Download or read book volution des pratiques du d pistage et du diagnostic pr natals de la trisomie 21 en France de 1974 2020 Bilan d activit de 2003 2020 partir des donn es de l Agence de la Biom decine written by Célia Geber and published by . This book was released on 2021 with total page 176 pages. Available in PDF, EPUB and Kindle. Book excerpt: Le dépistage prénatal de la trisomie 21 a été initié en France dans les années 1970. D'abord ciblé pour les femmes à risque du fait de leur âge supérieur ou égal à 38 ans, il s'est généralisé à l'ensemble des femmes enceintes et est aujourd'hui proposé à toutes. Différentes pratiques nationales ont été entreprises intégrant des tests de dépistage toujours plus performants, avec pour objectif de réduire au maximum les prélèvements invasifs permettant le diagnostic prénatal, au prix possible de pertes fœtales. A partir des données de l'Agence de la Biomédecine (ABM) de 2003 à 2020, nous avons dressé le bilan d'activité du dépistage et du diagnostic prénatals de la trisomie 21. La plupart des formes cytogénétiques de cette aneuploïdie étant liée à l'âge maternel, nous avons également analysé l'évolution de la démographie française à partir des données de l'Institut National de la Statistique et des Etudes Economiques (INSEE) afin d'en apprécier l'impact sur l'épidémiologie de la trisomie 21. Même si les pratiques de dépistage prénatal sont aujourd'hui harmonisées sur l'ensemble du territoire en France et que nous disposons de tests très performants dès le 1er trimestre de la grossesse, la prévalence observée des enfants porteurs d'une trisomie 21 nés vivants est en augmentation sur les dernières années. Elle est passée de 6 naissances pour 10000 en 2010 à 8 naissances pour 10000 en 2017. Les 3 principales explications possibles sont l'augmentation du nombre de conceptus présentant une trisomie 21 du fait de l'augmentation de l'âge à la maternité, le souhait de certains parents de ne pas recourir au dépistage anténatal et enfin le souhait de parents de ne pas recourir à l'interruption médicale de grossesse après dépistage et/ou diagnostic prénatal(s) positif(s).