de la trisomie 21 written by Florence Rodrigues and published by . This book was released on 2013 with total page 314 pages. Available in PDF, EPUB and Kindle. Book excerpt: La trisomie 21 est la plus commune des anomalies chromosomiques. La présence d’un chromosome 21 surnuméraire est responsable d’une déficience mentale, de malformations congénitales et d’un morphotype particulier. Son dépistage anténatal s’est développé depuis une trentaine d’années et a été encadré en France en 2007 par des recommandations de la Haute Autorité de Santé. Ces recommandations préconisent de réaliser un « dépistage combiné » de la trisomie 21 au premier trimestre de la grossesse et insistent sur l’importance de la signature par les patientes d’un consentement, après avoir reçu une information « claire, loyale et appropriée ». Cette thèse a pour but d’évaluer le niveau de connaissance des patientes sur la trisomie 21 et son dépistage anténatal. Elle se déroule deux ans après la parution au Journal Officiel en 2009 des recommandations de la Haute Autorité de Santé. Dans une première partie sont développées des généralités sur la trisomie 21, son dépistage et la notion d’information des patients. Cette section aborde aussi le rôle des médecins généralistes et des réseaux de périnatalité, notamment dans le dépistage de la trisomie 21. La seconde partie présente les résultats d’une enquête de terrain qui vise à analyser les connaissances des patientes vis à vis de la trisomie 21, son dépistage et le ressenti des patientes. Enfin, cette étude a permis de proposer des pistes d’amélioration de la diffusion de l’information. L’échantillon est constitué de 56 patientes ayant accouché dans trois maternités de l’Essonne, dans le cadre du réseau de périnatalité Périnat IF Sud. Elles ont été interrogées par des questionnaires remis lors de leur séjour à la maternité, dans le post partum précoce. Ces patientes avaient toutes bénéficié d’un dépistage anténatal de la trisomie 21. L’étude montre qu’en 2011, il existe encore un défaut d’information concernant le dépistage anténatal de la trisomie 21, la pathologie elle-même et ses conséquences psycho sociales pour les futurs parents. Cette pathologie reste aujourd’hui une source d’anxiété pour les patientes, qui désirent généralement recevoir plus d’informations, notamment sous forme de brochures. Pour améliorer la diffusion de l’information auprès des patients, il semble important de faciliter la diffusion des brochures d’information existantes sur le dépistage de la trisomie 21, de promouvoir la consultation préconceptionnelle et de développer l’activité des réseaux de périnatalité.
