Download or read book valuation de l volution du terme de diagnostic de trisomie 21 avant et apr s la mise en place du d pistage combin de la trisomie 21 written by Anne Demazeau and published by . This book was released on 2014 with total page 0 pages. Available in PDF, EPUB and Kindle. Book excerpt: Objectifs : Comparer l'évolution du terme de diagnostic de la trisomie 21 (T21) avant et après la mise en place du dépistage combiné (DC) de la T21, et évaluer l'évolution de la prise en charge des couples. Méthode : Étude évaluative, avant après, rétrospective, monocentrique, réalisée à l'Hôpital Couple Enfant de Grenoble, menée sur la population de femmes ayant eu un diagnostic de T21 posé en anténatal entre Janvier 2006 et Décembre 2008, et entre Janvier 2010 et Décembre 2012, à l'exclusion des grossesses multiples. Le critère de jugement principal est la démarche diagnostique, évaluée par deux indicateurs fortement liés : les termes de prélèvement et de diagnostic. Les critères de jugement secondaires sont le type de prélèvement effectué, le terme de l'interruption médicale de grossesse (IMG), le nombre de consultations, l'accès à l'unité transversale d'accompagnement périnatal (UTAP), les modalités et le terme d'annonce du diagnostic. Résultats : 46 patientes ont été incluses (19 dans le premier groupe, 27 dans le deuxième), 1 patiente a été exclue du deuxième groupe. L'étude n'a pas mis en évidence de différence statistiquement significative entre les deux groupes concernant la démarche diagnostique (p>0,05). Depuis sa mise en place, le DC est utilisé (p

Download or read book volution des pratiques du d pistage et du diagnostic pr natals de la trisomie 21 en France de 1974 2020 Bilan d activit de 2003 2020 partir des donn es de l Agence de la Biom decine written by Célia Geber and published by . This book was released on 2021 with total page 176 pages. Available in PDF, EPUB and Kindle. Book excerpt: Le dépistage prénatal de la trisomie 21 a été initié en France dans les années 1970. D'abord ciblé pour les femmes à risque du fait de leur âge supérieur ou égal à 38 ans, il s'est généralisé à l'ensemble des femmes enceintes et est aujourd'hui proposé à toutes. Différentes pratiques nationales ont été entreprises intégrant des tests de dépistage toujours plus performants, avec pour objectif de réduire au maximum les prélèvements invasifs permettant le diagnostic prénatal, au prix possible de pertes fœtales. A partir des données de l'Agence de la Biomédecine (ABM) de 2003 à 2020, nous avons dressé le bilan d'activité du dépistage et du diagnostic prénatals de la trisomie 21. La plupart des formes cytogénétiques de cette aneuploïdie étant liée à l'âge maternel, nous avons également analysé l'évolution de la démographie française à partir des données de l'Institut National de la Statistique et des Etudes Economiques (INSEE) afin d'en apprécier l'impact sur l'épidémiologie de la trisomie 21. Même si les pratiques de dépistage prénatal sont aujourd'hui harmonisées sur l'ensemble du territoire en France et que nous disposons de tests très performants dès le 1er trimestre de la grossesse, la prévalence observée des enfants porteurs d'une trisomie 21 nés vivants est en augmentation sur les dernières années. Elle est passée de 6 naissances pour 10000 en 2010 à 8 naissances pour 10000 en 2017. Les 3 principales explications possibles sont l'augmentation du nombre de conceptus présentant une trisomie 21 du fait de l'augmentation de l'âge à la maternité, le souhait de certains parents de ne pas recourir au dépistage anténatal et enfin le souhait de parents de ne pas recourir à l'interruption médicale de grossesse après dépistage et/ou diagnostic prénatal(s) positif(s).

Download or read book Le futur de la trisomie 21 written by Jean Adolphe Rondal and published by Mardaga. This book was released on 2019-06-06 with total page 150 pages. Available in PDF, EPUB and Kindle. Book excerpt: À l'avenir, les personnes porteuses de la trisomie 21 pourraient suivre une thérapie génétique et avoir accès à une pharmacothérapie cognitive plus performante. Une perspective curative se dessine pour la trisomie 21, ou « syndrome de Down », cette condition génétique qui affecte plusieurs millions de personnes sur la planète. Les thérapies génétiques en voie d’actualisation sont de nature à modifier en profondeur le développement des personnes porteuses de la condition. Parallèlement, une pharmacothérapie cognitive plus ambitieuse se met en place, destinée à en améliorer le développement intellectuel. Le suivi médical progresse, et permet déjà de contrer les effets de certaines pathologies associées à la trisomie 21. Il existe aussi une réhabilitation cognitive efficace, qui peut d’ailleurs encore être améliorée sensiblement. La pathologie d’Alzheimer, plus fréquente chez les personnes porteuses d’une trisomie 21, fait l’objet de multiples recherches qui permettront de mieux comprendre l’étiologie de la maladie. Sans pour autant verser dans un optimisme excessif, l’ouvrage documente, analyse et met en perspective ces avancées. Découvrez une analyse documentée des avancées médicales qui ont pour objet les pathologies génétiques impactant la cognition et la santé, dont fait partie la trisomie 21. EXTRAIT La thématique est celle d’un futur possible pour la trisomie 21 et les personnes qui en sont affectées, au sens où la méritoire prise en charge des enfants, des adolescents et des adultes porteurs de la condition qui s’est mise en place depuis quelques décennies, grâce à l’infatigable dévouement des parents et des professionnels du domaine, peut encore être améliorée, et son efficacité augmentée, en particulier quant au développement cognitif de ces personnes. Mais il y a beaucoup plus, et il en sera longuement question dans ce livre. On assiste actuellement aux débuts prometteurs d’une véritable thérapie génétique applicable à la trisomie 21, doublée de progrès notables en matière de pharmacothérapie cognitive. Les perspectives de thérapie génétique intéressent également les autres trisomies autosomales (c’est-à-dire, qui concernent les chromosomes non sexuels) pouvant aboutir à la naissance d’un enfant vivant : la trisomie 8 (syndrome de Warkany), la trisomie 13 (syndrome de Pateau), la trisomie 18 (syndrome d’Edwards) et, en principe, plus généralement encore, toutes les aneuploïdies (conditions organiques où les cellules ne comportent pas le nombre normal de chromosomes ; soit 23 paires chez l’être humain). Il n’en sera toutefois pas question dans cet ouvrage, sinon épisodiquement. On n’en est encore qu’aux premiers stades de la recherche, mais les perspectives sont claires. À terme, il est raisonnable de penser qu’on pourra arriver à une normalisation du développement cognitif des personnes porteuses d’une trisomie 21, ou au moins s’en approcher considérablement. Il est vraisemblable également, en raison des constants progrès médicaux, qu’on pourra aboutir à une prise en charge efficace des problèmes de santé qui peuvent affecter ces personnes avec une fréquence plus élevée que chez la population non porteuse du syndrome. À PROPOS DE L'AUTEUR Jean Adolphe Rondal est docteur en philosophie de l’Université du Minnesota, Minneapolis, et docteur en sciences du langage de l’Université Paris Descartes. Il est professeur ordinaire émérite de psycholinguistique de l’Université de Liège. Il est l’auteur de nombreux ouvrages et articles scientifiques dans le domaine du langage et particulièrement de son ontogenèse.

Download or read book La trisomie 21 written by Jean-Adolphe Rondal and published by Primento. This book was released on 2013-10-24 with total page 107 pages. Available in PDF, EPUB and Kindle. Book excerpt: Bilan historique et génétique du syndrome de Down. La trisomie 21, habituellement nommée syndrome de Down, mais qui en toute équité historique devrait s’appeler syndrome de Seguin-Down-Lejeune, est le mieux connu et un des plus fréquents syndromes génétiques congénitaux du handicap cognitif. Il touche plus de 500.000 personnes en Europe seulement. L’incidence est supérieure à celle de la fibrose cystique, dystrophie musculaire, et maladie de Huntington combinées. Elle est dix fois supérieure à celle du sida. L’histoire scientifique de la trisomie 21, qui remonte à la première partie du XIXe siècle est édifiante. Elle reflète les ambiguïtés, les malentendus, les fausses pistes, et finalement les clarifications apportées par la recherche des dernières décennies. Si la situation actuelle des personnes porteuses d’une trisomie 21 est meilleure que jamais dans nos pays, il s’en faut de beaucoup qu’elle soit satisfaisante en termes de droits, d’insertion sociale et professionnelle, et de qualité de vie. De nouveaux espoirs se font jour avec une amélioration des prises en charge et les perspectives encore éloignées mais réelles de thérapie génétique. Destiné aux praticiens et aux parents d'enfants atteints de trisomie 21, cet ouvrage de référence permet de découvrir l’histoire médico-sociale de la maladie. CE QU'EN PENSE LA CRITIQUE Ce livre est un hommage vibrant à tous les pionniers et savants qui ont permis l’évolution actuelle des idées concernant ce syndrome et qui vont ouvrir des perspectives sur la thérapie génétique. - Euridis À PROPOS DE L'AUTEUR Jean-Adolphe Rondal est Professeur ordinaire émérite de l’Université de Liège (Belgique), titulaire de la Chaire de Psycholinguistique de cette même université, Docteur en linguistique et Sciences du Langage de l’Université de Paris V (René Descartes-Sorbonne), et Philosophy Doctor (Ph.D. – Psychology) de l’Université du Minnesota (Etats-Unis). Il prête son concours depuis 27 ans à l’Association APEM-Trisomie 21 de Verviers-Liège, et est membre fondateur de l’European Down syndrome Association. Il est actuellement Professeur de psychologie et de pathologie du langage à l’Université Pontificale Salésienne de Venise. Jean-Adolphe Rondal est aussi l’auteur d’une cinquantaine d’ouvrages et d’environ 400 articles scientifiques sur des questions de psycholinguistique, patholinguistique, psychologie et psychopathologie du développement cognitif.

Download or read book Modalit s de prise en charge des femmes risque lev et interm diaire de trisomie 21 foetale au CHU de Tours written by Coline Mordelet and published by . This book was released on 2018 with total page 74 pages. Available in PDF, EPUB and Kindle. Book excerpt: La 4e de couverture indique : Objectifs - Analyser la prise en charge des femmes à risque élevé et intermédiaire de trisomie 21 foetale, et principalement, évaluer la place du TGNI dans la stratégie de dépistage de la trisomie 21 au CHU de TOURS. Patientes et méthodes - Etude rétrospective, descriptive et unicentdque au sein du centre de dépistage PReGnanT.SEE de la maternité Olympe de Gouges au CHU de Tours, du P'janvier 2015 au 31 décembre 2017. Les patientes incluses présentaient les critères suivants: grossesse unique, risque de trisomie 21 foetale? à 1/1000 évalué par un test combiné du premier trimestre, un test séquentiel intégré du deuxième trimestre ou des MS seuls. Ont été exclues : les femmes ne passant pas par PReGnanT.SEE et Les TGNI faits pour une autre indication que le risque de trisomie 21 foetale? à 1/1000 et les grossesses multiples. Résultats - 3238 patientes sont passées à PReGnanT.SEE durant la période d'étude. 521 patientes ont été incluses dans l'étude, parmi lesquelles 192 appartenaient au groupe à risque élevé (? 1/250) et 329 au groupe intermédiaire (1/251 - 1/1000) de trisomie 21 foetale. Les valeurs des BHCG sont plus élevées et les valeurs des PAPP A et PIGF sont plus faibles pour le groupe à risque élevé que celui à risque intermédiaire. Plus le risque de trisomie 21 foetale augmente, plus le risque vasculaire augmente également, notamment avec des risques plus élevés de PE ou de RCRJ. Les deux principaux éléments qui augmentent le risque d'atteinte de trisomie 21 foetale sont l'âge maternel élevé et la CN > au 95 percentile. Suite aux évolutions du TGNI durant la période d'étude, le nombre de TGNI réalisé a considérablement augmenté notamment pour le groupe à risque intermédiaire et le nombre de biopsie du trophoblaste a diminué. 30.2% de caryotypes ont été évités. Au total, 179 TGNI ont été faits, soit 34.4% des femmes étudiées. La profession maternelle est un élément important à prendre en compte pour les femmes n'ayant pas eu la chance de recevoir une proposition de ce test sans frais. La sensibilité du TGNI éTait de 100%, la spécificité de 98.67%, la VPP de 60% et la VPN de 100%. Le taux d'échec de ce test était de 3.9%. 2.1% des femmes ont fait une FCS ou ont eu une IVWIU après avoir eu un caryotype. Au total, 12 trisomies 21 foetales ont été diagnostiquées, toutes appartenaient au groupe à risque élevé et ont eu un dépistage combiné du premier trimestre, dont 3 ont eu un TGNI positif et 9 ont eu un caryotype d'emblée. Une fois le diagnostic de trisomie 21 fait, 83,3% des femmes ont choisi de faire une IMG et 16.6% ont choisi de poursuivre leur grossesse. Conclusion -Le TGNT aune performance indéniable et son intérêt va s'étendre dans les années futures. Sa prise en charge par l'dssurance maladie est très attendue et ne va pas être sans conséquence.

Download or read book Analyse descriptive des pratiques pour le diagniostic pr natal de la trisomie 21 avant et apr s la mise en application de l arr t du 23 juin 2009 written by Anne Caumette and published by . This book was released on 2012 with total page 140 pages. Available in PDF, EPUB and Kindle. Book excerpt: Les pratiques pour le diagnostic prénatal de la trisomie 21 ont été amenées à être modifiées depuis la mise en application de l'arrêté du 23 juin 2008 fixant les règles de bonnes pratiques en matière de dépistage et de diagnostic prénatals avec l'utilisation des marqueurs sériques maternels de la trisomie 21. L'objectif de cette étude est de faire une analyse descriptive de ces changements, au sein de la population toulousaine et de la grande agglomération en 2008 et 2011. Les résultats concluent à une forte baisse du nombre de prélèvements réalisés en 2011, sans modification du taux de trisomies 21 diagnostiquées en prénatal, cependant, on décrit une baisse de la sensibilité de la nouvelle politique de dépistage avec une augmentation significative de la prévalence de cas non diagnostiqués en prénatal. Nous observons une augmentation des prélèvements par choriocentèses au premier trimestre aux dépends des amniocentèses au deuxième trimestre sans pour autant qu'il y ait ni un diagnostic ni une présentation en réunion de CPDPN des cas de trisomies 21 plus précoces . Enfin, la proportion des femmes prélevées de plus de 38 ans a significativement diminué en 2011, sans qu'il y ait de modification de la prévalence de cas non diagnostiqués en prénatal dans chaque sous-groupe de population de plus ou moins 38 ans. Notre étude suscite l'intérêt de poursuivre les investigations pour l'évaluation des pratiques diagnostiques de la trisomie 21 dans une étude prospective en population sur plusieurs années.

Download or read book D pistage combin de la trisomie 21 au premier trimestre de la grossesse written by Céline Rouison and published by . This book was released on 2011 with total page 0 pages. Available in PDF, EPUB and Kindle. Book excerpt: Depuis la parution au Journal Officiel de la République Française en juin 2009, le dépistage de la trisomie 21 devient possible dès le premier trimestre de la grossesse. Le dépistage est réalisable entre 11 et 13 SA et 6 jours. Le calcul de risque est basé sur le risque lié à l'âge maternel, la mesure de la clarté nucale (CN) et le dosage des marqueurs sériques du premier trimestre (bêta hCG et PAPPA). Le dépistage au second trimestre reste possible entre 14 et 17 SA et 6 jours. Le calcul de risque repose sur le risque lié à l'âge maternel et le dosage des marqueurs du second trimestre (AFP et hCG totale). Le dépistage du second trimestre intégré combine le dosage des marqueurs sériques associés à la mesure de la CN. La première partie de ce travail a consisté à évaluer les premiers résultats du dépistage sur l'année 2010. Dans notre étude, 1448 patientes ont été dépistées avec 1059 dépistages du premier trimestre, 216 dépistages du second trimestre intégré et 176 dépistages du second trimestre sérique. Trois vrais positifs ont été dépistés. Un seul faux négatif est connu. Les taux de détection pour le premier trimestre et le second trimestre intégré, sont respectivement de 66,6 % et 100 %. Le taux de détection pour le second trimestre sérique est non calculable en l'absence de cas de trisomie 21. Les taux de faux positif sont de 5.5%, 2.5 % et 9% respectivement pour le premier, le second trimestre intégré et le second trimestre sérique. La comparaison des résultats avec la littérature reste délicate compte tenu du faible nombre de cas de trisomie 21 pour la période d'étude. La seconde partie de travail a consisté à évaluer la démarche qualité mise en place au travers de la réalisation de deux EPP des prescriptions, le suivi de la médiane des MoM de la CN par échographiste, et par le suivi de la médiane des MoM des marqueurs sériques.

Download or read book Trisomie et handicaps g n tiques associ s written by Monique Cuilleret and published by Elsevier Health Sciences. This book was released on 2017-08-16 with total page 502 pages. Available in PDF, EPUB and Kindle. Book excerpt: La trisomie 21 ou syndrome de Down est une malformation congénitale ; on recense 65000 à 70000 personnes atteintes aujourd’hui en France. Cet ouvrage unique présente la symptomatologie et le suivi médical de la trisomie 21 au cours des différentes étapes de la vie, jusqu’à la vieillesse. Conçu dans une vision pluridisciplinaire, il intègre les prises en charge médicales et paramédicales. Le lecteur trouvera ici un outil indispensable et reconnu de longue date pour le suivi de son patient et pour apporter toute l’aide nécessaire à la famille. La 6 édition de ce livre de référence pour tous les personnels de santé a été mise à jour. Des fiches pratiques visant à faciliter la prise en charge au quotidien des patients viennent enrichir le contenu. L’auteur développe tous les aspects pratiques de l’aide à apporter aux patients atteints de trisomies pour améliorer leur qualité de vie ainsi que des réponses précises aux questions que se posent les parents tout au long des étapes de vie de l’enfant et de la personne concernée.

Download or read book D veloppement des techniques d ADN libre circulant dans la strat gie de d pistage de la trisomie 21 written by Valentine Massias and published by . This book was released on 2021 with total page 0 pages. Available in PDF, EPUB and Kindle. Book excerpt: Le dépistage prénatal de la trisomie 21 a connu une évolution majeure au cours des dix dernières années, tant dans la stratégie adoptée que dans sa mise en oeuvre en France, avec le développement de nouvelles techniques de dépistage performantes. Depuis la publication des recommandations de la Haute Autorité de Santé sur le sujet en avril 2017, les tests ADN libre circulant ont été introduits dans la stratégie de dépistage nationale. Nous avons conduit une étude rétrospective sur quatre ans (2017 à 2020) dont l'objectif était d'étudier l'évolution des pratiques à la maternité du CHRU de Tours en matière de dépistage prénatal de la trisomie 21. Toutes les femmes ayant bénéficié d'un dépistage par dosage des marqueurs sériques maternels entre le 1er janvier 2017 et le 31 décembre 2020 au centre de dépistage du CHRU ont été incluses. Nous avons montré que le nombre de TGNI réalisés avait significativement augmenté sur les années d'intérêt, et que 99% des tests étaient réalisés suite à l'estimation d'un risque intermédiaire de trisomie 21. Le taux de refus du test était faible (3%). Malgré le fait que nous n'ayons pu mettre en évidence de diminution significative des gestes invasifs pratiqués, nous avons pu estimer que pour 237 patientes à risque intermédiaire compris entre 1/51 et 1/250, le recours au geste invasif en 1ère intention avait été évité grâce à la réalisation d'un test ADNlc. Pour les 6 TGNI positifs de notre population, le diagnostic a pu être posé rapidement en vue d'une prise en charge adaptée et selon le souhait des couples. En conclusion, l'introduction des tests ADNlc dans la stratégie de dépistage de la trisomie 21 a permis d'éviter le recours au geste invasif dans certains cas et le nombre de pertes foetales associées, tout en donnant l'opportunité d'un diagnostic plus précoce limitant d'éventuelles interruptions médicales de grossesse tardives.

Download or read book Le d pistage de la trisomie 21 par les marqueurs s riques maternels written by Nathalie Muller and published by . This book was released on 2009 with total page 126 pages. Available in PDF, EPUB and Kindle. Book excerpt: Le dépistage anténatal de la trisomie 21 par les marqueurs senques laternels est disponible pour toutes les femmes depuis 1997. Mais la technique .e ce dépistage est à l'heure actuelle en pleine révolution avec la mise ne place progressive du dépistage combiné du premier trimestre. Il est donc important de lire un point sur les acquis de ce dépistage par les couples, les informations u'ils en ont avant la généralisation des nouvelles méthodes. Les parents doivent réfléchir sur la base des informations reçues pour effectuer leur choix. Mais ces dernières sont-elles suffisantes pour les femmes et les couples afin de prendre une telle décision? Comprennent-t-ils bien le principe du dépistage dans sa globalité? Ce test a-t-il un impact psychologique sur la grossesse? Est-il angoissant? Pour tenter de répondre à ces interrogations, une étude prospective par questionnaire a été menée sur 170 femmes en suites de couches dans deux maternités de Moselle. Les résultats montrent que, bien satisfaites des informations reçues, il reste de nombreux points d'incompréhension et de confusion. Il semble que les femmes les mieux informées soient celles qui ont reçu les informations de manière écrite et orale à la fois. Ce constat m'a encouragée à réaliser des brochures informatives destinées aux couples. En ce qui concerne le ressenti, la majorité des femmes trouvent ce test rassurant, malgré une angoisse durant l'attente des résultats que la majorité des femmes soient il reste de nombreux points Ce test est une simple prise de sang, mais ses conséquences ne sont pas anodines. En tant que professionnels de santé, nous devons fournir les informations les plus complètes et adaptées et s'assurer de la bonne compréhension des couples. La multiplication des voies d'informations semble être une solution pour sensibiliser les couples, même en dehors de toute grossesse. En effet, le dépistage u premier trimestre va compliquer la tâche des praticiens, la communication es informations devant être plus précoce et le délai de réflexion des futurs parents, réduit.

Download or read book d pistage ant natal de la trisomie 21 written by Florence Rodrigues and published by . This book was released on 2013 with total page 314 pages. Available in PDF, EPUB and Kindle. Book excerpt: La trisomie 21 est la plus commune des anomalies chromosomiques. La présence d’un chromosome 21 surnuméraire est responsable d’une déficience mentale, de malformations congénitales et d’un morphotype particulier. Son dépistage anténatal s’est développé depuis une trentaine d’années et a été encadré en France en 2007 par des recommandations de la Haute Autorité de Santé. Ces recommandations préconisent de réaliser un « dépistage combiné » de la trisomie 21 au premier trimestre de la grossesse et insistent sur l’importance de la signature par les patientes d’un consentement, après avoir reçu une information « claire, loyale et appropriée ». Cette thèse a pour but d’évaluer le niveau de connaissance des patientes sur la trisomie 21 et son dépistage anténatal. Elle se déroule deux ans après la parution au Journal Officiel en 2009 des recommandations de la Haute Autorité de Santé. Dans une première partie sont développées des généralités sur la trisomie 21, son dépistage et la notion d’information des patients. Cette section aborde aussi le rôle des médecins généralistes et des réseaux de périnatalité, notamment dans le dépistage de la trisomie 21. La seconde partie présente les résultats d’une enquête de terrain qui vise à analyser les connaissances des patientes vis à vis de la trisomie 21, son dépistage et le ressenti des patientes. Enfin, cette étude a permis de proposer des pistes d’amélioration de la diffusion de l’information. L’échantillon est constitué de 56 patientes ayant accouché dans trois maternités de l’Essonne, dans le cadre du réseau de périnatalité Périnat IF Sud. Elles ont été interrogées par des questionnaires remis lors de leur séjour à la maternité, dans le post partum précoce. Ces patientes avaient toutes bénéficié d’un dépistage anténatal de la trisomie 21. L’étude montre qu’en 2011, il existe encore un défaut d’information concernant le dépistage anténatal de la trisomie 21, la pathologie elle-même et ses conséquences psycho sociales pour les futurs parents. Cette pathologie reste aujourd’hui une source d’anxiété pour les patientes, qui désirent généralement recevoir plus d’informations, notamment sous forme de brochures. Pour améliorer la diffusion de l’information auprès des patients, il semble important de faciliter la diffusion des brochures d’information existantes sur le dépistage de la trisomie 21, de promouvoir la consultation préconceptionnelle et de développer l’activité des réseaux de périnatalité.

Download or read book R flexion autour de l annonce ant natale et post natale du diagnostic de trisomie 21 written by Sophie Stoller and published by . This book was released on 2007 with total page 316 pages. Available in PDF, EPUB and Kindle. Book excerpt: Révéler à des parents que l'enfant attendu ou qui vient de naître est porteur d'un handicap, représente une démarche délicate, située au coeur de nombreuses questions (éthiques, médicales, socioculturelles...), qui engendrera une souffrance au sein de la famille. Le but de notre étude a été d'évaluer la perception de l'annonce anténatale et postnatale de la trisomie 21 (T21) par le recueil du témoignage des familles et des gynéco-obstétriciens, des pédiatres et des généticiens. Des entretiens ont permis d'obtenir le témoignage de 14 familles. Des questionnaires écrits ont permis à 49 médecins de témoigner soit 40% des médecins concernés par le sujet et travaillant dans les 11 maternités de Seine Maritime. Notre enquête a révélé : 1°) une acceptation difficile de ce handicap dans notre société renforcée par la possibilité d'un diagnostic anténatal (DAN) qui s'est généralisé depuis 1997. Le dépistage anténatal de la T21 implique certains problèmes éthiques : provoquer des fausses couches alors que le foetus était sain ; l'information complexe et mal comprise de ce dépistage ; l'ampleur du dépistage posant la question d'un eugénisme. Ces éléments peuvent expliquer le contexte difficile de cette annonce et celui des différentes étapes du DAN. 2°) l'importance des conditions de l'annonce, de son contenu et du comportement du médecin et de l'équipe soignante autour de l'annonce. Certains éléments figurant dans les recommandations ministérielles de 2002 méritent d'être soulignés comme l'importance d'entretiens successifs ou celui du contact avec l'enfant et sa présence lors de l'annonce du handicap. D'autres ont pu être mis en avant : le manque d'intervenants dès les 1ères étapes du DAN ; le malaise des médecins et des équipes soignantes lors de l'annonce pouvant entraîner une distance dans la relation avec le couple ne trouvant alors plus de soutien. En conclusion, une discussion est ouverte sur la nécessaire évolution de la politique de dépistage prénatal de la T21 dans notre pays. Afin de délivrer une information plus appropriée, d'accompagner au mieux le couple parental, une meilleure collaboration obstétrico-pédiatrique (anténatale) et médico-psychologique, une meilleure connaissance de la pathologie et des réactions parentales seraient utiles. Des réunions de synthèse, et des formations pour les médecins et l'équipe soignante plus nombreuses seraient des moyens pour y parvenir.

Download or read book Evaluation du d pistage de la trisomie 21 la R union written by Amélie Vanborren and published by . This book was released on 2009 with total page 344 pages. Available in PDF, EPUB and Kindle. Book excerpt: OBJECTIFS : Le but de cette étude est d'apprécier la qualité du dépistage de la trisomie 21 à la Réunion, d'en repérer les insuffisances et de proposer des améliorations. MATERIELS ET METHODES : Dans un premier temps, nous avons réalisé une étude rétrospective portant sur 86 cas de trisomie 21 diagnostiqués entre 2003 et 2005 à la Réunion. Nous avons analysé la participation de chacun des tests de dépistage. Dand un second temps, nous avons réalisé deux études rétrospectives. L'une sur la qualité de la mesure de la clarté nucale dans la région ouest de l'île en tirant au hasard 76 échographies dans le service Gynécologie obstétrique de Saint Paul. L'autre sur la qualité des fiches de prescription des marqueurs sériques maternels au deuxième trimestre sur 250 fiches prélevées de façon aléatoire en 2006 dans le service de biologie de Saint Denis. RESULTATS : Le taux de dépistage était de 82,9 % et le taux de diagnostic de 71,3 %. L'âge maternel était supérieur à 38 ans dans 52,9 % des cas. La clarté nucale a permis un diagnostic de trisomie 21 dans 10,3 % des cas. Les marqueurs sériques maternels du deuxième trimestre ont retrouvé un risque supérieur à 1/250 dans 39,7 % des cas. L'échographie du deuxième trimestre seule a dépisté 5,9 % des cas de trisomie 21. Le score de Herman était inférieur ou égal à 4 dans 35,6 % des cas. CONCLUSION : La mesure de la clarté nucale et le dosage des marqueurs sériques maternels au deuxième trimestre se sont révélés moins performants dans notre étude que dans les données de la littérature. Une amélioration de la qualité de ces tests est indispensable. Des formations pour les échographistes et les médecins généralistes ont été mises en place, ainsi qu'un contrôle de la qualité des échographies réalisées en pratique courante.

Download or read book Les limites du d pistage de la trisomie 21 en Picardie written by Stéphanie Plaza and published by . This book was released on 2012 with total page 168 pages. Available in PDF, EPUB and Kindle. Book excerpt: Introduction : La trisomie 21 est la plus fréquente des anomalies chromosomiques. Les recommandations de l’HAS de juin 2007 ont fixé les règles du dépistage de la trisomie 21. Le texte organisant et réglementant le dépistage combiné a été publié au Journal Officiel du 3 juillet 2009 (arrêté du 23 juin 2009). Objectifs : Notre étude a analysé de façon rétrospective 30 cas de trisomie 21, diagnostiqués en période post-natale et nés en Picardie entre 2009 et 2011. Le but est d’évaluer les défaillances du dépistage de la trisomie 21 mis en place dans notre région. Résultats : Nous avons retrouvé une incidence de 1/2532 trisomie 21 non diagnostiquées en période prénatale en 2009, 1/2838 en 2010 et 1/1757 en 2011. 10% des patientes n’avaient bénéficié d’aucun dépistage. 33% des patientes avaient bénéficié d’une échographie de dépistage du 1er trimestre seule. 13% des patientes avaient eu recours à un dosage des marqueurs sériques du 2ème trimestre seul. 27% des patientes avaient eu un dépistage séquentiel non intégré. 10% des patientes avaient bénéficié d’un dépistage séquentiel intégré et seulement 7% d’un dépistage combiné du 1er trimestre. Notre population compte 10 cas de faux négatifs du dépistage. Pour 70% d’entre eux a été réalisé un dépistage séquentiel non intégré, pour 20% un dépistage séquentiel intégré et pour 10% un dépistage combiné du 1er trimestre. Conclusion : Le taux de faux négatifs du dépistage apparaît difficilement réductible. L’échographie du 1er trimestre reste le maillon faible. Par ailleurs, il semble nécessaire d’insister sur l’importance de l’information devant accompagner les différentes étapes du dépistage. L’arrêté du 23 juin 2009 est l’aboutissement de ces décennies d’évolution des techniques biochimiques et échographiques. La mise en place du dépistage combiné est par conséquent le point de départ d’une nouvelle décade de dépistage prénatal.

Download or read book valuation de la compr hension du test de d pistage de la trisomie 21 dans une maternit de niveau 1 written by Khannacard Ou and published by . This book was released on 2013 with total page 210 pages. Available in PDF, EPUB and Kindle. Book excerpt: Contexte : La compréhension du test de dépistage de la trisomie 21 est un sujet très - controversé. Méthode : Nous avons réalisé une étude rétrospective via un questionnaire auprès de 100 patientes en suites de couche dans une maternité de niveau 1. Le critère principal de jugement était d'évaluer la compréhension de l'information délivrée aux femmes enceintes concernant le test combiné de la trisomie 21. Résultats : 97 femmes (97%) ont réalisé le test. Il nous est apparu qu'elles possédaient de bonnes connaissances concernant le test de dépistage et leurs motifs de recours. Aucune patiente n'a fait partie d'un groupe à risque élevé. Le gynécologue obstétricien hospitalier a prescrit le test' i 55. femmes (55%). Le médecin généraliste a été désigné par 11 femmes (11%) et la sage femme par 29 femmes (29%). La qualification du professionnel de santé n'a pas influencé de manière significative la compréhension des explications (p = 0,642). Le colloque entre le prescripteur et la patiente joue un rôle majeur dans la prise de décision. La durée des explications a un lien direct avec la compréhension des explications mais non significatif (p = 0,884). Le niveau d'étude n'a pas influencé significativement le sentiment des patientes d'être ou non convenablement informées (p = 0,884). 87 femmes (87%) ne se sont pas renseignées auprès d'autres professionnels de santé et 76 femmes (76%) n'ont pas effectué de recherches complémentaires sur Internet. Conclusions : L'information délivrée doit être simple, complète, équilibrée et adaptée pour permettre une bonne compréhension. Les prescripteurs du test possèdent les mêmes qualités. La place du médecin généraliste est à valoriser.

Download or read book valuation du ressenti des patientes qui l on propose le test ADNlcT21 dans le cadre du d pistage de la trisomie 21 written by Louise Soulard and published by . This book was released on 2021 with total page 0 pages. Available in PDF, EPUB and Kindle. Book excerpt: L'arrivée du test ADNlcT21 dans le cadre de la nouvelle stratégie de dépistage de la trisomie 21 a porté de nombreuses questions éthiques. Nous avons voulu interroger les patientes sur leur ressenti concernant ce test et le dépistage en général. L'objectif de ce travail était de comprendre comment se déroulait la proposition de dépistage, les informations retenues et la prise de décision. Nous avons réalisé une étude qualitative afin d'explorer au mieux le ressenti des patientes. Des entretiens semi-dirigés ont été passé, à l'aide d'une grille d'entretien. Les thèmes tels que les modalités de la consultation d'information et leur ressenti, leurs connaissances concernant la trisomie 21 et son dépistage ainsi que leurs suggestions ont été abordés. La population était constituée par des patientes enceintes ou ayant accouché appartenant à un groupe à risque élevé de trisomie 21, ayant réalisé le test ADNlcT21 dont le résultat était négatif. Quatorze patientes ont été interrogées. Leurs connaissances restent assez élémentaires, souvent acquises de l'école ou d'expériences personnelles ou professionnelles. Selon elles, élever un enfant atteint de trisomie 21 est très difficile, avec un fort retentissement familial. Une stigmatisation du handicap et une scolarisation difficile du fait d'institutions défectueuses entraineraient une mauvaise intégration sociétale. Le dépistage de la trisomie 21 est généralement bien connu, le test ADNlcT21 un peu moins avec souvent un sentiment de surprise lors des résultats du dépistage combiné. Souvent, les patientes admettaient avoir réalisé le dépistage de manière automatique, parfois fortement conseillé par les soignants. Le test ADNlcT21 était globalement bien perçu, n'étant qu'une simple prise de sang et permettant d'éviter la réalisation d'une amniocentèse. Sa fiabilité permettait de rassurer. La consultation d'information joue un rôle primordial sur les connaissances des patientes, leur prise de décision ainsi que leur vécu du dépistage. Encore souvent, le dépistage est fait de manière systématique voire quasi obligatoire. Le principe même du test ADNlcT21 portant sur l'analyse de l'ADN, des risques de dérives eugéniques sont à guetter. La communication sur le dépistage nécessite une attention particulière.

Download or read book Evaluation du d pistage pr natal de la trisomie 21 par le test combin du premier trimestre dans le r seau de p rinatalit Na tre en Languedoc Roussillon pour la p riode 2010 2011 written by Irène Friès and published by . This book was released on 2013 with total page 200 pages. Available in PDF, EPUB and Kindle. Book excerpt: En 2007, la Haute Autorité de Santé préconise de nouvelles stratégies de dépistage prénatal de la trisomie 21 selon les nouvelles connaissances scientifiques. Elles suggèrent qu'une analyse combinée des 3 marqueurs de ce dépistage : âge maternel, mesure de la clarté nucale, marqueurs sériques maternels (PAPP-A et BHCG) réduit le nombre de faux positifs et donc le taux de mort foetale in utéro lié au prélèvement foetal, tout en gardant la même sensibilité. Après l'arrêté du 23 juin 2009, fixant les règles de bonne pratique en matières de dépistage prénatal, nous avons réalisé une étude prospective, descriptive et analytique, du dépistage combiné du premier trimestre, à partir de l'application web sécurisé de collaboration interprofessionnel BioNuQual, des CPDPN et des laboratoires de cytogénétique régionaux, sur la période 2010-2011, dans le réseau de périnatalité Naitre en Languedoc-Roussillon. La participation est de 43% ; soit 29815 patientes inclusent, chez lesquelles la prévalence de la trisomie 21 à 12 semaines d'aménorrhée est de 1/384. La sensibilité est de 85% avec 3,1% de faux positif. La valeur prédictive positive de la population à risque est de 6,7%. L'échographie morphologique du deuxième trimestre améliore la sensibilité du dépistage (95%). Cependant les refus de prélèvement foetal à visée diagnostique, des patientes à risque, font craindre une mauvaise compréhension de l'information transmise par les professionnels du suivi de grossesse. Probablement des études comparables sont à mener au niveau national afin d'associer les tests génétiques foetaux de la trisomie 21 sur sang maternel aux programmes actuels.