Download or read book DEPISTAGE DU RISQUE DE TRISOMIE 21 AU PREMIER TRIMESTRE DE GROSSESSE written by ALINE.. ALCAIDE ROBERTO and published by . This book was released on 1997 with total page pages. Available in PDF, EPUB and Kindle. Book excerpt:
Download or read book D pistage combin de la trisomie 21 au premier trimestre de la grossesse written by Céline Rouison and published by . This book was released on 2011 with total page 0 pages. Available in PDF, EPUB and Kindle. Book excerpt: Depuis la parution au Journal Officiel de la République Française en juin 2009, le dépistage de la trisomie 21 devient possible dès le premier trimestre de la grossesse. Le dépistage est réalisable entre 11 et 13 SA et 6 jours. Le calcul de risque est basé sur le risque lié à l'âge maternel, la mesure de la clarté nucale (CN) et le dosage des marqueurs sériques du premier trimestre (bêta hCG et PAPPA). Le dépistage au second trimestre reste possible entre 14 et 17 SA et 6 jours. Le calcul de risque repose sur le risque lié à l'âge maternel et le dosage des marqueurs du second trimestre (AFP et hCG totale). Le dépistage du second trimestre intégré combine le dosage des marqueurs sériques associés à la mesure de la CN. La première partie de ce travail a consisté à évaluer les premiers résultats du dépistage sur l'année 2010. Dans notre étude, 1448 patientes ont été dépistées avec 1059 dépistages du premier trimestre, 216 dépistages du second trimestre intégré et 176 dépistages du second trimestre sérique. Trois vrais positifs ont été dépistés. Un seul faux négatif est connu. Les taux de détection pour le premier trimestre et le second trimestre intégré, sont respectivement de 66,6 % et 100 %. Le taux de détection pour le second trimestre sérique est non calculable en l'absence de cas de trisomie 21. Les taux de faux positif sont de 5.5%, 2.5 % et 9% respectivement pour le premier, le second trimestre intégré et le second trimestre sérique. La comparaison des résultats avec la littérature reste délicate compte tenu du faible nombre de cas de trisomie 21 pour la période d'étude. La seconde partie de travail a consisté à évaluer la démarche qualité mise en place au travers de la réalisation de deux EPP des prescriptions, le suivi de la médiane des MoM de la CN par échographiste, et par le suivi de la médiane des MoM des marqueurs sériques.
Download or read book Regard des m decins g n ralistes sur le d pistage combin de la trisomie 21 au premier trimestre de grossesse written by Fanny Moulard and published by . This book was released on 2012 with total page pages. Available in PDF, EPUB and Kindle. Book excerpt: Introduction : Depuis les nouvelles recommandations de la Haute autorité de santé en 2007, le dépistage prénatal du risque de trisomie 21 est réalisé grâce au test combiné comprenant les marqueurs sériques maternels de trisomie 21, l’âge maternel et la mesure échographique de la clarté nucale au premier trimestre de grossesse. Le but de cette étude était d’explorer les difficultés rencontrées par les médecins généralistes (MG) et leur ressenti dans la proposition de ce test auprès des femmes enceintes, après une formation concernant le suivi de grossesse. Méthode : Enquête qualitative par entretiens semi-dirigés de quinze MG présents à la formation, entre mai et août 2012. Les entretiens ont été retranscrits et analysés par thèmes. Résultats : Les MG interrogés proposaient le test de façon systématique, et l’échographie était souvent réalisée sans information ni consentement préalables, les déchargeant sur un plan médico-légal. Les principales contraintes étaient temporelles, le délai restreint entre prescription et réalisation du test limitait le temps de réflexion nécessaire à la liberté décisionnelle des patientes. Les MG différenciaient mal la nuance dépistage/diagnostic et peu expliquaient la nécessaire confirmation du diagnostic de trisomie 21 qu’après un geste diagnostique, l’amniocentèse davantage évoquée que la choriocentèse, sans aborder leurs complications iatrogènes. La finalité du dépistage restait évasive, pour beaucoup indissociable de l’interruption de grossesse. Tous s’accordaient à reconnaître le regard néfaste porté sur le handicap par la société, sujet tabou d’ailleurs peu abordé. Conclusion : Cette enquête semble montrer que l’information délivrée par les MG reste encore approximative, leur ressenti influant nettement sur les choix des patientes, ne permettant pas une décision autonome et éclairée. Les questions éthiques soulevées par l’enjeu du dépistage nécessitent une formation étendue des MG pour accompagner les patientes personnellement et tenir compte de leurs interrogations, en modifiant la vision du handicap.
Download or read book Modalit s de prise en charge des femmes risque lev et interm diaire de trisomie 21 foetale au CHU de Tours written by Coline Mordelet and published by . This book was released on 2018 with total page 74 pages. Available in PDF, EPUB and Kindle. Book excerpt: La 4e de couverture indique : Objectifs - Analyser la prise en charge des femmes à risque élevé et intermédiaire de trisomie 21 foetale, et principalement, évaluer la place du TGNI dans la stratégie de dépistage de la trisomie 21 au CHU de TOURS. Patientes et méthodes - Etude rétrospective, descriptive et unicentdque au sein du centre de dépistage PReGnanT.SEE de la maternité Olympe de Gouges au CHU de Tours, du P'janvier 2015 au 31 décembre 2017. Les patientes incluses présentaient les critères suivants: grossesse unique, risque de trisomie 21 foetale? à 1/1000 évalué par un test combiné du premier trimestre, un test séquentiel intégré du deuxième trimestre ou des MS seuls. Ont été exclues : les femmes ne passant pas par PReGnanT.SEE et Les TGNI faits pour une autre indication que le risque de trisomie 21 foetale? à 1/1000 et les grossesses multiples. Résultats - 3238 patientes sont passées à PReGnanT.SEE durant la période d'étude. 521 patientes ont été incluses dans l'étude, parmi lesquelles 192 appartenaient au groupe à risque élevé (? 1/250) et 329 au groupe intermédiaire (1/251 - 1/1000) de trisomie 21 foetale. Les valeurs des BHCG sont plus élevées et les valeurs des PAPP A et PIGF sont plus faibles pour le groupe à risque élevé que celui à risque intermédiaire. Plus le risque de trisomie 21 foetale augmente, plus le risque vasculaire augmente également, notamment avec des risques plus élevés de PE ou de RCRJ. Les deux principaux éléments qui augmentent le risque d'atteinte de trisomie 21 foetale sont l'âge maternel élevé et la CN > au 95 percentile. Suite aux évolutions du TGNI durant la période d'étude, le nombre de TGNI réalisé a considérablement augmenté notamment pour le groupe à risque intermédiaire et le nombre de biopsie du trophoblaste a diminué. 30.2% de caryotypes ont été évités. Au total, 179 TGNI ont été faits, soit 34.4% des femmes étudiées. La profession maternelle est un élément important à prendre en compte pour les femmes n'ayant pas eu la chance de recevoir une proposition de ce test sans frais. La sensibilité du TGNI éTait de 100%, la spécificité de 98.67%, la VPP de 60% et la VPN de 100%. Le taux d'échec de ce test était de 3.9%. 2.1% des femmes ont fait une FCS ou ont eu une IVWIU après avoir eu un caryotype. Au total, 12 trisomies 21 foetales ont été diagnostiquées, toutes appartenaient au groupe à risque élevé et ont eu un dépistage combiné du premier trimestre, dont 3 ont eu un TGNI positif et 9 ont eu un caryotype d'emblée. Une fois le diagnostic de trisomie 21 fait, 83,3% des femmes ont choisi de faire une IMG et 16.6% ont choisi de poursuivre leur grossesse. Conclusion -Le TGNT aune performance indéniable et son intérêt va s'étendre dans les années futures. Sa prise en charge par l'dssurance maladie est très attendue et ne va pas être sans conséquence.
Download or read book Evaluation des connaissances des nouvelles recommandations du d pistage pr natal de la trisomie 21 par des m decins g n ralistes en m decine de ville de la r gion Ile de France en 2013 2014 written by Grégory-David Zaghdoun and published by . This book was released on 2015 with total page 146 pages. Available in PDF, EPUB and Kindle. Book excerpt: La trisomie 21 est la plus fréquente des anomalies chromosomiques viables. Elle représente la principale cause de retard mental et son incidence est d'environ 1 nouveau-né sur 800. Un diagnostic anténatal est possible, mais en raison des risques et du coût des examens, il n'a pas été proposé de façon systématique à toutes les femmes enceintes, et c'est le dépistage prénatal qui a été développé. Celui-ci vise à identifier les femmes à risque élevé de trisomie 21 fœtale auxquelles un diagnostic anténatal sera proposé. L'Arrêté du 23 juin 2009 a modifié considérablement les règles de bonnes pratiques en matière de dépistage de la trisomie 21, avec de nouveaux marqueurs sériques maternels prélevés au premier trimestre de la grossesse. Objectif : L'objectif de cette étude a été d'évaluer la connaissance actuelle des médecins généralistes, en recherchant si les directives du nouveau décret étaient mises en application et le cas échéant, tenter modestement de proposer des solutions pour parvenir à une meilleure diffusion de l'information. En effet, celle-ci est fondamentale puisque les généralistes assurent près d'un quart des déclarations de grossesse. Méthode : Enquête réalisée entre janvier 2013 et avril 2014 à partir d'un questionnaire envoyé par mail à une population de médecins généralistes exerçant en Ile de France choisi de manière aléatoire. Résultats : On met en évidence à l'issue de cette enquête que 5 ans après les recommandations de l'HAS de réaliser en première intention le dépistage de la trisomie 21 au premier trimestre de grossesse, encore 25% des médecins généralistes d'Ile-de-France déclarant suivre des grossesses continuaient à proposer le dépistage de la trisomie 21 au deuxième trimestre et qu'un effort important d'information restait nécessaire et d'actualité.
Download or read book D pistage de la trisomie 21 au premier trimestre de grossesse written by Anne Roehrig and published by . This book was released on 2004 with total page 114 pages. Available in PDF, EPUB and Kindle. Book excerpt:
Download or read book La sage femme et le d pistage combin de la Trisomie 21 written by Nadège Durand and published by . This book was released on 2012 with total page pages. Available in PDF, EPUB and Kindle. Book excerpt: En France, les arrêtés du 23 juin 2009 fixent les régles de bonnes pratiques en matiére de dépistage prénatal de la trisomie 21. Le dépistage est autorisé au premier trimestre de la grossesse et la clarté nucale foetale est intégrée au calcul de risque rendant nécessaire la mise en place de nouvelles démarches qualité. L’attention est aussi portée vers l’information et le consentement de la patiente à la réalisation des diverses analyses et prélévements nécessaires. Au vu de ces nouvelles dispositions et au travers d’une étude bibliographique, nous faisons ici le point sur les nouvelles stratégies de dépistage maintenant en vigueur. La place de la sage-femme et les différentes étapes du dépistage auxquelles elle intervient sont ensuite explicitées, dans le but de les mettre en valeur, et de faciliter leur visibilité et leur pleine exploitation.
Download or read book Place de l chographie de r f rence dans le suivi des patientes pr sentant un risque interm diaire de trisomie 21 apr s d pistage combin du premier trimestre ou par les marqueurs s riques du deuxi me trimestre dont le d pistage par l tude de l ADN libre circulant est n gatif written by Pauline Sivet and published by . This book was released on 2020 with total page 98 pages. Available in PDF, EPUB and Kindle. Book excerpt: Introduction : le test ADN libre circulant permet le dépistage des aneuploïdies fœtales telle que la trisomie 21. L'objectif de notre étude est d'étudier l'intérêt de réaliser une échographie diagnostique chez une population à risque intermédiaire de trisomie 21 après dépistage combiné du premier trimestre ou par les marqueurs sériques du deuxième trimestre lorsque le test ADNlc est négatif. Matériels et méthodes : nous avons réalisé une étude observationnelle, descriptive, rétrospective et multicentrique au sein des CPDP des CHU de Nice de Marseille entre mars 2016 et décembre 2018. Les critères d'inclusion sont les grossesses monofœtales dont les résultats du dépistage combiné du premier trimestre ou par les marqueurs sériques du deuxième trimestre retrouvent un risque intermédiaire (entre 1/51 et 1/1000) et un test ADNlc négatif pour la trisomie 21. Les paramètres étudiés sont les suivants : le profil des marqueurs sériques maternels du premier trimestre (PAPP-A, ßhCG) ou du deuxièmes trimestre (ßhCG, APF), la réalisation d'échographie de référence et leur nombre, la présence d'anomalies échographiques décelées et leurs caractéristiques et l'issue de grossesse. Résultats : parmi les 1007 patientes incluses dans l'étude, 75,47 % avaient bénéficié d'au moins une échographie de référence. L'échographie du deuxième trimestre retrouve la présence d'anomalies échographiques chez 7,45% des patientes et l'échographie du troisième trimestre chez 9,33 % des patientes. De plus, 58 % bénéficiaient de leur unique et/ou première échographie de référence au cours du deuxième trimestre de grossesse et 35 % des patientes réalisaient une échographie morphologique précoce du second trimestre. Au total, 97,82 % des nouveau-nés ne présentaient pas de pathologie. Neuf patientes ont eu recours à une interruption médicale de grossesse. Parmi celles-ci, cinq patientes, soit 55,55 %, présentaient un profil atypique de marqueurs sériques maternels. Conclusion : notre étude démontre qu'il n'est pas indiqué de réaliser une échographie diagnostique systématique lors d'un résultat de dépistage combiné du premier trimestre ou par les marqueurs sériques du deuxième trimestre à risque intermédiaire et un test ADNlc négatif, à condition de réaliser les clichés obligatoires de bonne qualité recommandé par le CNEOF. En revanche, l'échographie de référence reste indiquée si un profil atypique de marqueurs sériques est mis en évidence.
Download or read book Trisomie 21 written by and published by . This book was released on 2018 with total page 0 pages. Available in PDF, EPUB and Kindle. Book excerpt:
Download or read book D pistage de la trisomie 21 written by Isabelle Ryckebusch-Lemal and published by . This book was released on 2006 with total page 238 pages. Available in PDF, EPUB and Kindle. Book excerpt: Contexte : Le dépistage prénatal de la trisomie 21 est systématiquement proposé aux femmes sous la forme du dosage de marqueurs sériques (MS), et s‘accompagne également en pratique d'une mesure de la clarté nucale (CN) au premier trimestre qui ne requiert actuellement pas de onsentement. L‘objectif de notre étude est d‘évaluer la compréhension de ce dépistage séquentiel par les femmes, et leur degré de satisfaction. Méthode : L‘étude prospective déclarative qualitative utilise un questionnaire distribué à 354 patientes (249 retours) en Maternité, de septembre 2005 à janvier 2006. Résultats : Les moyens de dépistage de la trisomie 21 au cours de la grossesse sont encore mal connus par les femmes : seules 32,5% citent la mesure de la clarté nucale, et 93,9% les marqueurs sériques. La connaissance des femmes concernant la CN est très mauvaise, ce qui peut s‘expliquer par l‘absence de consentement requis. Les connaissances des femmes sont très variables selon leur niveau d‘études. Parmi les patientes attestant avoir reçu une information correcte, encore 17% pensent qu‘un résultat « normal » de MS signifie n'avoir aucun risque d‘enfant porteur de trisomie 21. La maladie trisomie 21 est également peu connue des patientes. On peut se demander s‘il existe un réel consentement éclairé à la prescription du dépistage. Il semble qu‘il soit considéré comme une formalité par la plupart des femmes (71,6%), sans prendre en compte ses conséquences éventuelles. Le consentement éclairé concernant les MS est difficile à obtenir, car il nécessite à la fois une bonne information par le prescripteur, et une bonne compréhension par la patiente qui reçoit l‘information. L‘information délivrée doit s‘adapter aux besoins et au niveau d'étude de chaque patiente. Les femmes qui refusent le dépistage par marqueurs sériques ont néanmoins eu une mesure de CN sans y consentir explicitement, ce qui peut poser d‘importants problèmes éthiques. Enfin, 34% des patientes déclarent que le dépistage proposé a été source d‘anxiété pendant leur grossesse. La satisfaction des femmes sur ce dépistage séquentiel est donc globalement mitigée. Il est donc nécessaire d‘adapter la stratégie de dépistage, soit en proposant le calcul d‘un risque intégré (CN, MS T2), soit en proposant un dépistage unique au 1E r trimestre (CN, MS réalisés au même moment avec un seul résultat rendu).
Download or read book D pistage combin de la trisomie 21 au premier trimestre written by Hélène Leport and published by . This book was released on 2016 with total page 142 pages. Available in PDF, EPUB and Kindle. Book excerpt: Evaluer le sur-risque de trisomie 21 (T21) en cas de fraction libre de la sous-unité beta de l’hormone chorionique gonadotrope (β-hCG libre) entre 5 et 10 MoM dans le dépistage combiné au premier trimestre. Parmi les femmes ayant effectué un test de dépistage combiné de la trisomie 21 au premier trimestre dans le laboratoire Biomnis de Lyon entre le 1er janvier 2010 et le 31 décembre 2015, nous avons recherché les femmes pour qui le taux de β-hCG libre était supérieur ou égal à 5MoM. Les patientes ont été réparties en deux groupes T21 et non T21 en fonction de la présence ou non d’une trisomie 21 chez le foetus. Pour les valeurs de β-hCG libre comprises entre 5 et 10 MoM, nous avons estimé la courbe ROC et les likelihood ratios correspondant à chaque valeur. Un polygone orthogonal a été ajusté pour modeliser l’évolution du likelihood ratio en fonction de la β-hCG libre. Parmi les 413 216 dépistages combinés de la trisomie 21 réalisés sur la periode, 2376 femmes (0,6%) avaient un taux de β-hCG libre supérieur ou égal à 5 MoM. Le statut foetal, porteur ou non d’une trisomie 21, était connu pour 1534 femmes et n’était pas connu pour 842 femmes qui ont été exclues de l’étude. 53 foetus (3,46%) étaient porteurs d’une trisomie 21 et 10 foetus (0,65%) étaient porteurs d’une autre anomalie chromosomique. 52 des 53 femmes (98,11%) du groupe T21 avaient un test de dépistage supérieur à 1/250. Après exclusion des 96 patientes ayant une valeur de β-hCG libre supérieure à 10 MoM, les groupes T21 et non T21 étaient constitués respectivement de 46 et 1392 femmes. L’estimation des likelihood ratios (LR) pour toutes les valeurs de β-hCG libre entre 5 et 10 MoM a montré que le risque de trisomie 21 augmentait avec le taux de β-hCG libre. Les LR variaient de 1 pour une valeur de β-hCG libre égale à 5 MoM, à 2,14 pour une valeur de β-hCG égale à 10 MoM. Avec des valeurs de β-hCG libres bornées à 5 MoM, le dépistage actuel permet de classer dans la grande majorité des cas, les grossesse associées à une trisomie 21 dans le groupe à risque. Malgré un sur-risque apparaissant faible pour des valeurs de β-hCG libre entre 5 et 10 MoM, notre étude a permis de préciser le risque réel de trisomie 21 pour ces patientes, permettant aux praticiens confrontés à un résultat hors bornage d’avoir une attitude argumentée
Download or read book Marqueurs s riques du premier trimestre et insuffisance r nale maternelle written by Morgane Valentin and published by . This book was released on 2012 with total page 114 pages. Available in PDF, EPUB and Kindle. Book excerpt: Contexte : La Trisomie 21 est la maladie chromosomique congénitale grave la plus fréquente. Le dépistage médical actuellement recommandé en France est un dépistage combiné du premier trimestre basé sur l’âge maternel, la mesure de la clarté nucale et le dosage des marqueurs sériques du premier trimestre : la PAPP-A et la fraction libre hCGβ. L’insuffisance rénale chronique est un problème de santé publique dont le diagnostic et la gravité sont estimés par la clairance rénale et la créatininémie. Alors que les tests de dépistage de la trisomie 21 du second trimestre ont montré leurs limites chez les femmes en insuffisance rénale, la littérature reste pauvre sur la valeur du dépistage du premier trimestre chez ces mêmes patientes. Objectif : L’objectif de cette étude est d’évaluer la valeur de ce dépistage et ses limites, chez les patientes ayant une néphropathie avec ou sans insuffisance rénale au premier trimestre de la grossesse. Patientes et méthode : Entre le 1er janvier 2008 et le 1er mai 2012, 199 patientes, dont 55 avec néphropathie, ont bénéficié du dépistage. La créatininémie de ces patientes a été dosée sur les prélèvements sériques du premier trimestre conservés et la clairance rénale a été calculée selon la formule de Cockcroft et Gault. Trois groupes ont été définis : 1) patientes avec néphropathie sans insuffisance rénale, 2) néphropathie et insuffisance rénale, et 3) groupe témoin. Le taux de faux positif (TFP) de patientes classées dans le groupe à risque de trisomie 21 pour chacun des groupes a été calculé. Les valeurs de PAPP-A et d’hCGβ dans les différents groupes ont été étudiées et comparées à la créatinine ainsi qu’à la clairance. Résultats : Une différence significative est observée pour l’hCGβ entre les trois groupes (p = 0,00001), mais aucune pour la PAPP-A (p = 0,7403). Le TFP est significativement différent (p = 0,005) entre le groupe des néphropathies (19,6%) et le groupe témoin (5,5%). Une différence significative entre le TFP du groupe de néphropathie avec insuffisance rénale (43,5%) et le TFP du groupe contrôle est observée (p = 0,0001). Conclusion : Le dépistage sérique maternel de la trisomie 21 au premier trimestre de la grossesse n’est pas fiable chez les patientes ayant une néphropathie avec insuffisance rénale. Ce dépistage est possible chez les patientes ayant une néphropathie sans insuffisance rénale au moment du prélèvement.
Download or read book V cu du d pistage du risque de trisomie 21 par les marqueurs s riques pendant la grossesse written by Sarah Nadal and published by . This book was released on 2005 with total page 162 pages. Available in PDF, EPUB and Kindle. Book excerpt:
Download or read book Screening for Down s Syndrome written by J. G. Grudzinskas and published by Cambridge University Press. This book was released on 1994-11-17 with total page 364 pages. Available in PDF, EPUB and Kindle. Book excerpt: This important new publication summarises the recent exciting advances in screening for Down's syndrome. It addresses important clinical questions such as: risk assessment, who to screen, when to screen, which techniques to use, and the organisation of screening programmes nationally and internationally. An international and authoritative team of authors has been invited to assess the latest developments in this rapidly advancing area. The volume provides a critical and much needed evaluation of the potential and limitations of new and established techniques for screening for Down's syndrome. It will serve as an essential source of information for all those involved in pre-natal diagnosis and the provision of obstetric care.
Download or read book Journal of Perinatal Medicine written by and published by . This book was released on 1995 with total page 542 pages. Available in PDF, EPUB and Kindle. Book excerpt:
Download or read book The 11 14 Week Scan The Diagnosis of Fetal Abnormalities written by R.J.M. Snijders and published by CRC Press. This book was released on 1999-09-15 with total page 196 pages. Available in PDF, EPUB and Kindle. Book excerpt: The 11-14-week scan helps to identify a high proportion of fetuses with trisomy 21 and other chromosomal abnormalities, major defects of the heart and great arteries, and a wide range of skeletal dysplasias and genetic syndromes. Other benefits include confirmation that the fetus is alive, accurate dating of the pregnancy, early diagnosis of major fetal defects, and the detection of multiple pregnancies and identification of chorionicity. The 11-14-Week Scan is a complete, authoritative clinician's textbook on using ultrasound as the main diagnostic tool in the prenatal detection of congenital abnormalities. It provides the basis of learning for the theoretical component of the Certificate of Competence in the 11-14-week scan awarded by The Fetal Medicine Foundation. The book covers early screening for chromosomal abnormalities, implications of increased nuchal translucency in chromosomally normal fetuses, ultrasound diagnosis of fetal ab normalities, determination of chorionicity and implications and management of multiple pregnancies, and multifetal pregnancy reduction.
