Download or read book D pistage de la trisomie 21 sur l ADN libre circulant au Centre Hospitalier Universitaire Grenoble Alpes written by Emeline Gaudin and published by . This book was released on 2020 with total page 0 pages. Available in PDF, EPUB and Kindle. Book excerpt: OBJECTIFS : Evaluer les performances statistiques du test de dépistage de la trisomie 21 par l'ADN libre circulant au Centre Hospitalier Universitaire Grenoble Alpes, estimer la prévalence des différents types d'échecs du test en fonction des années et de l'Indice de Masse Corporelle, comparer les pourcentages d'échecs pour fraction foetale insuffisante chez les patientes ayant un Indice de Masse Corporelle normal par rapport aux patientes en surpoids et en obésité. METHODES : Il s'agit d'une étude descriptive et rétrospective réalisée chez les patientes ayant bénéficié d'un test ADNlcT21 au laboratoire de génétique chromosomique du CHUGA pour les années 2016, 2017 et 2019. Les données ont été recueillies à partir du logiciel DEFGEN. Les critères de jugement principaux sont : la sensibilité, la spécificité, la valeur prédictive positive et négative du test. Les critères de jugement secondaires sont le taux d'échecs total, le taux d'échecs techniques et le taux d'échecs pour fraction foetale insuffisante ; ainsi que le pourcentage d'échec pour fraction foetale insuffisante en fonction de l'Indice de Masse Corporelle des patientes. RESULTATS : 5192 dossiers ont été étudiés. L'ADNlcT21 avait une sensibilité de 100%, une spécificité de 99,9%, une Valeur Prédictive Positive de 92,3% et un taux d'échecs de 4,3%. Il existait une augmentation statistiquement significative du pourcentage d'échecs pour fraction foetale insuffisante chez les femmes en surpoids (p = 0,006) et en obésité (p

Download or read book D pistage de la trisomie 21 par analyse de l ADN libre circulant ou DPNI d pistage pr natal non invasif written by Marietta Baty and published by . This book was released on 2018 with total page 308 pages. Available in PDF, EPUB and Kindle. Book excerpt: En Avril 2017 sont sorties les nouvelles recommandations sur l'introduction de l'analyse par l'ADN libre circulant afin de dépister la trisomie 21 foetale. De plus le dépistage de la trisomie 21 classique (MSM, CN et âge maternel) n'est pas toujours bien compris par les patientes en début de grossesse. Ainsi il était pertinent de s'intéresser à la compréhension par les femmes de ce nouveau test, et le vécu qu'elles en avait, mais également de recueillir l'avis des professionnels de santé. Il s'agit d'une étude qualitative à partir d'entretiens semi-dirigés. Trois ont été réalisés auprès de sages-femmes du CH de Bourg-en-Bresse réalisant les entretiens pré-DPNI. Sept entretiens ont été réalisés auprès de patientes ayant réalisé le DPNI mais n'ayant pas encore reçu leur résultat dans un premier temps. Dans un second temps ces patientes étaient rappelées au téléphone pour un court entretien. Concernant les professionnels de santé, le non-remboursement de ce test au coût élevé était la principale difficulté suivit de l'anxiété crée auprès des femmes enceintes. Les femmes enceintes avaient globalement une bonne compréhension de ce test. L'attende des résultats était source d'angoisse pour les patientes, mais le bénéfice apporté par la réassurance ressentie après un résultat négatif semblait rendre ce test acceptable. Il est important de veiller à réduire au maximum l'anxiété ressentie par les patientes. Pour cela une adaptation à chacune en fonction de son passé, du contexte actuel de la grossesse, et de sa personnalité principalement garantissent une prise en charge optimale et donc une meilleure compréhension des explications données concernant le DPNI.

Download or read book Performances du test de l ADN libre circulant chez les grossesses g mellaires dans le cadre du d pistage pr natal des trisomies 13 18 et 21 written by Noémie Claudel and published by . This book was released on 2021 with total page 166 pages. Available in PDF, EPUB and Kindle. Book excerpt: RATIONNEL : le dépistage non invasif par analyse de l’ADN libre circulant a prouvé son intérêt dans le cadre du dépistage de la trisomie 21 pour les grossesses singletons. Cependant, peu de données ont été publiées concernant les grossesses gémellaires pour lesquelles le dépistage combiné présente des limites. OBJECTIF : évaluation des performances du test ADNlc pour le dépistage de la trisomie 21 dans les grossesses gémellaires. METHODE : Étude rétrospective des résultats du test de l’ADNlc pour le dépistage non invasif de la trisomie 21. Nous avons analysé les tests réalisés entre mai 2017 et octobre 2019 pour indication de grossesse multiple dans le cadre du soin. Le DPNI a été réalisé par séquençage massivement parallèle (NIPT VeriSeq/CE-IVD). Recueil des issues de grossesses auprès des 13 maternités de l’APHP (questionnaire ou collection sur site). Nous avons calculé les performances du DPNI pour la trisomie 21 et analysé les situations d’échec. RESULTATS : sur les 2223 grossesses gémellaires inclues, après exclusion des grossesses supérieures à 2 rangs et des jumeaux évanescents, le taux d’issue est de 84,8 %. Pour la trisomie 21, la sensibilité est de 100% et la spécificité de 99,8 % (valeur prédictive positive 60 %, taux de faux positif à 0,2 %). Le taux d’échec est de 4,67% dont 3,98% pour fraction foetale insuffisante. L’IMC élevé et l’âge gestationnel précoce étaient positivement corrélés au risque d’échec. L’adoption du seuil de fraction foetale dynamique a diminué le taux d’échecs de 5,2 % à 0,2 %. CONCLUSION : Dans le cadre du dépistage de la trisomie 21 chez les grossesses gémellaires, le DPNI présente de meilleures performances que celles du dépistage combiné.

Download or read book Int r t et fiabilit du d pistage de la trisomie 21 par l ADN foetal libre circulant pour les patientes pr sentant des marqueurs s riques hors norme au 1er trimestre de la grossesse written by Julie Carrara and published by . This book was released on 2018 with total page 78 pages. Available in PDF, EPUB and Kindle. Book excerpt: Objectif : L'objectif principal était d'évaluer l'utilité et la fiabilité du test de dépistage prénatal non invasif (DPNI) pour le dépistage des trisomies 13, 18 et 21 chez les patientes présentant des marqueurs sériques du 1er trimestre hors norme. L'objectif secondaire était d'évaluer l'apport du DPNI dans la prédiction de survenue de pathologies vasculaires gravidiques. Matériel et méthode : Nous avons réalisé une étude observationnelle rétrospective multicentrique, incluant des patientes de la France entière, ayant au moins un marqueur sérique du 1er trimestre hors norme, dans le cadre de grossesses singletons sans anomalie échographique, quel que soit leur risque combiné. L'analyse de l'ADN libre circulant fœtal a été réalisée par technique de séquençage massif parallèle. Les issues de grossesse ont été recueillies grâce à un questionnaire envoyé aux praticiens ayant prescrit le DPNI. Les performances du test ont été évaluées par calcul de sensibilité et spécificité, et une régression logistique a été réalisée pour rechercher les facteurs prédictifs de complications vasculaires. Résultats : Entre juin 2016 et juillet 2017, 498 patientes ont bénéficié d'un DPNI dans un contexte de marqueurs sériques hors norme. 21 patientes (4.2%) ont été exclues pour absence d'issue obstétricale. La sensibilité du DPNI était de 100% pour le dépistage de la trisomie 21 (IC 95%, 82.4-100), la spécificité était de 100% (IC 95% 99.2-100). Le taux de non rendus final était de 0.42%. Quatre cas d'hypertension artérielle (HTA) gravidique et 10 cas de prééclampsie ont été rapportés, pour lesquels aucun facteur prédictif n'a été mis en évidence. La survenue de retard de croissance intra-utérin (RCIU) inférieur au 5è percentile (n=44, 9.84%) était significativement associée à une fraction fœtale basse (OR= 0.87, IC 95% 0,79 - 0,96, p= 0.006). Conclusion : Le DPNI est un outil performant et fiable chez les patientes à marqueurs sériques hors norme. D'autres études sont nécessaires pour affirmer son caractère prédictif des complications vasculaires obstétricales.

Download or read book D veloppement des techniques d ADN libre circulant dans la strat gie de d pistage de la trisomie 21 written by Valentine Massias and published by . This book was released on 2021 with total page 0 pages. Available in PDF, EPUB and Kindle. Book excerpt: Le dépistage prénatal de la trisomie 21 a connu une évolution majeure au cours des dix dernières années, tant dans la stratégie adoptée que dans sa mise en oeuvre en France, avec le développement de nouvelles techniques de dépistage performantes. Depuis la publication des recommandations de la Haute Autorité de Santé sur le sujet en avril 2017, les tests ADN libre circulant ont été introduits dans la stratégie de dépistage nationale. Nous avons conduit une étude rétrospective sur quatre ans (2017 à 2020) dont l'objectif était d'étudier l'évolution des pratiques à la maternité du CHRU de Tours en matière de dépistage prénatal de la trisomie 21. Toutes les femmes ayant bénéficié d'un dépistage par dosage des marqueurs sériques maternels entre le 1er janvier 2017 et le 31 décembre 2020 au centre de dépistage du CHRU ont été incluses. Nous avons montré que le nombre de TGNI réalisés avait significativement augmenté sur les années d'intérêt, et que 99% des tests étaient réalisés suite à l'estimation d'un risque intermédiaire de trisomie 21. Le taux de refus du test était faible (3%). Malgré le fait que nous n'ayons pu mettre en évidence de diminution significative des gestes invasifs pratiqués, nous avons pu estimer que pour 237 patientes à risque intermédiaire compris entre 1/51 et 1/250, le recours au geste invasif en 1ère intention avait été évité grâce à la réalisation d'un test ADNlc. Pour les 6 TGNI positifs de notre population, le diagnostic a pu être posé rapidement en vue d'une prise en charge adaptée et selon le souhait des couples. En conclusion, l'introduction des tests ADNlc dans la stratégie de dépistage de la trisomie 21 a permis d'éviter le recours au geste invasif dans certains cas et le nombre de pertes foetales associées, tout en donnant l'opportunité d'un diagnostic plus précoce limitant d'éventuelles interruptions médicales de grossesse tardives.